Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSVers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de 107 enfants ayant reçu des biphosphonates dans le cadre de pathologies inflammatoires ou génétiques (dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD comprise) ont été analysés rétrospectivement, la fréquence des complications immédiates … [Lire la suite]
Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a cherché à affiner les trajectoires individuelles des patients concernés : l’étude a concerné 51 patients atteints de DMD (âgés entre 7 et 18 ans) et s’est focalisée sur la période de … [Lire la suite]
Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : le gène codant le récepteur aux glucocorticoïdes a été invalidé dans un des modèles animaux de la DMD (la souris mdx52), les souris double knock-out ainsi créées ont été étudiées … [Lire la suite]
L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris mdx et dans les myoblastes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne issus de cellules iPS. L’inhibition de l’expression de Hmox1 chez la souris mdx aggrave les lésions musculaires, … [Lire la suite]
Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont présenté des troubles gastro-intestinaux aigus ayant conduit à une hospitalisation, parfois en réanimation, ils étaient âgés en moyenne de 29 ans au moment de leur première admission pour ce motif, … [Lire la suite]
Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD) à deux reprises. La Commission Européenne avait annulé (en mai 2024) la procédure pour vice de procédure. Elle avait demandé à l’EMA … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
La marche dans la DMD désormais plus simple à analyser en vie réelle
Des chercheurs californiens ont mis au point une méthode originale et simple d’utilisation destinée à mesurer les paramètres de la marche chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : un gyroscope contenu dans un smartphone du commerce et une application spécifique ont permis de mesurer les déplacements de la personne dans les … [Lire la suite]
