Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSDMD : une synthèse des facteurs corrélés à l’atteinte cardiaque
Une revue de la littérature sur les facteurs prédicteurs de l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne a inclus 33 articles concernant 9 232 patients. La plupart (76%) étaient des études rétrospectives,15% des recherches randomisées, 6% des études de cohortes prospectives et 3% une série de cas. Les traitements cardiaques sont significativement associés à une … [Lire la suite]
Le viltolarsen ralentit le déclin de la fonction respiratoire chez les patients marchants ou non
Médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD autorisé aux États-Unis et au Japon, le viltolarsen a été évalué pendant 48 semaines (80mg/kg/semaine) chez 10 patients marchants et 10 non-marchants atteints de DMD et âgés de 8 ans et plus, dans l’essai Galactica53. Les résultats comparés à ceux de patients atteints de DMD issus d’une cohorte externe … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Une étude sur la relation entre perte de la marche et retentissement sur la croissance des corticostéroïdes dans la DMD
Le consortium anglais dédié à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) rapporte les résultats d’une étude rétrospective destinée à chercher un lien éventuel entre les effets secondaires des stéroïdes administrés au long cours, sur les courbes de poids et de taille et l’âge de la perte de la marche : les données cliniques et anthropométriques de 648 … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des corrélations génotype/phénotype dans la DMD
Des cliniciens américains ont étudié une grande cohorte d’enfants suivis à la seule consultation neuromusculaire de Cincinnati (États-Unis) pour une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 555 patients ont été inclus dans l’étude, tous bénéficiaient d’une corticothérapie au long cours (12 mois au minimum), mais sans thérapie innovante associée, l’âge de la perte de marche a … [Lire la suite]
Une approche plurifactorielle des troubles urinaires dans la DMD
Des kinésithérapeutes turcs rapportent leur expérience dans l’évaluation des symptômes et des troubles et signes du bas appareil urinaire chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 45 enfants et adolescents âgés de 5-18 ans, atteints de DMD ont été inclus dans l’étude, les évaluations comprenaient un score fonctionnel appréciant la vidange vésicale … [Lire la suite]
Des données comparatives du vamorolone et de la prednisone en matière de suppression surrénalienne
La corticothérapie au long cours reste le traitement de référence pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) mais expose à de nombreux effets secondaires dont la mise au repos de l’axe hypothalamo-surrénalien. Un groupe international de chercheurs a réalisé une analyse post-hoc sur les données obtenues lors d’un précédent essai de phase IIb visant à … [Lire la suite]
DMD : une stratégie de thérapie génique plus efficace que la microdystrophine dans les souris mdx
Une équipe germano-américaine et une sino-américaine ont publié, à un mois d’intervalle, la preuve de concept d’une stratégie de thérapie génique conduisant à l’expression d’une dystrophine pleine longueur dans le muscle squelettique et le muscle cardiaque de souris mdx. Cette méthode s’appuie sur le trans-épissage protéique médié par des intéines. Elle utilise une triple administration … [Lire la suite]
Un cas de myosite au décours d’une génothérapie pour la DMD
Des cliniciens américains impliqués dans la thérapie génique destinée à apporter par voie veineuse, et à l’aide d’un virus adéno-associé, une version tronquée du gène de la dystrophine (microdystrophine) rapportent une complication déjà connue mais de survenue rare : le patient était âgé de 9 ans et encore capable de marche au moment de la thérapie … [Lire la suite]
Transplantation cardiaque et dystrophies musculaires : des réticences battues en brèche
Une revue de la littérature des 275 transplantations cardiaques réalisées dans les dystrophies musculaires jusqu’en juillet 2023 objective que : ces interventions ont concerné 116 patients atteints de myopathie de Becker (DMB) et 102 de laminopathie, mais aussi 17 patients atteints de myopathies des ceintures (LGMD), 12 de dystrophie myotonique de Steinert (DM1), 11 de dystrophie … [Lire la suite]
