Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSUn gène mitochondrial à l’origine d’une intolérance à l’effort et d’une rhabdomyolyse
Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent les données cliniques, histologiques et moléculaires d’un patient chez qui un variant a été identifié dans le gène XPNPEP3 : ce gène mitochondrial d’origine nucléaire est habituellement responsable d’une néphrophtise, dans … [Lire la suite]
Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients asymptomatiques présentant des anomalies spécifiques détectables par électrocardiogramme (ECG) ou par étude électrophysiologique (EPS). Afin de déterminer quelle stratégie, basée sur l’ECG ou l’EPS, est la plus efficace pour prédire … [Lire la suite]
Les chercheurs de l’institut présents au congrès MYO-MRI+
La 5ème « International Imaging in Neuromuscular Disease Conference » organisée par le consortium MYO-MRI+ se tiendra à Berlin, Allemagne, du 9 au 11 novembre 2025. Cette conférence vise à promouvoir les échanges entre radiologues, neurologues, biologistes, physiciens, ingénieurs et autres scientifiques impliqués dans l’imagerie neuromusculaire, en se concentrant particulièrement, mais pas exclusivement, sur l’imagerie par Résonnance Magnétique … [Lire la suite]
À propos d’un cas de myopathie liée au gène DNAJB4 en France
Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le cas d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare : le tableau clinique associait un déficit moteur distal prédominant aux membres supérieurs et une insuffisance respiratoire aiguë, outre une élévation des CPK à plus de dix fois la normale, la capacité vitale forcée à l’état basal était … [Lire la suite]
Trois rapports de cas suggèrent l’efficacité de l’éculizumab dans la dermatomyosite et la crise myasthénique
Déjà indiqué dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’éculizumab (Soliris®) s’est montré efficace dans deux autres indications : des médecins français, dont des cliniciens de l’Institut, ont obtenu une rémission complète et rapide chez deux patientes atteintes de dermatomyosite lorsque l’éculizumab a été administré en plus de thérapies immunosuppressives. Les deux jeunes femmes n’ont pas rechuté … [Lire la suite]
Des cellules mésenchymateuses immunomodulatrices utiles dans la myasthénie auto-immune
Un groupe de chercheurs coordonné par l’Institut de Myologie de Paris s’est intéressé à un petit contingent de cellules et à son intérêt dans le traitement de fond de la myasthénie auto-immune (MG) : ces cellules stromales dérivent du mésenchyme et jouent un rôle dans la régulation de l’immunomodulation quand elles sont mises en présence de … [Lire la suite]
Les anomalies mitochondriales, un marqueur possible d’évolution défavorable dans les myopathies inflammatoires
La présence d’anomalies des mitochondries est désormais un critère en faveur du diagnostic de myosite à inclusions sporadique. Elle serait par ailleurs un marqueur prédictif de l’évolution dans d’autres formes de myopathies inflammatoires, selon une étude multicentrique ayant impliqué des chercheurs de l’Institut de myologie (Paris) : parmi 850 patients atteints de myosites, 25 avaient des … [Lire la suite]
Revue des stratégies thérapeutiques actuelles et émergentes dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave et évolutive. Elle est causée par des mutations du gène DMD qui entrainent l’absence de dystrophine, une protéine structurelle essentielle du sarcolemme. Cela affaiblit la membrane sarcolemmique et la rend très sensible au stress mécanique. Le muscle cardiaque subit des changements dégénératifs similaires aux … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’Institut présents au congrès ESGCT
Le 32ème congrès annuel de l’ESGCT (European Society Gene & Cell Therapy) se tiendra à Séville (Espagne) du 7 au 10 octobre 2025. Il rassemble des scientifiques travaillant dans les domaines de la thérapie génique et cellulaire, d’Europe et d’ailleurs, et met en avant les dernières avancées de recherche et techniques dans ce domaine. Deux experts … [Lire la suite]
Une méthode innovante de décodage moléculaire développée pour rajeunir les cellules musculaires
Andrew Ho, chercheur à l’Institut de myologie, est le premier coauteur d’un article qui vient d’être publié dans le numéro de juin 2025 de Cell Stem Cell*. L’étude révèle qu’une seule injection de PGE2, un lipide produit naturellement par l’organisme en réponse à une blessure musculaire ou à l’exercice physique, améliore non seulement la force … [Lire la suite]
