Amyotrophie spinale
Flux RSSL’analyse tridimensionnelle du mouvement permet de mesurer l’efficacité de la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) : 23 enfants atteints de SMA dont 19 avec un type I, 3 avec un type II et un présymptomatique ont été inclus dans … [Lire la suite]
Une nouvelle étude d’histoire naturelle dans la SMA
Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni), l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle … [Lire la suite]
L’expérience britannique concernant la thérapie génique de la SMA
Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni, seuls 75 dossiers ont pu être documentés … [Lire la suite]
Des recommandations américaines pour le traitement de la SMA
A l’initiative de Cure-SMA, l’association américaine de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale lié à SMN1 (SMA), des experts ont analysé des traitements innovants sous tous leurs aspects et ont formulé des recommandations de bonne pratique : ces recommandations s’adressent aussi bien aux professionnels de santé qu’aux patients eux-mêmes (et leur entourage) et qu’aux assureurs, à partir d’une littérature … [Lire la suite]
Dépistage néonatal des enfants prématurés atteints de SMA : l’expérience allemande
Des cliniciens allemands rapportent leur expérience dans la prise en charge de nouveau-nés prématurés et diagnostiqués lors du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : il n’existe pas encore de recommandations internationales concernant cette sous-population d’enfants (nés par définition avant 38 semaines de gestation), qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques, les dossiers de douze enfants … [Lire la suite]
Des anomalies cérébrales dans la SMA ?
Des chercheurs canadiens ont comparé l’imagerie cérébrale de patients atteints d’une amyotrophie spinale proximale liée à SNM1 (SMA) et traités par risdiplam ou nusinersen à celles des personnes indemnes de la maladie : 21 patients atteints de SMA et âgés en moyenne de 17 ans et demi ont été inclus dans l’étude, comparé à un groupe contrôle … [Lire la suite]
Déficit en transporteur de la riboflavine : de l’importance d’un traitement précoce, même s’il ne résout pas tout
Une étude rétrospective décrit une population de 11 enfants atteints de déficit en transporteur de la riboflavine (RTD pour riboflavin transporter deficiency) de type 2, tous porteurs de mutations du gène SLC52A2, suivis entre 2012 et 2022 : le premier symptôme le plus fréquent était l’ataxie (n=9), suivie de la perte d’audition (n=4), d’un nystagmus (n=2) et de … [Lire la suite]
La microangiopathie thrombotique : une complication redoutable de la thérapie génique
Un groupe pluridisciplinaire d’experts internationaux s’est penché sur une des complications pouvant survenir lors de protocoles de thérapie génique par voie systémique, notamment chez les enfants atteints d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) : la microangiopathie thrombotique (MAT) est un phénomène d’emballement immunitaire lié à l’activation du complément et dont les conséquences peuvent être dramatiques, à … [Lire la suite]
La myostatine dans la SMA : peu de variations après traitement par nusinersen
Des chercheurs ont étudié les niveaux de myostatine circulante endogène chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), et ce à un moment où plusieurs médicaments anti-myostatine font l’objet d’essais : la myostatine et la follistatine ont été dosées avant et après traitement par une molécule innovante, 25 patients dont 13 atteints de … [Lire la suite]
Un outil pour évaluer les troubles de la déglutition dans la SMA
Des cliniciens italiens rapportent leur expérience dans l’exploration, par voie endoscopique, des troubles de la déglutition présents chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type 1, non gastrostomisés et bénéficiant d’une thérapie innovante : 10 enfants ont eu une fibroscopie oro-pharyngée et six d’entre eux une exploration radiologique complémentaire (vidéo-fluoroscopique), des échelles fonctionnelles permettaient … [Lire la suite]
