Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLes facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a montré que 43 d’entre eux (38%) ont eu une fusion postérieure du rachis pour une scoliose (33) ou une cyphoscoliose (10). L’âge de l’intervention a été de10 ans 9 mois … [Lire la suite]
DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents. Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase … [Lire la suite]
DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans en mai 2020 avait montré que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet … [Lire la suite]
Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal
Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker. Il en est ressorti que : l’âge moyen au moment du diagnostic est de quatre ans avec un début de symptômes à l’âge de 2,1 ans, les premières … [Lire la suite]
