Dystrophies musculaires congénitales
Flux RSSUn nouveau gène, HMGCS1, à l’origine du syndrome de la colonne raide
Un consortium international fait état de la découverte d’un nouveau gène responsable d’un tableau de syndrome de la colonne raide (ou RSS, pour rigid spine syndrome) : plusieurs familles présentant un phénotype de RSS mais sans mutation dans le gène SELENON ont été étudiées, soit en exome entier, soit en génome entier, des variants bi-alléliques du gène HMGCS1 ont été … [Lire la suite]
Les résultats de l’évaluation de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales ont été publiés
CALLISTO était un essai de phase I visant à évaluer l’innocuité, la tolérance et la pharmacocinétique de l’omigapil pendant 12 semaines chez 20 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à COL6 ou à LAMA2. Les résultats de l’étude publiés cette année ont montré une bonne tolérance et un profil pharmacocinétique favorable du produit chez ces enfants. Cependant, … [Lire la suite]
Repères Savoir & Comprendre « Dystrophies musculaires congénitales »
Maladies qui se déclarent très tôt chez les enfants atteints, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont très hétérogènes avec des manifestations variables et des soins au quotidien complexes. Alors, comment s’y retrouver ? Ce nouveau Repères Savoir & Comprendre « Ma maladie » répond à de nombreuses questions que les malades et leurs familles peuvent se poser. Il … [Lire la suite]
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
La fonction respiratoire dans deux DMC est mieux connue
Une étude d’histoire naturelle réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26 liée à LAMA2 met en lumière une atteinte respiratoire dans les deux maladies. La fonction respiratoire est plus altérée dans la DMC liée à SELENON que dans la DMC liée … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires dans les pays en développement : vers un accroissement des données génétiques provenant des populations sous-représentées
Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans des pays à revenus faibles à intermédiaires. En 2019, une collaboration transcontinentale (Afrique, Amérique du Sud, Asie et Europe) a démarré, avec pour objectif de rééquilibrer la proportion de données … [Lire la suite]
Description d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2
Des variants pathologiques du gène LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaire débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors de tableaux de myopathie des ceintures). Des cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 27 patients : douze avaient un début très précoce mais ont survécu à l’âge adulte, … [Lire la suite]
Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale
La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides. Des chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de 13 patients diagnostiqués en Iran ces dernières années : les 13 patients provenaient de 11 familles consanguines, le phénotype associait invariablement des … [Lire la suite]
Des protéines chimériques améliorent la neuropathie périphérique dans le modèle murin de DMC 1A
Tandis que l’expression de protéines de liaison artificielles spécifiquement dans le tissu musculaire améliore le phénotype dystrophique et compense le déficit en LAMA2 dans des souris modèles de DMC 1A, elle peut aussi accentuer la neuropathie périphérique et provoquer une paralysie des membres postérieurs de l’animal. Une étude de chercheurs du Biozentrum en Suisse montre … [Lire la suite]
Une étude européenne précise le phénotype cardiaque des enfants atteints de laminopathie musculaire
Des neuropédiatres et cardiologues européens ont compilé les données cliniques et paracliniques, notamment cardiaques d’une grande cohorte de 28 enfants avec des phénotypes variés de laminopathie : 13 présentaient un phénotype de type Emery-Dreifuss, 11 de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), deux de dystrophie musculaire des ceintures et deux un tableau de déficience musculaire … [Lire la suite]
