Blog Archives
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni), l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle … [Lire la suite]
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni, seuls 75 dossiers ont pu être documentés … [Lire la suite]
Téléthon 2024 : 79 801 520 euros, le combat continue !
Le 36 37 est ouvert jusqu’au vendredi 6 décembre ! Les trente heures du Téléthon 2024 s’achèvent sur un compteur de 79 801 520 euros. Un formidable résultat pour une édition qui se tenait à une date inhabituelle ! Le Téléthon 2024 restera dans nos mémoires comme celui d’une grande avancée contre la myopathie de Duchenne, … [Lire la suite]
Le Téléthon, c’est maintenant !
C’est parti pour le Téléthon 2024, sur les chaînes de France Télévisions et dans plus de 15 000 communes de France et à l’étranger ! Vous aussi rejoignez cette grande fête de la solidarité organisée pour mettre en lumière le combat des familles et des chercheurs contre les maladies rares. Avant le Téléthon, pour les … [Lire la suite]
Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects et ont formulé des recommandations de bonne pratique : ces recommandations s’adressent aussi bien aux professionnels de santé qu’aux patients eux-mêmes (et leur entourage) et qu’aux assureurs, à partir d’une littérature … [Lire la suite]
Parution des Cahiers de Myologie n°28
Le 28ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine. Des chercheurs et cliniciens de l’Institut ont contribué à ce numéro : L’actionnabilité clinique des … [Lire la suite]
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde»
Dans la mise à jour 2024 de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont, soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain … [Lire la suite]
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques, les dossiers de douze enfants … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des personnes indemnes de la maladie : 21 patients atteints de SMA et âgés en moyenne de 17 ans et demi ont été inclus dans l’étude, comparé à un groupe contrôle … [Lire la suite]
Des expansions CGG dans LRP12 en cause dans des neuropathies périphériques héréditaires
La recherche de répétitions CGG dans les gènes LRP12, GIPC et RILPL1 chez 1555 cas de neuropathie périphérique héréditaire sans diagnostic génétique a retrouvé 44 cas de répétitions CGG dans le gène LRP12 (et aucun dans les gènes GIPC et RILPL1) : le nombre de répétition CGG, inférieur à 100 dans 93,2% des cas, allait de 50 à 152 ; il était significativement inférieur à celui retrouvé par ailleurs, dans une série … [Lire la suite]
