Glycogénose musculaire
Flux RSSLe registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette maladie. En 2022, le registre compte, grâce à la collaboration des 31 centres de références des maladies neuromusculaires et métaboliques rares, 210 patients atteints de la forme adulte de la … [Lire la suite]
Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques internationales. Ces publications reprennent dans le détail le contenu des PNDS, permettant ainsi une diffusion hors de l’Hexagone de ces bonnes pratiques de prise en charge. Ces articles reprennent dans … [Lire la suite]
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, parmi eux près de … [Lire la suite]
Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD. La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa … [Lire la suite]
Myopathie de McArdle : une fréquence élevée des troubles de la mastication
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à … [Lire la suite]
