Amyotrophie spinale
Flux RSSRésultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et Evrydsi). Les données de 168 patients traités par Zolgensma issues de ce registre ont été analysées : les patients étaient âgés de 0 à 6 mois au moment de leur diagnostic … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
Le Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2 ans et 7 pesant plus de 13,5 kg, collectés dans les six centres du Royaume-Uni habilités à administrer le produit de thérapie génique montrent : la bonne tolérance du produit et … [Lire la suite]
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois : les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce … [Lire la suite]
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement chez des enfants pourtant traités très précocement par des thérapies innovantes : 47 enfants issus de 49 familles ont été dépistés entre janvier 2018 et décembre 2020 pour l’amyotrophie spinale (SMA) … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par nusinersen (Spinraza) : huit enfants âgés de 9 ans en moyenne et traités ont participé à l’étude, dont quatre avec une SMA de type 2 et quatre … [Lire la suite]
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée antalgique, des chercheurs danois ont entrepris une étude de pharmacocinétique : six enfants et six adultes atteints de SMA ont été inclus et comparés à onze sujets sains, tous recevaient du … [Lire la suite]
Le nusinersen dans les Centres de Référence Maladies Neuromusculaires
Les cliniciens du réseau français de spécialistes des maladies neuromusculaires ont suivi pendant trois ans une cohorte de 37 enfants atteints de SMA traités par nusinersen (Spinraza) entre l’âge de 2 mois et 3 ans. Les fonctions motrices de ces patients désormais âgés de 3 à 6 ans ont progressé. Le développement moteur est plus … [Lire la suite]
Un profil mitochondrial atypique dans l’amyotrophie spinale dite de Jokela
L’amyotrophie spinale (SMA) dite de Jokela (SMAJ), du nom d’un des chercheurs l’ayant identifiée, est une variante ultra-rare de SMA non liée au 5q avec une prévalence plus élevée en Finlande : les données cliniques et biochimiques de 11 patients finlandais ont été comparées à celles de 26 patients atteints de mitochondriopathies et à celles … [Lire la suite]
Une méta-analyse des effets secondaires liées aux traitements innovants dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au peigne fin les données rendues publiques par la FDA américaine concernant la tolérance clinique et biologique des trois médicaments couramment utilisés dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : ces chercheurs ont utilisé une méthode comparative de type Venn à partir des données issues du … [Lire la suite]
