Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLe lysosome, une cible thérapeutique potentielle dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de Myologie et de Généthon font état de travaux pionniers dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : ils sont partis du constat que les fibres musculaires des patients atteints de DMD et de leurs homologues murins présentaient des anomalies lysosomales, celles-ci s’accompagnent également d’une surexpression de Galectine-3, une … [Lire la suite]
Les équipes de l’Institut aux 22èmes JSFM du 19 au 21 novembre 2025 à Aix les Bains
Les 22èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 19 au 21 novembre 2025 à Aix les Bains. Ces journées réunissent des experts, des chercheurs et des cliniciens afin de partager les dernières avancées scientifiques et cliniques dans ce domaine. Communications orales et sessions modérées par des collaborateurs de l’Institut de Myologie … [Lire la suite]
Valentin Henriet récompensé par le prix du « Best technical poster » au congrès MYO-MRI+ 2025
Valentin Henriet est doctorant dans le Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique nucléaire (RMN). Le poster « Creatine-CEST-based pH mapping in healthy volunteer leg muscles » qu’il a présenté au congrès MYO-MRI+* a été distingué par le prix du « Best technical poster ». Entretien. Dans quel contexte avez-vous réalisé les travaux présentés dans ce … [Lire la suite]
L’Institut développe un outil pour smartphone utilisant l’IA pour évaluer la fonction motrice
Romain Feigean est chercheur au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire dirigé par Jean-Yves Hogrel au sein du CEEN de l’Institut. Il travaille en particulier sur l’évaluation de la fonction motrice, plus spécifiquement de la marche, projet pour lequel il a obtenu une bourse de la Fondation Maladies Rares*. Entretien Comment allez-vous travailler sur l’évaluation … [Lire la suite]
Un gène mitochondrial à l’origine d’une intolérance à l’effort et d’une rhabdomyolyse
Des myologues franciliens de l’Institut de Myologie (cliniciens du service de Neuro-Myologie et chercheurs du CRM et du Laboratoire d’histopathologie) et de l’hôpital Cochin rapportent les données cliniques, histologiques et moléculaires d’un patient chez qui un variant a été identifié dans le gène XPNPEP3 : ce gène mitochondrial d’origine nucléaire est habituellement responsable d’une néphrophtise, dans … [Lire la suite]
Une stratégie pour prévenir efficacement les décès subits d’origine cardiaque dans la DM1
Dans le but de prévenir la mort subite d’origine cardiaque chez les patients atteints de DM1, les cardiologues proposent l’implantation d’un stimulateur cardiaque (pacemaker) chez les patients asymptomatiques présentant des anomalies spécifiques détectables par électrocardiogramme (ECG) ou par étude électrophysiologique (EPS). Afin de déterminer quelle stratégie, basée sur l’ECG ou l’EPS, est la plus efficace pour prédire … [Lire la suite]
Les chercheurs de l’institut présents au congrès MYO-MRI+
La 5ème « International Imaging in Neuromuscular Disease Conference » organisée par le consortium MYO-MRI+ se tiendra à Berlin, Allemagne, du 9 au 11 novembre 2025. Cette conférence vise à promouvoir les échanges entre radiologues, neurologues, biologistes, physiciens, ingénieurs et autres scientifiques impliqués dans l’imagerie neuromusculaire, en se concentrant particulièrement, mais pas exclusivement, sur l’imagerie par Résonnance Magnétique … [Lire la suite]
À propos d’un cas de myopathie liée au gène DNAJB4 en France
Des myologues franciliens, dont un expert de l’Institut, rapportent le cas d’un patient atteint d’une myopathie ultra-rare : le tableau clinique associait un déficit moteur distal prédominant aux membres supérieurs et une insuffisance respiratoire aiguë, outre une élévation des CPK à plus de dix fois la normale, la capacité vitale forcée à l’état basal était … [Lire la suite]
Trois rapports de cas suggèrent l’efficacité de l’éculizumab dans la dermatomyosite et la crise myasthénique
Déjà indiqué dans les formes réfractaires de myasthénie auto-immune, l’éculizumab (Soliris®) s’est montré efficace dans deux autres indications : des médecins français, dont des cliniciens de l’Institut, ont obtenu une rémission complète et rapide chez deux patientes atteintes de dermatomyosite lorsque l’éculizumab a été administré en plus de thérapies immunosuppressives. Les deux jeunes femmes n’ont pas rechuté … [Lire la suite]
Des cellules mésenchymateuses immunomodulatrices utiles dans la myasthénie auto-immune
Un groupe de chercheurs coordonné par l’Institut de Myologie de Paris s’est intéressé à un petit contingent de cellules et à son intérêt dans le traitement de fond de la myasthénie auto-immune (MG) : ces cellules stromales dérivent du mésenchyme et jouent un rôle dans la régulation de l’immunomodulation quand elles sont mises en présence de … [Lire la suite]
