Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSL’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant entre -3,24 et -1,85 écart type, une vitesse de croissance allant de 0 à 3,25 cm/an et un retard d’âge osseux de deux à quatre ans. La mise en route … [Lire la suite]
Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé au premier essai utilisant le système CRISPR-Cas9 à des fins thérapeutiques dans cette maladie : le patient avait bénéficié d’une injection unique par voie intra-veineuse d’un produit d’édition génomique médié par … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA
Dans les maladies neuromusculaires d’origines pathogéniques différentes, on a de plus en plus d’éléments indiquant une interaction étroite entre le système immunitaire, le nerf et le muscle. Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Dans un communiqué de presse du 30 octobre 2023, Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats d’efficacité de l’essai Embark, un essai de phase III de l’Elevydis (SRP-9001), médicament de thérapie génique microdystrophine, autorisé aux États-Unis en juin 2023. Cet essai concerne 124 participants âgés de 4 à 7 ans (59 entre 4-5 ans et 65 … [Lire la suite]
Le vamorolone (Agamree®) autorisé aux États-Unis dans la DMD dès l’âge de 2 ans ; une décision attendue en Europe prochainement
Le vamorolone est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. La FDA a délivré une AMM pour l’Agamree® (vamorolone) chez les patients atteints de DMD dès l’âge de 2 ans (suspension buvable, 40 mg/ml). Quatre études … [Lire la suite]
De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic
L’étude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), d’un âge médian de 27,5 ans et une capacité vitale médiane à 10% de la théorique, montre : la présence d’une atteinte systolique du ventricule droit chez 46 d’entre eux (51%) ; la présence … [Lire la suite]
DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires en vie réelle de 323 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 2 à 36 ans, a montré que : près d’un cinquième (19,5%) des jeunes âgés de … [Lire la suite]
Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced pluripotent stem cells) de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et de sujets témoins : ces cellules du tissu de soutient n’expriment pas la dystrophine pleine longueur tout comme … [Lire la suite]
