Résultats de la recherche : fsh
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Toutes les actualités scientifiques et cliniques par maladie
Amyotrophie spinale Canalopathies musculaires Collagénopathies Dynéinopathies Dysferlinopathies Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) Dystrophie musculaire de Becker (BMD) Dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) Dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) Dystrophies myotoniques (DM1/Steinert, DM2) Dystrophinopathies chez les femmes Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) Glycogénose musculaire de type II (Maladie de Pompe) Glycogénoses … [Lire la suite]
MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut de Myologie vont présenter dans les prochains jours à la communauté internationale : Mardi 23 avril – Muscle Fibrosis / Ageing Session 11h30 : Capucine Trollet – Cellular actors … [Lire la suite]
Publication d’une revue de la littérature concernant les complications neuromusculaires en rapport avec la vaccination contre le COVID-19
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement, avec la pandémie de COVID-19 : tirés d’une première extraction de 879 publications dans plusieurs bases de données, 133 articles ont retenu son attention, ils correspondaient à 258 individus dont 171 … [Lire la suite]
L’atteinte faciale est fréquente dans la myosite à inclusions
À la suite de précédents travaux sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs marseillais ont étudié les caractéristiques du déficit des muscles du visage chez les personnes atteintes de myosite à inclusions (IBM), une pathologie inflammatoire touchant préférentiellement une population d’âge mûr : la cohorte étudiée comportait 32 personnes souffrant d’IBM, le protocole consistait en … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
MyoLine
Responsable : Anne Bigot Avec le développement de nombreuses approches thérapeutiques innovantes pour les maladies génétiques, ciblant l’ADN, l’ARN ou les protéines, les cellules musculaires isolées de patients, appelées myoblastes, représentent un modèle in vitro idéal pour évaluer ces approches sur les maladies neuromusculaires. Ces cellules ont l’avantage d’être simples d’utilisation, de diminuer le nombre d’expérimentation sur les animaux mais … [Lire la suite]
L’édition 2023 des Avancées de la recherche est disponible
Comme chaque année, les Avancées de la recherche dans 11 maladies ou groupes de maladies neuromusculaires ont été mises à jour ! Découvrez ces documents rédigés par l’AFM-Téléthon qui présentent l’actualité de la recherche des 12 derniers mois portant sur des résultats d’essais cliniques, des publications médico-scientifiques, des études cliniques en cours, un point sur les … [Lire la suite]
Un nouveau Repères Savoir & Comprendre sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est l’une des myopathies de l’adulte parmi les plus fréquentes. Les symptômes apparaissent le plus souvent tardivement et évoluent lentement. Comment les distinguer ? Quelles sont les différentes formes de FSHD ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge médicale ? Quels conseils pratiques peuvent permettre aux malades de mieux vivre avec … [Lire la suite]
