Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLa protéomique pour aider à élucider des interactions physiopathologiques et des dysfonctionnements multisystémiques associés
Cet article de perspective auquel des chercheuses de l’Institut de Myologie ont pris part, porte sur la question de savoir comment la protéomique, une technique centrale de la biologie des systèmes profondément ancrée dans le domaine de la multi-omique de la recherche biologique moderne, peut nous aider à mieux comprendre la pathogenèse moléculaire de maladies … [Lire la suite]
Troubles respiratoires du sommeil dans les myopathies à évolution lente : au-delà de l’hypoventilation alvéolaire
Une étude rétrospective française des dossiers de 149 adultes âgés en moyenne de 46,5 ans et atteints de dystrophie myotonique (45) , myasthénie (20), maladie de Pompe (9), amyotrophie spinale (8), myopathie facio-scapulo-humérale (8), myopathie de Duchenne (5), de Becker (1) ou d’une autre maladie neuromusculaire (53) explorés par polygraphie respiratoire, capnographie transcutanée nocturne et … [Lire la suite]
Les thérapies géniques à base de microdystrophine n’empêchent pas l’expression de l’utrophine dans la fibre musculaire
Des chercheurs américains ont cherché à savoir si l’apport de microdystrophine par le biais de virus AAV était susceptible de modifier la surexpression physiologique de l’utrophine observée dans la dystrophie musculaire de Duchenne : la souris double-knock-out pour l’utrophine et la dystrophine (dKO) a servi de modèle expérimental et a reçu un transgène codant l’utrophine, en … [Lire la suite]
Des recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant à l’usage du produit de thérapie génique delandistrogene moxeparvovec : ces recommandations sont le résultat de l’expérience acquise lors du développement clinique de cette molécule innovante incluant un vecteur AAV de … [Lire la suite]
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie génique avec une microdystrophine : des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD … [Lire la suite]
Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) publient dans un même article des résultats décevants : il s’agissait d’un essai de phase I chez des volontaires sains initié dès 2014, suivi de deux … [Lire la suite]
L’ATL1102, un oligonucléotide antisens à l’essai contre l’inflammation dans la DMD
La production de CD49d par les lymphocytes T-CD49d+ dans le muscle malade contribue à accroitre son inflammation et son abondance est associée à une sévérité plus grande de la myopathie de Duchenne. L’oligonucléotide antisens ATL1102 bloque la production de CD49d, comme démontré chez la souris mdx. Un essai de phase II en ouvert l’a évalué … [Lire la suite]
Des recommandations de bonnes pratiques pour les soins respiratoires dans la DMD au Royaume-Uni
Pour pallier les disparités qui existent entre les différents centres spécialisés du Royaume-Uni, un groupe d’experts neuromusculaires composé de pneumologues, de neurologues, de kinésithérapeutes et de représentants de patients, a élaboré des recommandations de bonnes pratiques pour la prise en charge respiratoire de routine et d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne (DMD). Les … [Lire la suite]
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]
