Blog Archives
Pierre Klein lauréat de la prestigieuse bourse MSCA pour son projet post-doctoral
Pierre Klein est actuellement post-doctorant senior dans l’équipe Repeat expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Il est lauréat d’une de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet EpiDM: « Uncovering the role of the m6A epitranscriptome in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) ». Entretien avec Pierre Klein. Quels est … [Lire la suite]
Chiara D’Ercole, post-doctorante à l’Institut, lauréate de la prestigieuse bourse MSCA
Post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, Chiara D’Ercole est lauréate de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet GLI-AGE: « Role of glial cells in age-related muscle sarcopenia and NMJ-disfunction ». Entretien avec Chiara D’Ercole. Quels est votre parcours ? J’ai soutenu ma thèse sur le rôle … [Lire la suite]
Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. Chiara D’Ercole et Pierre Klein ont pu présenter leur dossier de candidature et décrocher cette bourse très compétitive avec le support du service Grants Office de l’Institut. Cette bourse très … [Lire la suite]
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc (FcRn). Sur l’ensemble des patients, 88 % présentaient des auto-anticorps anti-RACh, 11 % des auto-anticorps anti-MuSK et 2 % des auto-anticorps anti-LRP4. Les patients ont été randomisés en deux groupes … [Lire la suite]
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives révèle que : 225 présentaient une myopathie des ceintures et 36 une maladie de Pompe ; la dysferlinopathie (LGMD-R2) est la plus fréquente (26,44%), la calpaïnopathie (LGMD-R1) vient en deuxième (23,37%), la … [Lire la suite]
Journée Internationale des Maladies Rares
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. … [Lire la suite]
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 est anormalement activée, des chercheurs se sont intéressés aux effets de l’inhibition de cette voie de signalisation (avec la rapamycine, le LY294002…) et ont montré : une restauration de la mitophagie … [Lire la suite]
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas. Depuis l’enfance, les patients souffrent essentiellement de faiblesse musculaire, de lenteur des mouvements, de raideur musculaire, de difficultés à courir, de fatigue et de myalgies. Des chutes sont rapportées par … [Lire la suite]
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et 16 ans et sans traitement corticoïdes depuis au moins six mois Dans ce groupe, 8 participants ont reçu du tamoxifène (20 mg/jour) et 6 un placebo pendant un an. L’essai … [Lire la suite]
