Myotonie congénitale
Flux RSSL’étude d’une grande série britannique de patients atteints de myotonie congénitale confirme l’intérêt des études génétiques fonctionnelles
Les patients atteints de myotonies non-dystrophiques représentent un tout petit contingent d’individus rapportés à l’ensemble des patients souffrant de myotonie. Des cliniciens britanniques ont étudié 223 familles dans lesquelles un diagnostic de myotonie congénitale liée au canal chlore a été identifié. Il en ressort que : les deux modes de transmission, autosomique dominant ou autosomique récessif, … [Lire la suite]
