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Maladie de Danon : une étude rétrospective chinoise monocentrique de 29 cas pédiatriques
Entre juillet 2014 et décembre 2023, 21 garçons et 8 filles, suivis dans un centre de cardiologie pédiatrique de Shanghaï, ont eu un diagnostic génétique de maladie de Danon, vers 7 ans pour les garçons et un peu plus tardivement (9,4 ans en moyenne) pour les filles. Près de la moitié avait des antécédents familiaux de … [Lire la suite]
Myopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
À la recherche des marqueurs de gravité de la myasthénie dans les données de l’Assurance maladie
Sur la période 2013-2020, 14 459 personnes ont bénéficié en France de remboursements de soins liés à une myasthénie auto-immune, dont 6 354 pour la première fois. Parmi ces derniers : 34,6% ont été hospitalisés au moins une fois en soins intensifs, 2 817 patients ont bénéficié d’IgIV et 432 d’échanges plasmatiques, ces évènements témoignant d’un mauvais … [Lire la suite]
L’évolution de la maladie dans la DMB dépend du type de délétion
Une étude d’histoire naturelle rétrospective sur 943 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) suivis dans 17 centres neuromusculaires italiens renseigne sur la corrélation entre l’anomalie génétique, les symptômes et l’évolution de la maladie. Le diagnostic a été posé à l’âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) ; celui de la dernière évaluation était de 26 … [Lire la suite]
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet pro-arythmique du produit. Pour aider les prescripteurs, plusieurs experts, cardiologues et neurologues de différents Centres de référence français, et un pharmacologue italien, ont émis des recommandations concernant la surveillance cardiaque … [Lire la suite]
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients marchants et 10 non-marchants atteints de DMD et âgés de 8 ans et plus, dans l’essai Galactica53. Les résultats comparés à ceux de patients atteints de DMD issus d’une cohorte externe … [Lire la suite]
Des données de vie réelle pour la thérapie génique dans la SMA : l’expérience germanophone
Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique : les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées, 343 patients âgés en moyenne de 14 mois … [Lire la suite]
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des JSFM 2024. Il est en doctorat sous la direction de Valérie Allamand, dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau » dirigée par … [Lire la suite]
Des cellules CAR-T pour traiter les formes graves de syndrome de Lambert-Eaton
Des chercheurs allemands rapportent le cas d’un patient atteint d’un syndrome de Lambert-Eaton (ou LEMS, un trouble présynaptique de la jonction neuromusculaire très souvent d’origine paranéoplasique) ayant bénéficié d’une thérapie innovante : le patient avait une forme idiopathique de LEMS, des cellules CAR-T autologues anti-CD19 lui ont été administrées aboutissant à une déplétion sélective des lymphocytes … [Lire la suite]
Bilan de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles »
La 12ème édition de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » vient de s’achever. Elle s’est déroulée cette année du 4 novembre au 6 décembre. Près de 1.500 interventions ont eu lieu dans 272 collèges et 267 lycées qui ont fait découvrir la recherche médicale à plus de 60.000 élèves issus de 427 villes. Pour l’Institut, 36 … [Lire la suite]
