Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSQuel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration avec l’AFM-Téléthon notamment, sur les trajectoires motrices dans cette pathologie : à cet effet, ils ont rassemblé les données et évaluations cliniques de plus de 1 000 patients atteints de DMD, … [Lire la suite]
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse post-hoc malgré des résultats décevants concernant la fonction motrice : l’essai concernait 79 patients traités, en double aveugle, avec du tamoxifène administré par voie orale, l’analyse des données échocardiographiques disponibles chez … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
Mieux évaluer le risque de récurrence des DMD et BMD en cas de mutation de novo
Un tiers des variants en cause dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (BDMD) relève d’une mutation de novo. Sachant que ces maladies sont prédisposées au mosaïcisme germinal, l’équipe du Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d’Organe de l’Hôpital Cochin (Paris) a trouvé, dans sa série rétrospective de 332 familles de BDMD … [Lire la suite]
La primo-administration de biphosphonates est moins délétère que prévue mais reste à surveiller, notamment dans la DMD
Des cliniciens britanniques se sont intéressés aux effets secondaires de la première administration, par voie veineuse, de biphosphonates pour lutter contre l’ostéoporose : les dossiers de 107 enfants ayant reçu des biphosphonates dans le cadre de pathologies inflammatoires ou génétiques (dystrophie musculaire de Duchenne ou DMD comprise) ont été analysés rétrospectivement, la fréquence des complications immédiates … [Lire la suite]
Établir des trajectoires fonctionnelles est pertinent pour le design des essais thérapeutiques dans la DMD
Devant les difficultés et les attentes parfois déçues de certains essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un consortium international de chercheurs a cherché à affiner les trajectoires individuelles des patients concernés : l’étude a concerné 51 patients atteints de DMD (âgés entre 7 et 18 ans) et s’est focalisée sur la période de … [Lire la suite]
Les récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : le gène codant le récepteur aux glucocorticoïdes a été invalidé dans un des modèles animaux de la DMD (la souris mdx52), les souris double knock-out ainsi créées ont été étudiées … [Lire la suite]
L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris mdx et dans les myoblastes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne issus de cellules iPS. L’inhibition de l’expression de Hmox1 chez la souris mdx aggrave les lésions musculaires, … [Lire la suite]
Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont présenté des troubles gastro-intestinaux aigus ayant conduit à une hospitalisation, parfois en réanimation, ils étaient âgés en moyenne de 29 ans au moment de leur première admission pour ce motif, … [Lire la suite]
