Amyotrophie spinale
Flux RSSL’évolution de la fonction respiratoire chez des adultes atteints de SMA traités par nusinersen
Des cliniciens allemands ont étudié les paramètres respiratoires de 192 patients adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) bénéficiant d’un traitement par nusinersen : les patients étaient traités depuis 3,2 ans en moyenne, plusieurs spirométries avaient été réalisées dans l’intervalle et ont été corrélées à l’état moteur fonctionnel de chaque patient, les paramètres ventilatoires sont … [Lire la suite]
Des pratiques très variées concernant les modes alternatifs d’injection intrathécale à répétition du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs américains ont réalisé une méta-analyse concernant les dispositifs implantables destinés à faciliter l’administration intrathécale du nusinersen, une des trois thérapies innovantes couramment utilisées pour l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : les auteurs ont interrogé les différentes bases de données de la littérature médicale en utilisant la méthodologie PRISMA, huit études concernant 74 patients … [Lire la suite]
La prise en charge kinésithérapique des patients atteints de SMA en zone germanophone
Une enquête sur le profil et les pratiques des kinésithérapeutes en charge de patients atteints d’amyotrophie spinale de tous types a été diligentée dans le réseau SMArtCARE comprenant 83 centres de référence germanophones d’Allemagne, d’Autriche et de Suisse alémanique : deux questionnaires à remplir en ligne ont été élaborés dont un par un panel de kinésithérapeutes … [Lire la suite]
Une échelle adaptée pour les nouveau-nés atteints de SMA
Des cliniciens américains et italiens ont mis au point et testé une nouvelle échelle particulièrement attendue dans le contexte de la généralisation du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans le monde : cette échelle appelée « SMA-NNE » est largement inspirée d’un outil existant, la Hammersmith Neonatal Neurological Examination (HNNE), et d’items d’un module utilisée pour les nourrissons hypotoniques … [Lire la suite]
Neurodéveloppement et santé mentale des enfants atteints de SMA symptomatique ou présymptomatique
Des cliniciens italiens ont entrepris une large étude neuropsychologique et neurocomportementale chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1 ayant bénéficié d’une thérapie innovante, à un stade symptomatique (25) ou présympomatique (6) : la cohorte étudiée comprenait des enfants âgés de 2 à 10 ans, ceux-ci étaient évalués par une équipe multidisciplinaire … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice avec l’Évrysdi® dans la SMA présymptomatique
Autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), l’efficacité de l’Évrysdi® dans les formes présymptomatiques restait incertaine. Dans l’essai international RAINBOWFISH mené en ouvert, 26 nourrissons diagnostiqués génétiquement ont reçu pendant deux ans l’Evrysdi® dans les six premières semaines de vie avant l’apparition des symptômes. Après 12 mois d’un traitement oral quotidien, 81% des nourrissons pouvaient rester assis sans aide … [Lire la suite]
Le Registre SMA France pour collecter des données en vie réelle ou sur le long terme
Au 22 juillet 2024, le Registre SMA France collectait, via 59 Centres de référence participatifs, les données de 1 259 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA), avec : une très grande majorité de patients présentant une délétion homozygote du gène SMN1, une proportion plus élevée de SMA de type II (502 patients) et de type III (469 patients), … [Lire la suite]
NKG-001, une thérapie génique nouvelle génération à l’essai dans la SMA
Le NKG-001, un nouveau produit de thérapie génique comportant un vecteur AAV de nouvelle génération (le cceAAV pour covalently closed-end double-stranded AAV), a été testé en intraveineux chez deux enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et âgés d’un an (avec 2 copies de SMN2) et deux ans (avec 3 copies de SMN2) et déjà traités … [Lire la suite]
Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 – 2025
L’expérience française dans la chirurgie rachidienne chez des patients atteints de SMA de type II
Des chercheurs du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Trousseau à Paris ont étudié les données de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II opérés pour une déformation rachidienne : l’étude comportait 25 patients opérés entre 2009 et 2022 et répartis en deux groupes, bénéficiant soit de tiges de croissance magnétiques (de … [Lire la suite]
