Amyotrophie spinale
Flux RSSUn harnais de soutien utile à la mobilité des jeunes patients atteints de SMA
Des kinésithérapeutes américains ont testé un harnais de soutien relié à des poulies et à un cadre métallique facilitant à domicile les déplacements de l’enfant dans les trois plans de l’espace : 32 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (avec 2 ou 3 copies du gène SMN2) et âgés en moyenne de 2,9 ans … [Lire la suite]
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique : une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine, un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier … [Lire la suite]
Essai TOPAZ de l’apitegromab dans la SMA
L’essai TOPAZ a testé la tolérance, la sécurité d’utilisation et l’efficacité de l’anti-myostatine apitegromab dans la SMA sur un an aux États-Unis et en Europe (mais pas en France). Les 58 participants, âgés de 2 à 21 ans, ont reçu l’apitegromab en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an. La première cohorte (en ouvert) … [Lire la suite]
Le développement du langage est meilleur chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale traités à un stade présymptomatique
Des cliniciens italiens ont étudié les capacités langagières chez 36 enfants atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type I, qu’ils soient symptomatiques (24/36) ou non (12/36), et ayant bénéficié d’une thérapie innovante : les 12 présymptomatiques avaient été diagnostiqués dans le cadre d’un dépistage néonatal, les 36 enfants ont bénéficié à un ou deux reprises dans le … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Nouveaux résultats de l’essai SMART avec le Zolgensma dans l’amyotrophie spinale proximale
Les résultats de l’essai SMART, d’une durée d’un an, avec le produit de thérapie génique Zolgensma ont été annoncés par Novartis par voie de communiqué de presse et présentés au congrès annuel de la Muscular Dystrophy Association (MDA) : cet essai a concerné 24 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) symptomatiques, âgés de … [Lire la suite]
Le traitement de patients adultes atteints de SMA décidé en RCP
Dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA), les données d’efficacité collectées sur le nusinersen et le risdiplam ayant principalement concerné la population pédiatrique, il n’y a pas encore de consensus pour traiter les adultes. Le choix du traitement de patients adultes par un de ces deux produits a été étudié, entre octobre 2020 et septembre 2021, lors … [Lire la suite]
Un nouveau gène responsable du syndrome de Fazio-Londe ?
Le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere (BVVL), deux formes très rares d’amyotrophie bulbo-spinale, ont été considérés jusqu’ici comme des déficits en transporteur de la vitamine B2, ou riboflavinopathies. Des cliniciens iraniens rapportent une observation tendant à remettre en cause ce postulat : la patiente âgée de 25 ans présentait toutes les caractéristiques … [Lire la suite]
Résultats du Zolgensma à partir du registre RESTORE dans la SMA
Sponsorisé par Novartis, le registre RESTORE collecte des données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) notamment sous un des trois traitements (Zolgensma, Spinraza et Evrydsi). Les données de 168 patients traités par Zolgensma issues de ce registre ont été analysées : les patients étaient âgés de 0 à 6 mois au moment de leur diagnostic … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
