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L’ataluren jugé globalement efficace dans la DMD, surtout chez les patients avec une bonne capacité à la marche initiale, selon trois méta-analyses
La myopathie de Duchenne (DMD) se traduit par un déficit musculaire progressif avec perte de la marche vers l’âge de 10-12 ans. L’ataluren (Translarna®) bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché dans la DMD depuis juillet 2014 en Europe ; pourtant, aucun essai clinique randomisé, contrôlé, en double aveugle n’a atteint son critère d’évaluation principal. … [Lire la suite]
Une étude italienne met en évidence l’efficacité du nusinersen sur une grande cohorte d’adultes atteints de SMA de type 3
En Italie, le nusinersen (Spinraza®) est disponible pour tous les types (de 1 à 4) d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), même si les essais cliniques qui ont permis de démontrer l’efficacité du produit ont concerné essentiellement des enfants. Pour bénéficier de plus de données de tolérance et d’efficacité du nusinersen chez des adultes … [Lire la suite]
La crise myasthénique, une cause possible de stress post-traumatique
La myasthénie auto-immune se manifeste par une faiblesse musculaire fluctuante avec fatigabilité, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. La survenue rapide d’une détérioration motrice et de difficultés respiratoires et bulbaires (dyspnée, encombrement, fausses routes…) caractérise une crise myasthénique. Il s’agit d’une urgence vitale qui nécessite une hospitalisation en réanimation. Cet évènement déclenche un … [Lire la suite]
Un groupe d’experts européens publie 11 recommandations pour le traitement de la SMA par Zolgensma®
Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza® (nusinersen) et l’Evrysdi® (risdiplam). Toutes ces thérapies ont une meilleure efficacité si elles sont administrées le plus tôt possible. Pour inciter à la prescription rationnelle du Zolgensma®, un groupe d’experts … [Lire la suite]
Une revue de la littérature sur les pistes thérapeutiques dans la CMT1A
Si la prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) est symptomatique (kinésithérapie, chirurgie orthopédique…), plusieurs molécules ont été évaluées ou sont encore en cours d’évaluation lors d’essais cliniques. Une équipe du centre de référence « Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares (NNERF) » passe en revue les pistes thérapeutiques ciblant cette … [Lire la suite]
Fête de la Science : les interventions des experts en vidéo
La Fête de la Science, organisée chaque année par le Ministère chargé de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, a pour but de permettre à chacun de découvrir le monde des sciences et de rencontrer les femmes et les hommes qui font la science d’aujourd’hui. Elle a eu lieu en virtuel cette année. … [Lire la suite]
Une étude européenne évalue le coût de la prise en charge et la qualité de vie dans la SMA
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est, en terme de fréquence, la deuxième maladie neuromusculaire après la myopathie de Duchenne. On en distingue quatre types (I à IV) selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint. Une morbi-mortalité élevée est associée à la maladie du fait de complications … [Lire la suite]
Dr Emmanuelle Lagrue,MD-PhD, neuropédiatre, rejoint Généthon et I-Motion
Dr Emmanuelle Lagrue, MD-PhD, neuropédiatre, rejoint simultanément Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la thérapie génique, en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, en tant que Directrice adjointe. Titulaire d’un diplôme universitaire de neurologie pédiatrique et d’un doctorat en Sciences, le Dr Emmanuelle Lagrue multiplie … [Lire la suite]
Déficit en supervilline : une nouvelle forme de myopathie myofibrillaire
Les myopathies myofibrillaires constituent un petit groupe assez hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées, au niveau histopathologique, par l’accumulation de produits protéiques à l’origine d’une désorganisation de l’architecture interne de la fibre musculaire. Leurs manifestations cliniques sont variées avec, le plus souvent, une atteinte des muscles distaux et des anomalies cardiaques potentiellement létales. Dans un article … [Lire la suite]
La créatine améliorerait le métabolisme des muscles mais pas leur performance dans la dermatomyosite juvénile
Maladie auto-immune rare, la dermatomyosite se manifeste par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Sa forme juvénile débute à l’âge médian de 7 ans. De nombreux patients présentent une fatigue et une faiblesse musculaires persistantes, même lorsque le traitement (corticoïdes, immunosuppresseurs) entraine une véritable rémission. Ces manifestations pourraient être dues pour partie … [Lire la suite]
