Amyotrophie spinale

Des cliniciens espagnols rapportent leur expérience avec une voie d’injection non conventionnelle dans le traitement par nusinersen de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : six patients atteints de SMA, dont cinq souffrant d’un type II et un d’un type III, ont bénéficié de ce traitement du fait de l’impossibilité d’utiliser la voie lombaire, cinq avaient plus … [Lire la suite]

L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]

Une équipe allemande a réalisé une étude transversale rétrospective portant sur 75 patients afin d’évaluer l’évolution de la scoliose neuromusculaire liée à l’amyotrophie spinale proximale (SMA). Au total, 75 patients ont été inclus dans l’analyse ; 36,5 % présentaient une SMA de type I, 40,5 % une SMA de type II et 23 % une … [Lire la suite]

Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg) du Spinraza qu’actuellement (12 mg) : bénéfices cliniques des plus fortes doses chez les patients déjà traités ou naïfs de traitement. La dégénérescence des motoneurones, qui se traduit par la réduction … [Lire la suite]

L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 (SMA) à partir des données générées par le séquençage à haut débit (NGS) : des données brutes de séquençage issues de panels de gènes, d’exomes et de génomes entiers ont … [Lire la suite]

Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avant et après chirurgie correctrice du rachis : 20 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude, deux imageries par résonnance magnétique (IRM) des zones d’intérêt (cuisses et … [Lire la suite]

Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : dont quatre avec une SMA de type II et deux avec une SMA de type III, ont participé à cette étude observationnelle, deux avaient d’abord reçu du … [Lire la suite]

Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Une étude de données en « vie réelle » a été menée par un comité d’experts français auprès de 29 d’entre eux qui ont été … [Lire la suite]

Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique : les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées, 343 patients âgés en moyenne de 14 mois … [Lire la suite]

Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes. … [Lire la suite]