Amyotrophie spinale
Flux RSSLa myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un moment où plusieurs médicaments anti-myostatine font l’objet d’essais : la myostatine et la follistatine ont été dosées avant et après traitement par une molécule innovante, 25 patients dont 13 atteints de … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type 1, non gastrostomisés et bénéficiant d’une thérapie innovante : 10 enfants ont eu une fibroscopie oro-pharyngée et six d’entre eux une exploration radiologique complémentaire (vidéo-fluoroscopique), des échelles fonctionnelles permettaient … [Lire la suite]
Des résultats mitigés de la thérapie génique chez deux enfants atteints de SMA type 1 plus âgés
Des cliniciens anglais rapportent leur expérience en vie réelle concernant deux enfants ayant reçu une thérapie génique de remplacement par onasemnogene abeparvovec (OA) à un âge plus tardif que d’habitude : ces deux enfants atteints d’amyotrophie spinale de type 1 avaient reçu pendant plusieurs années du nusinersen et étaient âgés de 7 ans et pesaient 20 … [Lire la suite]
Des organoïdes de moelle épinière mis au point dans la SMA
Depuis quelques années, la mise au point d’organoïdes, petites structures en 3D qui ressemblent à l’organe entier, permet de comprendre leur développement et leur fonctionnement. Des chercheurs allemands ont développé des organoïdes de moelle épinière dans la SMA, en utilisant des lignées de cellules IPS dérivées de patients. Ces organoïdes de moelle épinière présentent des … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière et amyotrophie spinale distale congénitale) recueillies dans le cadre d’une étude d’histoire naturelle (NCT01193075) menée aux États-Unis, en Italie et au Royaume-Uni. L’âge de début des neuropathies héréditaires liées à … [Lire la suite]
Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte … [Lire la suite]
Les troubles cognitifs sont fréquents chez les enfants atteints de SMA même traités précocement
Des cliniciens allemands se sont intéressés à la fréquence des troubles cognitifs dans une cohorte d’enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié à un stade précoce d’une des trois thérapies innovantes disponibles sur le marché : 20 enfants ont été inclus dans l’étude, dont 19 étaient symptomatiques (jusqu’à 3 copies … [Lire la suite]
SMA : les douleurs chroniques sont fréquentes en particulier à l’adolescence
L’analyse des données du registre des maladies neuromusculaires suisse relatives à 141 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) montre que : 28 présentaient une SMA de type I, 59 de type II, 51 de type III et trois de type non déterminé car traités en phase asymptomatique ; 48% des 67 adultes, 62% des 26 patients … [Lire la suite]
Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et … [Lire la suite]
La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par des virus adéno-associés (AAV). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire : 15 nourrissons (dont un cas de SMA type II) dont … [Lire la suite]
