Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSThérapie génique et DMD : un lien possible avec l’inflammation au niveau cardiaque ?
À la suite des effets secondaires graves observés lors des essais de thérapie génique par micro-dystrophine utilisant un vecteur viral AAV dans la myopathie de Duchenne (DMD), des chercheurs de l’Institut de Myologie ont entrepris d’approfondir les mécanismes en jeu : la souris transgénique double knock-out pour la dystrophine et l’utrophine a été utilisée comme modèle … [Lire la suite]
Maladies liées à BAG3 : un variant fréquent associé à une forme plus sévère
Il s’agit de la plus vaste étude menée en Europe à l’initiative de cliniciens de l’Institut de Myologie portant sur 26 patients présentant des mutations du gène BAG3 (BCL2-associated athanogene 3), celles-ci étant très rares. Le variant c.626C>T p.(Pro209Leu), porté par 16 patients, se manifeste dès l’enfance par une atteinte motrice des membres inférieurs ou une insuffisance … [Lire la suite]
Les anticorps contre le CRD de MuSK sont pathogènes dans un modèle murin de myasthénie auto-immune
La myasthénie auto-immune (MG) est causée par des auto-anticorps dirigés principalement contre le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine kinase MuSK situé au niveau de la jonction neuromusculaire. Plusieurs études font état d’une immunoréactivité contre le domaine de type Frizzled, riche en cystéine (CRD), de MuSK chez les patients, bien que la pathogénicité … [Lire la suite]
RMN : une nouvelle approche pour évaluer les tissus musculaires malgré les mouvements respiratoires
MoCo MRF T1-FF: une nouvelle approche pour évaluer précisément les tissus musculaires du haut du corps par RMN malgré les mouvements physiologiques (diaphragme). Au cours de la dernière décennie, le « MR Fingerprinting » (MRF) s’est imposé comme un paradigme efficace pour la quantification rapide et simultanée de plusieurs paramètres par IRM. Cette méthode a été adaptée en 2020 … [Lire la suite]
L’approche protéomique comme alternative à la biopsie musculaire
Des chercheurs européens, dont deux de l’Institut de Myologie, font le point sur les progrès dans les biomarqueurs sériques permettant d’explorer la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : les marqueurs classiques, tels que la créatine phosphokinase, la myoglobine et la lactate déshydrogénase, restent valables mais présentent de sérieuses limitations, les biomarqueurs issus des études en … [Lire la suite]
Sommet GenoTher 2025 : Dessiner l’avenir de la thérapie génique
GenoTher Summit 2025, premier symposium organisé par le biocluster GenoTher, s’est tenu le 11 juin 2025 au Génocentre à Évry-Courcouronnes. Il a rassemblé plus de 350 acteurs clés de l’écosystème de la thérapie génique pour une journée d’échanges scientifiques et de réflexions stratégiques. Plus de 20 experts internationaux venus de France, des États-Unis, du Royaume-Uni, des Pays-Bas, … [Lire la suite]
Explorer l’infiniment petit – Interview de Stéphane Vassilopoulos
Expert en biologie cellulaire et en biologie moléculaire, Stéphane Vassilopoulos est co-directeur de l’équipe « Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante » du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Cherchant à comprendre pourquoi et comment l’altération de certaines protéines du muscle conduit à son dysfonctionnement puis à la maladie, … [Lire la suite]
Voir nos muscles en mouvement – Interview de Constantin Slioussarenko
Constantin Slioussarenko, ingénieur de formation, est chercheur dans le Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique co-dirigé par Harmen Reyngoud et Benjamin Marty, au Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire. L’équipe travaille sur des maladies neuromusculaires qui atteignent tous les muscles du corps dont l’évolution peut être assez hétérogène, ce qui rend difficile le suivi … [Lire la suite]
Construire l’Atlas du Muscle – Interview de Bruno Cadot
Bruno Cadot est directeur de recherche dans l ‘équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir au Centre de Recherche en Myologie. Ses travaux l’ont mené à utiliser très souvent l’imagerie pour étudier le muscle et à collaborer avec le laboratoire d’histopathologie* de l’Institut qui réalise et étudie des coupes de muscles de patients. Bruno Cadot a ainsi proposé de … [Lire la suite]
Un modèle pour prédire la distance parcourue lors du 6MWT dans la maladie de Pompe
Des chercheurs du Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’Institut de Myologie ont développé et validé, dans la maladie de Pompe, des modèles prédictifs de la performance du test de marche de 6 minutes (6MWT) à l’aide de tests plus simples et moins exigeants. En effet, le 6MWT qui est couramment utilisé pour évaluer la capacité … [Lire la suite]
