Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSAméliorer l’annonce du diagnostic dans les MNM : ce que nous apprennent les souvenirs des patients
L’annonce d’un diagnostic constitue un moment fondateur dans le parcours de soins des patients et a fait l’objet de nombreux travaux dans différents champs médicaux, notamment en oncologie et en psychiatrie. En revanche, les spécificités de l’annonce diagnostique dans les maladies neuromusculaires — qui se distinguent par le fait qu’il s’agisse de maladies rares, chroniques, … [Lire la suite]
Des organoïdes pour comprendre l’efficacité limitée de la thérapie génique dans la DMD
Des chercheurs de Généthon et de l’Institut de myologie ont mis au point des organoïdes musculaires, appelés « MYOrganoïdes », reproduisant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin d’étudier plus en détail la thérapie génique. Les « MYOrganoïdes » ont été obtenus à partir de cellules musculaires squelettiques dérivées de cellules souches pluripotentes induites de patients atteints de DMD … [Lire la suite]
Effets des exosquelettes sur la mobilité et les fonctions motrices des personnes atteintes de MNM
Les maladies neuromusculaires (MNM) entrainent une faiblesse musculaire progressive qui altère considérablement les capacités fonctionnelles et la qualité de vie des patients. Romain Feigean, chercheur au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire de l’institut vient de publier deux articles portant sur l’évaluation de deux exosquelettes de jambes, motorisés et portables, prometteurs pour améliorer la mobilité et l’autonomie … [Lire la suite]
Des résultats de l’essai SAPPHIRE de phase III positifs avec l’apitegromab dans la SMA
L’apitegromab est un anticorps monoclonal humain inhibant sélectivement l’activation de la myostatine afin d’améliorer la fonction musculaire. Son efficacité a été évaluée à un an dans l’essai de phase III SAPPHIRE, qui a inclut 188 patients atteints de SMA de type II ou III, non ambulants, âgés de 2 à 21 ans et recevant déjà … [Lire la suite]
Une forme rare de myosinopathie désormais mieux connue
Des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont compilé les données cliniques et génétiques de 13 patients chez qui des variants pathologiques du gène MYH2 ont été mis en évidence : tous présentaient un tableau ayant fait évoquer une myopathie lentement progressive, avec un âge de début variable, généralement plus tardif que dans les cas déjà décrits dans … [Lire la suite]
De l’utilité du registre national de la maladie de Pompe sur la connaissance des causes de décès et les comorbidités
Le registre français de la maladie de Pompe, qui comprend 200 patients, constitue une source inégalée de données cliniques et biologiques permettant de mieux appréhender les contours et l’évolution de cette maladie : des chercheurs, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, ont analysé ces données sur un échantillon de 60 patients atteints d’une forme tardive … [Lire la suite]
Une analyse comparative des techniques de séquençage long-read dans deux pathologies neuromusculaires
En lien avec leurs homologues japonais, des chercheurs de l’Institut de Myologie* ont comparé l’utilisation à visée diagnostique de nouvelles technologies de séquençage et ce dans le contexte d’un nombre grandissant de maladies génétiques à expansions nucléotidiques : le NGS (next-generation sequencing) de première génération n’est pas en capacité de mesurer ces expansions pathologiques, notamment chez … [Lire la suite]
Pierre Klein lauréat du Prix Impulsion aux JSFM 2025
Pierre Klein est chercheur post-doctorant au Centre de recherche en myologie dans l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) dirigée par Denis Furling. Lors des 22èmes Journées de la Société Française de Myologie qui se sont tenues du 19 au 21 novembre 2025 à Aix les Bains, il a obtenu le Prix Impulsion qui soutient … [Lire la suite]
Retour sur les JSFM 2025
Près de 400 participants étaient rassemblés aux Journées de la Société Française de Myologie (JSFM) 2025 qui se sont déroulées du 19 au 21 novembre 2025 à Aix-Les-Bains. Focus sur l’imagerie du muscle Au cours de ces Journées, l’imagerie était à l’honneur et différentes techniques d’imagerie ont été présentées, permettant de montrer son importance tant … [Lire la suite]
Le lysosome, une cible thérapeutique potentielle dans la DMD
Des chercheurs de l’Institut de Myologie et de Généthon font état de travaux pionniers dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : ils sont partis du constat que les fibres musculaires des patients atteints de DMD et de leurs homologues murins présentaient des anomalies lysosomales, celles-ci s’accompagnent également d’une surexpression de Galectine-3, une … [Lire la suite]
