Myopathies congénitales
Flux RSSL’évolution du nouveau syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan décrit chez deux frères
Dans un précédent travail publié en 2024, Marie Morimoto et al. décrivent neuf cas d’une nouvelle myopathie congénitale liée à des variants bialléliques du gène RFC4, le syndrome Morimoto-Ruy-Malicdan. Celui-ci se caractérise notamment par des troubles de la coordination, une faiblesse musculaire et respiratoire, une déficience auditive, une perte de poids et une atrophie cérébelleuse. Une … [Lire la suite]
Une révision de la classification des myopathies congénitales au vu de découvertes récentes
L’équipe du Centre de Référence maladies neuromusculaires de Créteil fait le point sur les myopathies congénitales au vu de l’enrichissement récent et exponentiel des connaissances dans ce domaine : en plus des critères histologiques qui ont largement contribué à leurs descriptions princeps, la génétique a permis la découverte de nouvelles entités et de mieux en préciser … [Lire la suite]
Des données sur le long terme concernant l’évolution des patients atteints de myopathie congénitale
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie (Paris) a réalisé une étude observationnelle monocentrique portant sur 142 patients adultes atteints de myopathie congénitale suivis entre 1996 et 2019, pendant une durée médiane de 8 ans. Les myopathies congénitales avec cores liées au gène RYR1 et les myopathies centronucléaires liées au gène DNM2 étaient les plus … [Lire la suite]
Une avancée thérapeutique dans les myopathies liées au gène RYR1
Des chercheurs suisses ont entrepris des travaux précliniques pour traiter pharmacologiquement une des formes de myopathie liée au récepteur à la ryanodine de type 1 (RYR1) : le modèle utilisé pour cette recherche était un souris hétérozygote composite pour deux variants pathogènes du gène RYR1 (p.Q1970fsX16 et p.A4329D) ces souris ont été traitées pendant 15 semaines par … [Lire la suite]
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas. Depuis l’enfance, les patients souffrent essentiellement de faiblesse musculaire, de lenteur des mouvements, de raideur musculaire, de difficultés à courir, de fatigue et de myalgies. Des chutes sont rapportées par … [Lire la suite]
Une méta-analyse Cochrane en préparation sur les thérapies dans les myopathies liées au gène RYR1
Un consortium international de cliniciens animé par une neuropédiatre sud-africaine a présenté un protocole destiné à analyser l’impact des différentes interventions thérapeutiques dans les maladies à expression musculaire en rapport avec des anomalies du gène RYR1 : l’étude reposera sur la méthodologie Cochrane permettant une méta-analyse des données de la littérature sur le sujet, 7 experts ont … [Lire la suite]
L’inhibition ciblée d’ORAI1 diminue les agrégats tubulaires chez la souris
La myopathie à agrégats tubulaires peut être due à une suractivation de l’entrée capacitive du calcium (SOCE pour Store Operated Ca2+ Entry en anglais) du fait d’un variant « gain de fonction » dans les gènes STIM1 ou ORAI1. ORAI1 est un canal calcique de la membrane du tubule T qui est activé par STIM1, une protéine de la membrane du réticulum sarcoplasmique … [Lire la suite]
Le mavacamten pendant 4 semaines n’améliore pas l’état de souris modèles de myopathie à némaline liée à la nébuline
Dans les fibres musculaires de personnes atteintes de myopathie à némaline liée à la nébuline (NEB-NM) et dans des souris modèles de NEB-NM, la proportion de myosine à l’état relâché désordonné et la consommation d’ATP sont anormalement augmentées et s’accompagnent d’un remaniement du protéome énergétique de ces cellules. Le mavacamten, qui réduit la quantité de myosine … [Lire la suite]
La perte de fonction de JPH1, qui code la junctophiline, est responsable d’une myopathie congénitale
Quatre personnes issues de familles consanguines non apparentées, deux d’origine européenne, une d’origine khmère et une d’origine moyen-orientale présentaient toutes une myopathie congénitale avec : hypotonie néonatale, difficulté de succion, fente palatine, pieds bots ; faiblesse généralisée prédominant aux membres inférieurs ; faciès myopathique, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fatigabilité ; la biopsie musculaire a retrouvé une prédominance des fibres … [Lire la suite]
Tour d’horizon des principales myopathies pouvant débuter chez les plus de 50 ans
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
