Responsable consultation : Pr Marcela Gargiulo

Notre équipe a une longue expertise dans l’accompagnement des patients atteints de maladies neuromusculaires (MNM) et leurs familles. Nous proposons aux patients des consultations psychologiques d’évaluation et de suivi pour les aider à différents moments de l’évolution de la maladie. Nous avons également crée des groupes de paroles pour des jeunes adultes MNM, des patients atteints de myasthénie auto-immune et un groupe de remediation cognitive pour des patients DM1. Par ailleurs, nous participons à des activités de formation continue pour transmettre notre expertise dans les aspects psychologiques et neuropsychologiques des MNM.

Principaux projets 

• DM1 : gagner en précocité et en rapidité 

Un consortium européen auquel participe l’équipe a validé une version abrégée de WAIS-4 (Wechsler Adult Intelligence Scale- Fourth Edition), une échelle d’évaluation des capacités cognitives globales des adultes. La version raccourcie s’est révélée spécifique des troubles qui apparaissent de manière précoce chez les adultes atteints de la maladie de Steinert (DM1). Elle est en outre beaucoup plus rapide à faire passer : 15 à 20 minutes au lieu de 1h30 pour WAIS-4. La version abrégée va donc permettre de détecter ces atteintes plus tôt, tandis que WAIS-4 sera utilisée dans un second temps pour une évaluation plus fine et pour le suivi de l’évolution du malade.

• Navigation délicate entre les informations sociales 

Certains malades atteints de DM1 présentent des troubles de la cognition sociale. Une étude menée chez des patients suivis à l’Institut de Myologie vient de démontrer que ce phénomène serait lié à une difficulté à naviguer entre les informations sociales – différents protagonistes, différentes expressions faciales, etc. – et à les articuler entre elles. C’est en quelque sorte comme si les malades manquaient de fluidité pour passer d’une pièce d’un puzzle à l’autre et de flexibilité pour les assembler. L’imagerie a montré quant à elle que deux réseaux de neurones pourraient être impliqués, sous le lobe frontal et au niveau de l’hippocampe. Ce travail multidisciplinaire a été mené par l’équipe Psychologie et neuropsychologie, le service de Neuro-Myologie, l’Institut du Cerveau (ICM) et l’Institut de la mémoire et de la maladie d’Alzheimer (IM2A).

• Un serious game pour améliorer les interactions sociales 

Un serious game pourrait aider l’enfant atteint de DM1 à améliorer ses interactions sociales. Grâce à la réalité virtuelle, le jeune (de 6 à 16 ans) participe, via son avatar, à des scénarii sociaux proches de son quotidien – la cour de l’école, une colonie de vacances, etc. – ce qui va provoquer des comportements et des émotions chez les autres personnages du jeu. L’étude à venir évaluera si ce jeu aide le jeune à mieux appréhender des situations similaires dans la vraie vie. Elle vérifiera aussi si l’outil peut aider les neuropsychologues à comprendre comment l’enfant « pense ». Cet essai multi-sites dont l’Institut de Myologie est le promoteur, est soutenu par la Fondation Maladies Rares.

Composition de l’équipe consultation

Pr Marcela Gargiulo, Psychologue clinicienne, PU en psychologie, Université Paris Cité, Institut de Myologie, Paris
Dr Nathalie Angeard, MCU-HDR, Neuropsychologue, Université Paris Cité, Institut de Myologie, Paris
Sabrina Sayah, Psychologue clinicienne spécialisée en neuropsychologie
Thibault Guillopé, Psychologue clinicien spécialisé en neuropsychologie
Véronique Vicaire, Psychologue
Bettina Beaujard, PhD, Psychologue clinicienne

Responsables recherche : Pr Marcela Gargiulo et Dr Nathalie Angeard

Les recherches de l’équipe s’articulent autour de deux axes : les Sciences humaines et sociales (SHS) et la neuropsychologie.

En SHS, l’équipe se concentre sur l’impact psychosocial des maladies neuromusculaires chez le patient et sa famille.

Concernant la neuropsychologie, l’équipe étudie des troubles neurocognitifs et socio-émotionnels dans le cadre de maladies neuromusculaires pédiatriques et/ou de l’adulte, et l’impact de vulnérabilités neurogénétiques précoces sur la trajectoire développementale de fonctions cognitives à maturation prolongée (fonctions exécutives, cognition sociale, mémoire).

Principaux projets

• Parentalité et amyotrophie spinale

Dans le cas d’enfants atteints de SMA, nous pouvons nous attendre à un bouleversement du processus de parentalité́, notamment en ce qui concerne l’expérience et la pratique de la parentalité, en raison du bouleversement des repères affectifs et éducatifs dans la relation parent-enfant lorsque celui-ci est atteint d’une malade grave et en situation de handicap.

• Annonce d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte (AMNA)

Etude de la dynamique intersubjective (médecin-patient) lors de la consultation d’annonce.

• Information aux enfants sur le risque génétique (RISQUINFO)

Étude comparative sur : 1) les particularités de l’information entre parents et enfants au sein des familles concernées pars des maladies neurogénétiques et neuromusculaires dominantes. 2) Déterminer si l’accès au diagnostic prénatal/préimplantatoire est ou non un facteur déterminant pour informer les enfants à risque; 3) Connaître les souhaits des personnes et leurs attentes concernant la diffusion de l’information sur le risque génétique; 4) Investiguer les répercussions de la loi sur les pratiques médicales, en particulier si le diagnostic prénatal/préimplantatoire est considéré par les cliniciens comme une «mesure préventive».

• Prise de décision dans un contexte d’incertitude prénatal (ACCED)

En collaboration avec les services de génétique de la Pitié-Salpêtrière et les services de neuropédiatrie et de maternité de Trousseau. La recherche étudie la prise de décision des couples lorsqu’une Anomalie du Corps Calleux Isolée, chez leur fœtus/bébé est identifiée et que les couples sont confrontés au choix de poursuite ou d’interruption médicale de la grossesse (IMG). L’étude vise à comprendre comment les couples se représentent l’incertitude, quelles sont les modalités de leur processus de décision et les effets de cette décision dans le temps, en vue d’ajuster les pratiques soignantes aux besoins de ces couples. Les résultats de cette étude auront un degré de transférabilité importante dans d’autres maladies rares dont le phénotype est incertain.

Composition de l’équipe recherche

Pr Marcela Gargiulo, Psychologue clinicienne, PU en psychologie, Université Paris Cité
Dr Nathalie Angeard, MCU-HDR, Neuropsychologue, AFM-Téléthon
Bettina Beaujard, PhD, Psychologue clinicienne
Sophie Boursange, Doctorante
Filippia Doulou, Doctorante
Marion Mollard Droin, Doctorante

Nos dernières publications

• Beaujard, B., Béhin, A., Gargiulo, M., & Castillo, M. C. (2024). Revue semi-systématique de la littérature sur l’annonce d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte. L’Évolution Psychiatrique.
• Dayan, C., Joselin, L., Huerta, V. C., Gabriel, E., Hennessy, J., Nsongou, H. N., Gargiulo M. & Scelles, R. (2024). Relations entre pairs chez de jeunes enfants en situation de handicap: résultats d’une recherche. Neuropsychiatrie de l’Enfance et de l’Adolescence.
• Laberge, L., Maltais, A., Gallais, B., Turcotte, O., Angeard, N., Savinsky, Y., & Gagnon, C. (2024). Évaluation du rythme veille-sommeil chez des adultes avec la forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1: une étude en actimétrie. Médecine du Sommeil, 21(1), 64-65
• Viora-Dupont E, Robert F, N, Gargiulo M, Peyron C, Binquet C, Faivre L. Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessing to secondary findings from ES: 1st French mixed study (FIND Study). Eur J Hum Genet. 2024 May 27. doi: 10.1038/s41431-024-01616-9. Epub ahead of print. PMID: 38802530.
• Angeard, N., Hurel, E., Delalandre, A., Radice, G., & Bechara, M. (2023). CB-TOM (Children Battery-Theory of Mind): Preliminary results from a new tool for assessing cognitive and affective ToM in children aged three to eleven. Revue de Neuropsychologie, 15(2), 115-128.
• Boutinaud, J. & Gargiulo, M. (2023). Avant-Propos. Corps & Psychisme, 82, 5-7.
• Dorsemans AC., Coarelli, G., Heinzmann, A., Verdon, B., Manuella, D. L., Petit, E., Gargiulo M. &Ewenczyk, C. (2023). End-of-Life Discussions With Patients and Caregivers Affected By Neurogenetic Diseases. Neurology: Clinical Practice, 13(6), e200199. doi : 10.1212/CPJ.0000000000200199.
• Louët, E., Misdrahi, S., Gargiulo, M. & de Luca, M. (2023). La projection dans la conversion hystérique. Psychologie clinique et projective, 33, 29-49. https://www.cairn.info/revue-psychologie-clinique-et-projective-2023-1-page-29.htm
• Pierron, L., Du Montcel, S. T., Heinzmann, A., Coarelli, G., Héron, D., Heide, S., Gargiulo M. & Durr, A. (2023). Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities. Journal of Medical Genetics, 60(4), 346-351.
• Missonnier, S., Moutier, S., Gargiulo, M., Schaerer, E., Dommergues, M., Héron, D., & Durr, A. (2023). Prise de décision dans le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal: le changement est permis. Éthique & Santé.
• Pater, R., Garmendia, J., Gallais, B., Graham, C., Voet, N., Angeard, N., … & Young, P. (2023). 267th ENMC International workshop: psychological interventions for improving quality of life in slowly progressive neuromuscular disorders. Neuromuscular Disorders, 33(7), 562-569.
• Boutinaud, J. & Gargiulo, M. (2022). Avant-Propos. Corps & Psychisme, 80, 5-7.
• De Luca, M., & Gargiulo, M. (2023). Dispositifs cliniques thérapeutiques et de recherche. L’Évolution Psychiatrique.
• Pierron L, Tezenas du Montcel S, Heinzmann A, Coarelli G, Héron D, Heide S, Herson A, Hennessy J, Petit E, Gargiulo M & Durr A. Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities. J Med Genet. 2022 Oct 21:jmedgenet-2022-108477. doi: 10.1136/jmg-2022-108477. PMID: 36270767.
• Morin, A., Funkiewiez, A., Routier, A., Le Bouc, R., Borderies, N., Galanaud, D., Levy, T., Pessiglione, M., Dubois, B., Eymard, B., Michon, CC., Angeard, N. et al. (2022). Unraveling the impact of frontal lobe impairment for social dysfunction in myotonic dystrophy type 1. Brain communications, 4(3), fcac111.
• Boursange, S., Araneda, M., Stalens, C., Desguerre, I., Barnerias, C., Nougues, M. C., Isapof, A., Quijano-Roy, S., Blu Genestine, N., Ouillade, L., Martinez Jalilie, M., Castiglioni, C., Boespflug-Tanguy, O., Gargiulo, M. (2023). Parents’ dilemma: A therapeutic decision for children with spinal muscular atrophy (SMA) type 1. Frontiers in pediatrics, 10, 1062390.
• Beaujard, B., Béhin, A., Castillo, M. C., & Gargiulo, M. (2022). L’annonce diagnostique d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte. Médecine/sciences, 38, 29-34.
• Garmendia, J., Labayru, G., Aliri, J., Winblad, S., Angeard, N., Lopez de Munain, Sistiaga, A. (2022). A validated WAIS-IV short-form to estimate intellectual functioning in Myotonic Dystrophy type-1. Neuromuscular Disorders, 32(9), 749-753.  
• Gargiulo, M., Abraham, V., Canaux, M., Langlois, A., Lecourtois, J., Petit, D. & Garraud, V. (2023). La surcharge de l’enfant dans sa prise en charge en CAMSP. Contraste, 56, 319-335. https://www.cairn.info/revue-contraste-2022-2-page-319.htm
• Boursange, S. & Gargiulo, M. (2022). Mise au point sur le concept de surcharge parentale. Contraste, 56, 11-34.
• Gargiulo, M. & Boursange, S. (2022). Éditorial. Contraste, 56, 7-9. https://www.cairn.info/revue-contraste-2022-2-page-7.htm
• Malaterre, J. (2022). Interview par M. Gargiulo. La surcharge et moi : quand la charge devient surcharge. Contraste, 56, 241-253.
• Dorsemans, A., Verdon, B., de Luca, M., Durr, A., Ewenczyk, C. Gargiulo, M. (2022). Les directives anticipées : Au sein des maladies neurodégénératives héréditaires. Le Carnet PSY, 250, 40-45.
• Gargiulo, M., Frischmann, M., Beaujard, B., Sayah, S., Debs, N., Babonneau, M ., Réveillère, C. (2021). Une cellule psychologique pour des patients atteints de maladies neuromusculaires en temps de Covid. Contraste, 53, 219-235. https://www.cairn.info/revue-contraste-2021-1-page-219.htm
• Angeard, N. (2021). Troubles neurodéveloppementaux et atteintes exécutives : le modèle des pathologies neuromusculaires pédiatriques. Dans Roy Arnaud. Les fonctions exécutives de l’enfant : approches théoriques et cliniques (pp 166-184). Louvain-la-Neuve: De Boeck supérieur.
• Mennetrey, C., Jambaqué, I., Desguerre, I., & Angeard, N. (2020). Cognitive phenotypes in Duchenne muscular dystrophy: literature review and (neuro) developmental perspectives. Canadian Psychology, 61(3), 215-233. https://doi.org/10.1037/cap0000185.
• Gargiulo, M. (2020). Parler à l’enfant, parler avec l’enfant de sa maladie : le jeu des trois cartes. Contraste, 49(1), 123-145. doi:10.3917/cont.049.0123

Directions d’ouvrages récents

• Gargiulo, M. & Mandel, J. (2023). Maladies rares : L’apport des recherches en sciences humaines et sociales. Érès.
• Gargiulo, M., Korff-Sausse, S. & Scelles, R. (2021). Dispositifs psychothérapeutiques : maladies graves et handicaps : Une nécessaire créativité. Toulouse, France: Ères.
• Gargiulo, M., Missonnier, S. (2020). Handicap et génétique. Toulouse. Erès.