En lien avec leurs homologues japonais, des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont comparé l’utilisation à visée diagnostique de nouvelles technologies de séquençage et ce dans le contexte d’un nombre grandissant de maladies génétiques à expansions nucléotidiques :
- le NGS (next-generation sequencing) de première génération n’est pas en capacité de mesurer ces expansions pathologiques, notamment chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de dystrophie musculaire oculo-pharyngo-distale (OPDM),
- on peut s’affranchir de cette difficulté en utilisant le séquençage de type long-read disponible sur les machines telles que le Nanopore couplées à un système CRISPR/Cas9,
- l’ADN de 4 patients atteints de DM1 et 5 atteints d’OPDM ont servi de substrat à l’étude,
Ces travaux ont permis de mieux affiner les mécanismes en cause dans ces deux pathologies notamment la présence de mosaïques somatiques ou de zones d’hyperméthylation.
* L. Bennarroch, V. Gorbunova et G. Bonne travaillent dans l’équipe Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau du Centre de recherche en myologie
G. Bassez et T. Stojkovic travaillent dans le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord-Est/Ile-de-France
G. Gourdon et S. Tomé travaillent dans l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de recherche en myologie
