Amyotrophie spinale

Alors que plusieurs essais cliniques se poursuivent dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, de nouveaux résultats ont été partagés. Essai DEVOTE, testant de plus fortes doses (50/28 mg) du Spinraza qu’actuellement (12 mg) : bénéfices cliniques des plus fortes doses chez les patients déjà traités ou naïfs de traitement. La dégénérescence des motoneurones, qui se traduit par la réduction … [Lire la suite]

L’équipe américaine du Broad Institute de Boston (États-Unis) a mis au point le SMA Finder, un nouvel algorithme destiné à identifier plus facilement les amyotrophies spinales proximales liées à SMN1 (SMA) à partir des données générées par le séquençage à haut débit (NGS) : des données brutes de séquençage issues de panels de gènes, d’exomes et de génomes entiers ont … [Lire la suite]

Des chercheurs français se sont intéressés à l’imagerie des muscles de la colonne vertébrale et des cuisses de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) avant et après chirurgie correctrice du rachis : 20 patients atteints de SMA de type II ont participé à l’étude, deux imageries par résonnance magnétique (IRM) des zones d’intérêt (cuisses et … [Lire la suite]

Les praticiens du Centre de référence neuromusculaire du CHU Henri-Mondor (Créteil) rapportent leur expérience en vie réelle du traitement de six adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) : dont quatre avec une SMA de type II et deux avec une SMA de type III, ont participé à cette étude observationnelle, deux avaient d’abord reçu du … [Lire la suite]

Entre juin 2019 et juin 2022, 95 enfants atteints de SMA de type I encore naïfs de tout traitement ont été identifiés dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Une étude de données en « vie réelle » a été menée par un comité d’experts français auprès de 29 d’entre eux qui ont été … [Lire la suite]

Un registre transnational contenant les données de vie réelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été mis en place en Allemagne, en Autriche et en Suisse alémanique : les données des patients ayant bénéficié d’une thérapie génique de type onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) ont été analysées, 343 patients âgés en moyenne de 14 mois … [Lire la suite]

Des cliniciens américains rapportent leur expérience de traitement par thérapie génique de deux jumelles atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) et nées prématurément. Les jumelles sont nées à 30 semaines et 2 jours de gestation à cause d’une décélération du rythme cardiaque chez l’une des petites filles ; leur poids était de 1560 et 1590 grammes. … [Lire la suite]

Des cliniciens français rapportent la mise au point et les résultats d’un protocole de suivi de nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) et traités par thérapie génique (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) : 23 enfants atteints de SMA dont 19 avec un type I, 3 avec un type II et un présymptomatique ont été inclus dans … [Lire la suite]

Un consortium international de cliniciens experts de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) rapporte de nouvelles données d’histoire naturelle dans cette maladie : la population de cette étude était composée de 226 patients atteints de SMAII et 162 de type III, et issus de cinq pays (Belgique, Italie, Espagne, États-Unis et Royaume-Uni), l’évolution temporelle de l’échelle fonctionnelle … [Lire la suite]

Le consortium britannique SMA REACH UK rapporte son expérience dans le traitement des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 par onasemnogene abeparvovec (OA, Zolgensma®) : 93 bébés atteints de SMA de type 1 ont bénéficié de ce traitement entre mars 2021 et décembre 2022 dans 16 centres répartis au Royaume-Uni, seuls 75 dossiers ont pu être documentés … [Lire la suite]