Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes chercheurs du laboratoire RMN de l’Institut présents à la conférence annuelle ISMRM 2026
Plusieurs experts du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN présenteront les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) qui se déroulera du 9 au 14 mai 2026 à Cape Town en Afrique du Sud. Communications orales Harmen Reyngoudt – Disease Example II: Myositis (session MRI of Immune-Mediated … [Lire la suite]
La transition enfant-adulte dans les maladies neuromusculaires vue d’Europe
Le réseau de référence européen EURO- NMD a procédé à une enquête afin d’apprécier les besoins et les modalités du passage des patients atteints d’une maladie neuromusculaire de l’enfance à l’âge adulte : 67 professionnels de santé issus de vingt pays européens différents ont participé à cette étude réalisée sous forme de questionnaires, les thématiques abordées concernaient … [Lire la suite]
Un nouveau paramètre pronostique dans les dystrophies musculaires avec atteinte cardiaque
Des cliniciens franciliens, dont certains exercent à l’Institut, rapportent l’étude d’un nouveau ratio de paramètres échocardiographiques chez des patients atteints de dystrophies musculaires diverses (dystrophie musculaire de Becker ou de Duchenne, sarcoglycanopathies, pour l’essentiel) : l’étude du couplage entre l’artère pulmonaire et le ventricule droit permet d’avoir une bonne idée des répercussions de la myopathie … [Lire la suite]
Des cas de rémission spontanée de myopathie nécrosante auto-immune
Un consortium international de cliniciens, incluant des chercheurs de l’Institut*, s’est penché sur des cas particuliers de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) liés aux statines en particulier ceux avec présence d’auto-anticorps anti-HMGCR : quatre patients ont connu une rémission spontanée après le retrait des statines, sans qu’il soit nécessaire d’entreprendre chez eux un traitement immunosuppresseur lourd, cette … [Lire la suite]
L’inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine à l’origine d’une toxicité musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : à partir d’observations antérieures faites dans des cellules souches embryonnaires de souris atteintes de FSHD et portant sur un … [Lire la suite]
Améliorer l’annonce du diagnostic dans les MNM : ce que nous apprennent les souvenirs des patients
L’annonce d’un diagnostic constitue un moment fondateur dans le parcours de soins des patients et a fait l’objet de nombreux travaux dans différents champs médicaux, notamment en oncologie et en psychiatrie. En revanche, les spécificités de l’annonce diagnostique dans les maladies neuromusculaires — qui se distinguent par le fait qu’il s’agisse de maladies rares, chroniques, … [Lire la suite]
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de myologie et de Généthon ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin d’étudier plus en détail la thérapie génique. Les « MYOrganoïdes » ont été obtenus à partir de cellules musculaires squelettiques dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints … [Lire la suite]
Effets des exosquelettes sur la mobilité et les fonctions motrices des personnes atteintes de MNM
Les maladies neuromusculaires (MNM) entrainent une faiblesse musculaire progressive qui altère considérablement les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des patients. Romain Feigean, chercheur au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’institut vient de publier deux articles portant sur l’évaluation de deux exosquelettes de jambes, motorisés et portables, prometteurs pour améliorer la mobilité et l’autonomie … [Lire la suite]
Des résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue
Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été mis en évidence : tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les cas déjà décrits dans … [Lire la suite]
