Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSUn nouveau paramètre pronostique dans les dystrophies musculaires avec atteinte cardiaque
Des cliniciens franciliens, dont certains exercent à l’Institut, rapportent l’étude d’un nouveau ratio de paramètres échocardiographiques chez des patients atteints de dystrophies musculaires diverses (dystrophie musculaire de Becker ou de Duchenne, sarcoglycanopathies, pour l’essentiel) : l’étude du couplage entre l’artère pulmonaire et le ventricule droit permet d’avoir une bonne idée des répercussions de la myopathie … [Lire la suite]
Des cas de rémission spontanée de myopathie nécrosante auto-immune
Un consortium international de cliniciens, incluant des chercheurs de l’Institut*, s’est penché sur des cas particuliers de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) liés aux statines en particulier ceux avec présence d’auto-anticorps anti-HMGCR : quatre patients ont connu une rémission spontanée après le retrait des statines, sans qu’il soit nécessaire d’entreprendre chez eux un traitement immunosuppresseur lourd, cette … [Lire la suite]
L’inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine à l’origine d’une toxicité musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : à partir d’observations antérieures faites dans des cellules souches embryonnaires de souris atteintes de FSHD et portant sur un … [Lire la suite]
Améliorer l’annonce du diagnostic dans les MNM : ce que nous apprennent les souvenirs des patients
L’annonce d’un diagnostic constitue un moment fondateur dans le parcours de soins des patients et a fait l’objet de nombreux travaux dans différents champs médicaux, notamment en oncologie et en psychiatrie. En revanche, les spécificités de l’annonce diagnostique dans les maladies neuromusculaires — qui se distinguent par le fait qu’il s’agisse de maladies rares, chroniques, … [Lire la suite]
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de myologie et de Généthon ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin d’étudier plus en détail la thérapie génique. Les « MYOrganoïdes » ont été obtenus à partir de cellules musculaires squelettiques dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints … [Lire la suite]
Effets des exosquelettes sur la mobilité et les fonctions motrices des personnes atteintes de MNM
Les maladies neuromusculaires (MNM) entrainent une faiblesse musculaire progressive qui altère considérablement les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des patients. Romain Feigean, chercheur au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’institut vient de publier deux articles portant sur l’évaluation de deux exosquelettes de jambes, motorisés et portables, prometteurs pour améliorer la mobilité et l’autonomie … [Lire la suite]
Des résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue
Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été mis en évidence : tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les cas déjà décrits dans … [Lire la suite]
De l’utilité du registre national de la maladie de Pompe sur la connaissance des causes de décès et les comorbidités
Le registre français de la maladie de Pompe, qui comprend 200 patients, constitue une source inégalée de données cliniques et biologiques permettant de mieux appréhender les contours et l’évolution de cette maladie : des chercheurs, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont analysé ces données sur un échantillon de 60 patients atteints d’une forme tardive … [Lire la suite]
Une analyse comparative des techniques de séquençage long-read dans deux pathologies neuromusculaires
En lien avec leurs homologues japonais, des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont comparé l’utilisation à visée diagnostique de nouvelles technologies de séquençage et ce dans le contexte d’un nombre grandissant de maladies génétiques à expansions nucléotidiques : le NGS (next-generation sequencing) de première génération n’est pas en capacité de mesurer ces expansions pathologiques, notamment chez … [Lire la suite]
