Dystrophies myotoniques
Flux RSSDes évaluations psychologiques pour améliorer l’observance de la VNI dans la maladie de Steinert
Une étude observationnelle a évalué les facteurs influençant l’observance à l’initiation d’un traitement par ventilation non invasive (VNI) dans les troubles respiratoires du sommeil chez 13 adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert. Les six patients non observants à la VNI présentaient des symptômes dépressifs plus sévères, avec des scores … [Lire la suite]
Données précliniques d’un candidat-médicament dans la maladie de Steinert
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients asymptomatiques présentant des anomalies spécifiques détectables par électrocardiogramme (ECG) ou par étude électrophysiologique (EPS). Afin de déterminer quelle stratégie, basée sur l’ECG ou l’EPS, est la plus efficace pour prédire … [Lire la suite]
Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique
La Journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques a lieu chaque année le 15 septembre. Elle a pour objectif de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public sur cette maladie neuromusculaire afin d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, mais aussi d’accélérer le développement des médicaments. Cette … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique et risque accru de cancer : l’expérience américaine
Des épidémiologistes et statisticiens américains ont cherché à mieux cerner le risque de développer un cancer dans une population atteinte de dystrophie myotonique (DM), essentiellement la maladie de Steinert (DM de type 1 ou DM1). Les données médicales de 1 229 personnes issues du registre nord-américain MD STARnet ont été analysées. Pendant la période d’observation de … [Lire la suite]
Avancées dans les dystrophies myotoniques – 2025
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant les dystrophies myotoniques : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) – 2025 Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 – … [Lire la suite]
La mexilétine reste peu prescrite en France dans les myotonies de l’enfant
Le réseau des spécialistes français des myotonies de l’enfant a été mobilisé pour connaitre la fréquence et les modalités des prescriptions de la mexilétine, alors que cette dernière dispose d’une autorisation de mise sur le marché pour les patients adultes souffrant de myotonie, dystrophique ou non : 34 centres ont répondu à l’enquête dont deux ne suivaient pas … [Lire la suite]
Les principales causes de décès dans la maladie de Steinert
Des chercheurs ont examiné les causes de décès chez 1 021 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) au Royaume-Uni. · Elles sont principalement cardiaques (troubles du rythme et de la conduction) et respiratoires (insuffisance respiratoire, pneumopathie d’inhalation, …), soit des complications connues de la maladie. · Si les décès par cancer semblent progresser, … [Lire la suite]
Trois essais cliniques en cours en France dans la maladie de Steinert
La recherche clinique dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 – DM1) bénéficie actuellement d’un nouvel élan positif, auquel participe pleinement la France : De nouveaux résultats prometteurs de l’essai ACHIEVE de phase I/II évaluant le DYNE-101 ont été annoncés par communiqué de presse. Ils confirment les tendances présentées dans les … [Lire la suite]
Intérêt des psychostimulants contre l’hypersomnolence diurne dans les dystrophies myotoniques
Une revue Cochrane faisant la synthèse des essais cliniques évaluant des médicaments psychostimulants dans les dystrophies myotoniques de type 1 (ou maladie de Steinert) et de type 2 a été publiée en novembre 2024. Six essais cliniques ont été retenus, impliquant 136 participants. D’après le ressenti des patients, ces médicaments pourraient diminuer la somnolence diurne, sans … [Lire la suite]
