Myopathie myotubulaire

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Myopathie myotubulaire et péliose hépatique : une association non fortuite

La myopathie myotobulaire (MTM) est une maladie neuromusculaire extrêmement rare appartenant au groupe très hétérogène des myopathies congénitales. Révélée à la naissance, voire in utero, elle est d’une extrême sévérité avec une mortalité précoce. Transmise selon une hérédité liée au chromosome X, elle se traduit par une hypotonie majeure avec atteinte respiratoire, le tout mettant … [Lire la suite]