Actualités de la myologie
Flux RSSÉvolution sur deux ans de la force musculaire des membres supérieurs dans la DMD selon le génotype
Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb version 2.0 – PUL) sur 24 mois est significativement différente selon les délétions du gène DMD éligibles à certains sauts d’exons. Les résultats portent sur 215 participants atteints de dystrophie … [Lire la suite]
La place des jeux vidéo dans le vécu des jeunes adultes atteints de DMD
Accessibilité et interactivité : deux raisons qui rendent populaires les jeux vidéo auprès des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude publiée en mai 2023, des chercheurs ont exploré, au moyen d’entretiens, la façon dont leur pratique est vécue dans la vie quotidienne de huit jeunes hommes (18 et 35 ans) … [Lire la suite]
De l’intérêt d’une préparation physique avant la thymectomie dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs chinois ont conduit un essai clinique destiné à évaluer l’intérêt d’une préparation physique combinant un réentrainement des muscles respiratoires et des exercices aérobiques chez des patients atteints de myasthénie auto-immune devant subir une thymectomie. Quatre-vingts patients ont été répartis dans deux groupes, l’un faisant l’objet de cette préparation et l’autre ne bénéficiant que … [Lire la suite]
Un protocole de désensibilisation pour les patients myasthéniques intolérants à la pyridostigmine
Des cliniciens turcs rapportent leur expérience chez une patiente âgée de 12 ans, atteinte d’une myasthénie auto-immune et ayant développé une intolérance cutanée (apparition de plaques d’urticaire) à chaque administration orale de pyridostigmine. Une première étude avait mis en évidence une hypersensibilisation au produit même en fractionnant les doses, un protocole de désensibilisation a ensuite … [Lire la suite]
Le criblage du génome entier peut s’avérer utile dans le diagnostic moléculaire de la CMT
Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génome entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés. · Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude, … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour. Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles . Il y a eu … [Lire la suite]
Cinq candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le développement d’un modèle animal utilisant des poissons-zèbres de la neuropathie à axones géants qui reproduit la perte de mobilité observée chez les personnes qui en sont atteintes a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments. Les résultats de cette étude française, soutenue par l’AFM-Téléthon, ont été publiés en mai 2023 : un criblage pharmacologique a permis … [Lire la suite]
De nouveaux résultats de l’étude STRIDE avec l’ataluren dans la DMD
L’étude STRIDE vise à étudier les données de vie réelle sur le long terme des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ayant une anomalie génétique de type non-sens sur le gène DMD et traitées à l’ataluren (Translarna™). Les derniers résultats de suivi à cinq ans de 307 patients âgés de 5 ans, comparés à ceux … [Lire la suite]
Des protéines chimériques améliorent la neuropathie périphérique dans le modèle murin de DMC 1A
Tandis que l’expression de protéines de liaison artificielles spécifiquement dans le tissu musculaire améliore le phénotype dystrophique et compense le déficit en LAMA2 dans des souris modèles de DMC 1A, elle peut aussi accentuer la neuropathie périphérique et provoquer une paralysie des membres postérieurs de l’animal. Une étude de chercheurs du Biozentrum en Suisse montre … [Lire la suite]
L’acide acéneuramique à libération prolongée est bénéfique dans la myopathie GNE au Japon
Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur la force musculaire des membres supérieurs dans la myopathie GNE. Sur les 19 participants qui ont fini l’étude, 15 étaient sous acide sialique et quatre sous placebo. La différence de … [Lire la suite]
