Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLes récepteurs aux glucocorticoïdes sont utiles localement dans la DMD
Des chercheurs américains ont voulu mieux comprendre le fonctionnement et les effets de la corticothérapie au long cours dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : le gène codant le récepteur aux glucocorticoïdes a été invalidé dans un des modèles animaux de la DMD (la souris mdx52), les souris double knock-out ainsi créées ont été étudiées … [Lire la suite]
L’expression ciblée de HMOX1 dans les cellules satellites joue un rôle protecteur et diminue les lésions dystrophiques dans la souris mdx
L’hème-oxygénase 1 (HO-1) est une enzyme au potentiel anti-inflammatoire et antioxydant, codée par le gène HMOX1. Son taux est élevé dans les muscles des souris mdx et dans les myoblastes de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne issus de cellules iPS. L’inhibition de l’expression de Hmox1 chez la souris mdx aggrave les lésions musculaires, … [Lire la suite]
Des troubles gastro-intestinaux sévères relativement fréquents chez les adultes atteints de DMD
Au sein d’une cohorte de 80 adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis annuellement par le centre Radboud aux Pays-Bas : six patients ont présenté des troubles gastro-intestinaux aigus ayant conduit à une hospitalisation, parfois en réanimation, ils étaient âgés en moyenne de 29 ans au moment de leur première admission pour ce motif, … [Lire la suite]
Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD) à deux reprises. La Commission Européenne avait annulé (en mai 2024) la procédure pour vice de procédure. Elle avait demandé à l’EMA … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
La marche dans la DMD désormais plus simple à analyser en vie réelle
Des chercheurs californiens ont mis au point une méthode originale et simple d’utilisation destinée à mesurer les paramètres de la marche chez les jeunes patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : un gyroscope contenu dans un smartphone du commerce et une application spécifique ont permis de mesurer les déplacements de la personne dans les … [Lire la suite]
Des similarités entre DMD et rhabdomyosarcome
Des chercheurs canadiens ont rédigé un chapitre de livre faisant la somme des connaissances acquises dans le domaine des cellules souches musculaires (appelées aussi cellules satellites) : ces cellules disposées à la périphérie de la fibre musculaire sont à la base de la régénération de cette dernière, elles ont été étudiées ici dans les deux contextes … [Lire la suite]
SNOW-P : un programme australien de gestion des comportements alimentaires dans la DMD
Le programme SNOW-P, pour Supporting Nutrition and Optimizing Wellbeing Program, a été coconstruit avec des aidants de jeunes garçons atteints de myopathie de Duchenne. Cinquante-trois d’entre eux ont répondu à une enquête : 48% pensaient leur fils en surpoids, ce qui entrainait des complexes (71%) et un impact négatif sur son estime de lui (64%) et … [Lire la suite]
Une étude de validité de l’échelle fonctionnelle North Star réalisée à distance
La pandémie de COVID-19 a été l’occasion de repenser les modes d’évaluation des scores fonctionnels chez les patients neuromusculaires, et en particulier ceux atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des chercheurs américains ont étudié la validité d’une passation à distance de l’échelle NSAA (North Star Ambulatory Assessment) sous la forme d’une vidéo en streaming … [Lire la suite]
Les omega3 semblent améliorer le biomarqueur de régénération FOXP3 dans la DMD
Une supplémentation en acides gras polyinsaturés oméga 3 à longue chaine (ω-3 LCPUFA) a été testée en double aveugle contre placebo pendant six mois chez 31 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : dix-huit étaient sous ω-3 LCPUFA et 13 sous placebo ; le taux dans les leucocytes de l’ARNm du marqueur de régénération musculaire … [Lire la suite]
