L’annonce d’un diagnostic constitue un moment fondateur dans le parcours de soins des patients et a fait l’objet de nombreux travaux dans différents champs médicaux, notamment en oncologie et en psychiatrie. En revanche, les spécificités de l’annonce diagnostique dans les maladies neuromusculaires — qui se distinguent par le fait qu’il s’agisse de maladies rares, chroniques, évolutives et souvent d’origine génétique — ont peu été étudiées au niveau scientifique.
L’objectif de cette étude, menée par des chercheurs-cliniciens psychologues français impliquant des experts de l’Institut de Myologie*, est d’explorer les souvenirs que les patients atteints de maladies neuromusculaires gardent de l’annonce de leur diagnostic dans le cadre d’une étude rétrospective.
Les auteurs ont mené des entretiens semi-structurés auprès de 30 patients ayant reçu un diagnostic de maladie neuromusculaire entre 1 et 37 ans avant leur participation à l’étude. Après transcription des enregistrements, une analyse textuelle du corpus a été réalisée.
Quatre thèmes principaux ont été identifiés dans le discours des patients :
• La confirmation des résultats diagnostiques : la confirmation du diagnostic apparaît comme un moment charnière dans le parcours de soins, marquant la fin d’une période d’incertitude et le début d’un travail d’appropriation de la maladie. Ce moment constitue un tournant biographique qui transforme la perception de soi et ouvre une nouvelle relation au corps, aux soins et à l’avenir.
• L’errance diagnostique : les patients décrivent un parcours diagnostique long et itératif, marqué par de multiples consultations, examens et renvois entre spécialistes. Cette période d’incertitude peut générer frustration, fatigue et perte de confiance, influençant la manière dont les patients vivent et mémorisent l’annonce finale du diagnostic.
• L’expérience contrastée de l’annonce : l’annonce diagnostique est vécue de manière ambivalente, mêlant détresse face au pronostic et soulagement d’obtenir enfin un nom pour la maladie. L’expérience dépend fortement de la dimension relationnelle de la consultation, notamment de la qualité de l’explication, de l’empathie et de l’adaptation de la communication par le médecin.
• Le poids de la dimension génétique : la dimension génétique confronte les patients à la difficulté de comprendre et d’intégrer des informations scientifiques et techniques complexes dans leur histoire personnelle. Par ailleurs, l’annonce des maladies neuromusculaires s’étend au-delà du vécu du patient vers la sphère familiale, soulevant des enjeux de transmission et de responsabilité à l’égard des proches.
Les résultats de l’exploration de ces souvenirs pourraient contribuer à améliorer les conditions dans lesquelles ces diagnostics sont communiqués et être étendus à l’annonce du diagnostic d’autres maladies chroniques et évolutives comportant une composante génétique.
* Bettina Beaujard (psychologue clinicienne) et Marcela Gargiulo (psychologue clinicienne et professeur universitaire en psychologie) travaillent dans l’équipe Psychologie et neuropsychologie et Antony Béhin (neurologue) dans le Service de Neuro-Myologie de l’Institut.
