Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes chercheurs du laboratoire d’imagerie de l’Institut au congrès de la SFRMBM
Les experts du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN de l’Institut ont présenté leurs travaux au 7ème congrès scientifique de la Société Française de Résonance Magnétique en Biologie et Médecine (SFRMBM) qui s’est déroulé du 24 au 26 mars 2025 à Saint-Malo. Communications orales Lundi 24 mars • Cours – « Fingerprinting par Résonance … [Lire la suite]
Deux molécules avec un potentiel thérapeutique identifiées dans la myopathie des ceintures de type R2, liée à la dysferline
Une collaboration impliquant I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie a réalisé un criblage à haut débit de 2 239 médicaments déjà approuvés pour d’autres maladies et autres composés bioactifs sur des myoblastes immortalisés modèles de la myopathie des ceintures de type R2 (LGMD R2) porteurs de la mutation faux-sens L1341P du gène DYSF ou dans des fibres musculaires de … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de checkpoint peuvent induire des myosites mais plus rarement des myasthénies
Une étude française à laquelle ont collaboré plusieurs chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie a montré, de manière rétrospective, les effets toxiques des inhibiteurs de checkpoint (ou de point de contrôle, ICI), des produits innovants largement utilisés en oncologie : des études antérieures avaient fait état de cas de myasthénie induite ou plus fréquemment de myosite induite, … [Lire la suite]
FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient : à savoir, d’une part, une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD), prouvée en biologie moléculaire, et d’autre part, une myosite authentifiée par la présence d’auto-anticorps spécifiques, sur les 5 cas de la … [Lire la suite]
DMD : une thérapie génique efficace sur un modèle murin sévère de la maladie entraine une inflammation cardiaque
La myopathie de Duchenne, une dystrophie musculaire héréditaire grave et progressive, est causée par des mutations du gène DMD entraînant la perte d’une protéine essentielle au fonctionnement du muscle, la dystrophine. Il n’existe pas actuellement de traitement efficace, mais des essais de thérapie génique utilisant des micro-dystrophines sont menés depuis plusieurs années. Cette stratégie, qui … [Lire la suite]
Pierre Klein lauréat de la prestigieuse bourse MSCA pour son projet post-doctoral
Pierre Klein est actuellement post-doctorant senior dans l’équipe Repeat expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Il est lauréat d’une de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet EpiDM: « Uncovering the role of the m6A epitranscriptome in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) ». Entretien avec Pierre Klein. Quels est … [Lire la suite]
Chiara D’Ercole, post-doctorante à l’Institut, lauréate de la prestigieuse bourse MSCA
Post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, Chiara D’Ercole est lauréate de la très renommée bourse MSCA de la Commission Européenne pour son projet GLI-AGE: « Role of glial cells in age-related muscle sarcopenia and NMJ-disfunction ». Entretien avec Chiara D’Ercole. Quels est votre parcours ? J’ai soutenu ma thèse sur le rôle … [Lire la suite]
Deux post-doctorants de l’Institut lauréats de la prestigieuse bourse MSCA
Pour la 3ème année consécutive, la Commission Européenne a attribué la très renommée bourse Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA) à deux chercheurs post-doctorants de l’Institut de Myologie. Chiara D’Ercole et Pierre Klein ont pu présenter leur dossier de candidature et décrocher cette bourse très compétitive avec le support du service Grants Office de l’Institut. Cette bourse très … [Lire la suite]
Les LGMD et la maladie de Pompe à l’ère du NGS
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) réalisé entre 2017 et 2018 chez 2 372 patients de 21 pays et présentant une faiblesse musculaire des ceintures récessives révèle que : 225 présentaient une myopathie des ceintures et 36 une maladie de Pompe ; la dysferlinopathie (LGMD-R2) est la plus fréquente (26,44%), la calpaïnopathie (LGMD-R1) vient en deuxième (23,37%), la … [Lire la suite]
Une dysferlinopathie tardive se présentant comme des myalgies permanentes généralisées
L’équipe de l’Institut de myologie (Paris) rapporte l’observation d’une femme de 52 ans souffrant depuis quatre ans de douleurs musculaires généralisées permanentes, aggravées par l’activité physique et associées à des douleurs articulaires. Elle se plaint aussi d’une fatigabilité des membres supérieurs avec difficultés à garder les bras en l’air. La biopsie musculaire révèle une forte … [Lire la suite]
