Résultats de la recherche : fsh
La R-spondin1 contrôle la fusion des cellules souches musculaires et la régénération du muscle squelettique
Depuis 10 ans, Fabien Le Grand s’intéresse principalement aux rôles des voies de signalisation Wnt dans la régénération du muscle. Arrivé en mars 2015 au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe de Vincent Mouly, il dirige le groupe « Régénération, physiologie et thérapies ». Il publie avec son équipe un article* dans Cell Reports, montrant que la … [Lire la suite]
Avancées de la recherche, Zoom sur… la recherche pour les JRF2106
Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées régionales des Familles de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2015-2016 pour certaine maladie neuromusculaire ou certain groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]
F. Le Grand : voie Wnt/bêta-caténine et régénération du muscle
Fabien Le Grand dirige depuis mars 2015 le groupe « Régénération, physiologie et thérapies » au sein de l’équipe de Vincent Mouly au Centre de Recherche en Myologie. Il publie avec son équipe un article* dans Cell Reports portant sur l’impact de l’activation de la voie de signalisation Wnt/bêta-caténine dans les progéniteurs musculaires adultes. … [Lire la suite]
Séminaire de l’institut – 18 janvier – Dr Frédérique Coppée (Mons, Belgique)
Homologous transcription factors DUX4 (causing FSHD) and DUX4c associate with cytoplasmic proteins during muscle differentiation Lundi 18 janvier 2016 – 11h00-12h00 Dr Frédérique Coppée (Université de Mons, Service de biologie moléculaire, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mons, Belgium) Host : Gisèle Bonne Auditorium de l’Institut de Myologie Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Bâtiment Babinski Entrée … [Lire la suite]
Journées des Familles 2015 se sont tenues les 12 & 13 juin au Parc Floral de Paris
Les 12 et 13 juin derniers s’est tenu le grand rassemblement annuel des Journées des Familles au Parc Floral de Paris. Ce moment privilégié permet à tous de se retrouver chaque année dans une ambiance festive et de partage. Equipiers de coordination Téléthon, membres du siège de l’AFM,médecins et jeunes chercheurs issus de l’Institut des … [Lire la suite]
Essai pluri pathologies
MNAC : Maladies Neuromusculaires, Attachement et Communication – Etude d’un contresens relationnel Cette étude a pour objectif principal d’étudier les conséquences de l’atteinte des mimiques faciales et des troubles cognitifs dans les maladies neuromusculaires sur les interactions au sein de la famille et pour objectif secondaire d’identifier les troubles de la communication. Type de Recherche … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : l’atteinte des muscles du tronc est fréquente
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]
Essais cliniques, registres et BDD en cours à l’institut
De nombreux essais cliniques, registres et bases de données sont actuellement en cours à l’Institut de Myologie, aussi bien chez l’adulte que chez l’enfant : Amyotrophies spinales : AVXS-101-LT-002, ONYX, PHENO SMART, Manatee Roche, SRK-015-005 – OPALE, R-Sma , NH-SMA / SMOB Déficit en AADC : PTC-AADC-MA-406 Dynaminopathies : UMD-DNM2 Dystrophie musculaire de Becker : … [Lire la suite]
Laboratoire d’histopathologie
Responsable : Dr Teresinha Evangelista, MD Le laboratoire du pavillon Risler est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Le laboratoire d’histopathologie fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares (ERN EURO-NMD) et du Centre de Référence … [Lire la suite]
Myopathie facio-scapulo-humérale : pas d’hypométhylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques
Une étude met en évidence l’absence de méthylation des répétitions D4Z4 chez les personnes asymptomatiques qui en présentent un nombre réduit.Une équipe de Marseille, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée au lien entre la présence de signes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) et la méthylation de l’ADN de la région D4Z4. Normalement, la région D4Z4 est méthylée, … [Lire la suite]
