Blog Archives
Des biomarqueurs plasmatiques dans la myosite ossifiante
La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains ont identifié plusieurs biomarqueurs de la maladie à partir de l’étude du plasma de 40 patients porteurs de la mutation la plus fréquemment rencontrée (R206H) et de 40 sujets témoins : … [Lire la suite]
Une méta-analyse confirme l’allongement de l’espérance de vie de 10 ans en moyenne dans la DMD
Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données individuelles de survie extraites des courbes de survie publiées jusqu’en juillet 2020. La recherche bibliographique systématique a permis d’identifier quatorze publications qui rassemblaient les données de 2283 patients atteints de … [Lire la suite]
Des inclusions intranucléaires dans la myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM)
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois gènes (NOTCH2NLC, GIPC1, LRP12). Des chercheurs japonais ont étudié la présence d’inclusions nucléaires marquées par la protéine p62 dans des échantillons de peau : ces inclusions sont similaires à celles décrites … [Lire la suite]
L’institut recrute un·e Attaché·e de recherche clinique pour I-Motion
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. … [Lire la suite]
Évaluation de bracelets connectés Fitbit® dans les maladies neuromusculaires
Une étude a comparé deux modèle de montre connectée d’activité Fitbit® et les dispositifs médicaux (accéléromètre, moniteur cardiaque…) fréquemment utilisés dans les essais cliniques, chez 110 personnes atteintes de maladies neuromusculaires : Les bracelets Fitbit® sont bien tolérés et plus économiques. Ils sont satisfaisants pour évaluer et suivre l’activité physique dans la vie quotidienne. Les auteurs … [Lire la suite]
Les maladies rares exclues de l’innovation thérapeutique : il est urgent d’agir face à l’inacceptable !
A quelques jours de la journée internationale des maladies rares 2022 qui sera marquée par la tenue à Paris, le 28 février, d’une conférence de haut niveau dédiée au parcours de soin et d’innovation pour les maladies rares, l’AFM-Téléthon lance un appel aux dirigeants français et européens : alors que les maladies rares sont bien … [Lire la suite]
Les vaccins à ARNm dans les MNM : une réponse satisfaisante malgré l’atrophie musculaire
Une équipe américaine a étudié l’impact de l’atrophie musculaire et de la corticothérapie sur la réponse immunitaire aux vaccins à ARN messager (ARNm) contre le SARS-CoV-2 chez 14 personnes âgées entre 20 et 60 ans et atteintes de maladies neuromusculaires (MNM). Les participants étaient en majorité non ambulants (13/14) et atteints de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Un inventaire des outils utilisés dans l’évaluation des malades neuromusculaires
Des cliniciens italiens ont compilé les données de la littérature publiées entre 2000 et 2021 concernant les outils technologiques d’évaluation utilisés, en routine ou lors d’essais, chez les patients neuromusculaires. Quatre domaines sont concernés : l’évaluation de la marche, le monitoring continu de l’activité physique, l’évaluation de la fonction des membres supérieurs et l’évaluation de … [Lire la suite]
Une revue de la littérature concernant les myosites à éosinophiles
Trois cliniciens français ont réalisé une étude exhaustive de la littérature médicale concernant une forme de myopathie inflammatoire caractérisée par la présence de polynucléaires éosinophiles au sein du tissu musculaire. Soixante-neuf cas documentés provenant de 453 articles ont été retenus ce qui fait de la myosite à éosinophiles une pathologie ultra-rare. Trois sous-types ressortent de … [Lire la suite]
Une fréquence élevée des pneumopathies interstitielles dans la myopathie nécrosante auto-immune SRP+
Des rhumatologues chinois ont étudié les données cliniques et sérologiques de 60 patients chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avait été porté. La pneumopathie interstitielle (interstitial lung disease ou ILD) s’est avérée être une complication assez fréquente à court-moyen terme des patients positifs pour l’auto-anticorps anti-SRP. Près de 45% de ces patients … [Lire la suite]
