Actualités de la myologie
Flux RSSLe garetosmab est efficace dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
L’essai de phase II LUMINA 1 a évalué la tolérance et l’efficacité du garetosmab, un anticorps monoclonal qui bloque les voies de signalisation des activines A, chez 44 adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). le nombre et le volume de nouvelles ossifications hétérotopiques, ainsi que celui des poussées inflammatoires des tissus mous ont été … [Lire la suite]
L’atteinte faciale est fréquente dans la myosite à inclusions
À la suite de précédents travaux sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs marseillais ont étudié les caractéristiques du déficit des muscles du visage chez les personnes atteintes de myosite à inclusions (IBM), une pathologie inflammatoire touchant préférentiellement une population d’âge mûr : la cohorte étudiée comportait 32 personnes souffrant d’IBM, le protocole consistait en … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
Une nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique
Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire : le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif, le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique, ce dernier a été … [Lire la suite]
Des immunoglobulines IV efficaces en particulier sur les signes cutanés de la dermatomyosite
Les bons résultats de l’essai international ProDERM, évaluant les immunoglobulines intraveineuses Octagam® contre placebo chez 95 adultes atteints de dermatomyosite, avaient abouti en 2022 à une extension d’indication. L’analyse post-hoc de ces données met en évidence, sous perfusion mensuelle d’Octagam® : une amélioration significative versus placebo des manifestations cutanées de la maladie (index CDASI-A et CDASI-D) … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Pas de corrélation entre fatigue et sévérité dans la SMA ?
Les résultats d’une enquête en ligne sur l’impact de la fatigue dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) menée par l’association Cure SMA auprès de 243 adultes atteints de la maladie ont été publiés : les répondeurs devaient utiliser trois des cinq instruments de mesure de la fatigue suivant : l’échelle d’impact de fatigue modifiée (MFIS), l’inventaire de … [Lire la suite]
Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Dans un communiqué de presse du 30 octobre 2023, Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats d’efficacité de l’essai Embark, un essai de phase III de l’Elevydis (SRP-9001), médicament de thérapie génique microdystrophine, autorisé aux États-Unis en juin 2023. Cet essai concerne 124 participants âgés de 4 à 7 ans (59 entre 4-5 ans et 65 … [Lire la suite]
Une étude identifie les critères clés pour un réglage optimal des fauteuils roulants
Une étude financée par l’AFM-Téléthon, a cherché à identifier les principaux critères de positionnement garantissant la santé et la qualité de vie des usagers adultes de fauteuil roulant atteints d’amyotrophie spinale proximale de type 2 (SMA de type 2) ou de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : L’étude visant à obtenir un consensus d’experts s’est déroulée … [Lire la suite]
L’efgartigimod actif sur différents groupes musculaires dans la myasthénie
Une analyse post-hoc des résultats de l’essai Adapt, mené notamment en France chez 167 adultes atteints d’une forme généralisée de myasthénie auto-immune, montre que l’efgartigimod entraine : une amélioration, supérieure à celle obtenue avec le placebo, de chacun des sous domaines musculaires (respiratoire, oculaire, bulbaire, des membres) évalués par le score MG-ADL, observée dès une … [Lire la suite]
