Amyotrophie spinale
Flux RSSNouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]
Le traitement de patients adultes atteints de SMA décidé en RCP
Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas encore de consensus pour traiter les adultes. Le choix du traitement de patients adultes par un de ces deux produits a été étudié, entre octobre 2020 et septembre 2021, lors … [Lire la suite]
Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat : la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques … [Lire la suite]
Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et Evrydsi). Les données de 168 patients traités par Zolgensma issues de ce registre ont été analysées : les patients étaient âgés de 0 à 6 mois au moment de leur diagnostic … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
Le Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2 ans et 7 pesant plus de 13,5 kg, collectés dans les six centres du Royaume-Uni habilités à administrer le produit de thérapie génique montrent : la bonne tolérance du produit et … [Lire la suite]
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois : les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce … [Lire la suite]
Malgré le dépistage néonatal, des troubles neurodéveloppementaux sont notés chez certains patients atteints de SMA
Les spécialistes responsables de la mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) en Allemagne alertent sur plusieurs cas de troubles du développement chez des enfants pourtant traités très précocement par des thérapies innovantes : 47 enfants issus de 49 familles ont été dépistés entre janvier 2018 et décembre 2020 pour l’amyotrophie spinale (SMA) … [Lire la suite]
L’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par nusinersen (Spinraza) : huit enfants âgés de 9 ans en moyenne et traités ont participé à l’étude, dont quatre avec une SMA de type 2 et quatre … [Lire la suite]
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée antalgique, des chercheurs danois ont entrepris une étude de pharmacocinétique : six enfants et six adultes atteints de SMA ont été inclus et comparés à onze sujets sains, tous recevaient du … [Lire la suite]
