Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSUn marqueur précoce de l’atteinte myocardique dans la DMD
Des cliniciens catalans ont étudié la possibilité de détecter précocement des altérations du myocarde dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 23 adolescents atteints de dystrophinopathie (14 DMD, 8 Becker, 1 transmettrice symptomatique) ont été évalués à l’aide d’une imagerie cardiaque par résonance magnétique (cardio-IRM) et de paramètres fonctionnels cardiaques, leurs données ont été comparées … [Lire la suite]
Consensus d’experts sur l’évaluation et la prise en charge des effets indésirables du delandistrogene moxeparvovec (Elevidys®)
Compte tenu du développement rapide et récent des traitements de thérapie génique par microdystrophine dans la myopathie de Duchenne (DMD), il existe peu de données sur les effets secondaires de ces traitements. La méthode Delphi a été utilisée pour élaborer un consensus sur l’évaluation et la prise en charge des effets secondaires (vomissements, gastrite, atteinte … [Lire la suite]
Quand les bienfaits des bains chauds dans la DMD sont revisités
Des kinésithérapeutes brésiliens ont étudié les variations de paramètres physiologiques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne en position assise, en milieu aqueux ou en milieu aérien : 16 patients atteints de DMD se sont livrés à une expérience consistant à mesurer dans deux environnements distincts, les dépenses énergétiques (par le biais notamment de … [Lire la suite]
L’inhibition d’un micro-ARN cardiaque améliore la fibrose et la fonction dans un modèle murin de DMD
Des chercheurs américains et sud-coréens se sont intéressés au dysfonctionnement myocardique observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Leurs travaux portaient sur une souris transgénique présentant un déficit combiné mais partiel en dystrophine et en utrophine (mdx/utrn (+/-) : un micro-ARN inhibiteur a été apporté à l’animal grâce à un AAV (virus adéno-associé) de type 9 … [Lire la suite]
Le dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes
Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées : 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête, une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La télé-rééducation par réalité virtuelle est faisable et efficace dans la DMD et la DMB
Des chercheurs espagnols se sont intéressés à l’utilité de la réalité virtuelle dans la rééducation à distance chez 12 enfants marchants âgés de 5 à 15 ans atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou de Becker (DMB). Alors qu’ils avaient déjà suivi un programme de rééducation conventionnel, les résultats d’un nouvel entrainement via une … [Lire la suite]
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse est autorisé depuis décembre 2023 en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne dès l’âge de 4 ans. De nouvelles données de cet essai, à un an, viennent d’être publiées. … [Lire la suite]
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases. Il a obtenu le 21 mars 2024 une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, octroyée par la FDA sur la base des résultats de l’essai de phase III … [Lire la suite]
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans la cardiomyopathie liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des cellules souches humaines pluripotentes de patients atteints de DMD ont d’abord été transformées en cardiomyocytes, du tissu myocardique issu … [Lire la suite]
