Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Flux RSSDes crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
L’atrophie musculaire neurogène de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses : 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une … [Lire la suite]
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250 malades : 56% ont un sommeil de mauvaise qualité. 23% somnolent pendant la journée. ces difficultés sont corrélées avec la fatigue, l’anxiété, une dépression. Les auteurs recommandent donc d’évaluer le sommeil … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et d’accouchement (171 au total) : les participantes ont répondu à des questionnaires sur l’évolution des symptômes pendant la grossesse et les potentielles complications obstétricales rencontrées. l’enquête a été menée dans un … [Lire la suite]
La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin : recherche de la duplication/délétion du gène PMP22, panel de CMT, exome entier, … 68 %des patients ont eu confirmation génétique de leur maladie, ce qui témoigne d’un rendement diagnostique honorable, … [Lire la suite]
Stratégie d’analyse génétique dans les neuropathies héréditaires
Des cliniciens français, ayant pour objectif d’orienter le diagnostic génétique pour les patients présentant une neuropathie périphérique héréditaire, ont détaillé dans une revue les aspects cliniques et neurophysiologiques ainsi que les traitements potentiels de ces maladies. En effet, les neuropathies héréditaires constituent un groupe hétérogène d’affections affectant les nerfs moteurs, sensoriels et/ou autonomes, dont de diagnostic peut s’avérer … [Lire la suite]
Des experts français mettent au point un panel de gènes pour diagnostiquer les neuropathies CMT, HSAN et dHMN
Publiées en février 2022, des recommandations pour le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires motrices distales (dHMN) et sensitives (HSAN) émanent de la sous-commission Outils diagnostiques – génétique moléculaire de la filière FILNEMUS. Elles recensent : 81 gènes impliqués dans la CMT (dont 26 ne sont que suspectés pour le moment) ; … [Lire la suite]
