Myopathies congénitales
Flux RSSL’interactome du domaine SH3 de l’amphiphysine 2 dans les myopathies centronucléaires
Si l’amphiphysine 2 s’ancre par son domaine BAR dans les membranes cellulaires pour entrainer leur incurvation, elle comporte à son autre extrémité, un domaine SH3 qui lui permet d’interagir avec d’autres protéines, notamment avec la dynamine 2, la cavine 4 ou une autre molécule d’amphiphysine 2. Grâce à une nouvelle approche d’étude de l’interactome, l’équipe … [Lire la suite]
Le projet MYOCAPTURE améliore la connaissance moléculaire des myopathies congénitales
Entre 2009 et 2018, le séquençage de l’exome entier de 310 familles concernées par une myopathie congénitale dans le cadre du projet MYOCAPTURE, soutenu par l’AFM-Téléthon, a permis d’identifier 14 nouveaux gènes : quatre liés à d’autres maladies neuromusculaires ou à une cardiomyopathie (ASCC1, HSPB8, CACNA1S, MYPN), dix jamais impliqués dans une maladie neuromusculaire génétique (ACTN2, CASQ1, … [Lire la suite]
La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi, le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADN chez 31 enfants est le même que celui retrouvé … [Lire la suite]
Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de Bruxelles rapporte le cas d’un homme de 65 ans qui présente une faiblesse musculaire proximale progressive ayant débuté à l’âge de 35 ans sans épisode de paralysie transitoire : sa mère … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Un variant biallélique de SOX8 à l’origine d’un nouveau syndrome associant myopathie, déformations osseuses, atteinte intellectuelle et dysfonction ovarienne
Une équipe canadienne rapporte le cas d’une jeune femme de 27 ans maigre et de petite taille avec un périmètre crânien diminué, une faiblesse musculaire proximale et distale non progressive, une atteinte intellectuelle modérée et une oligoménorrhée. Elle présente aussi une paralysie faciale, une importante dysphagie et une forte dysphonie, ainsi que des rétractions des … [Lire la suite]
Une hypertonie musculaire liée à des variants TPM2 et TPM3
Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique. Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, … [Lire la suite]
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte : une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose. la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
