Actualités de la myologie
Flux RSSDes crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
L’atrophie musculaire neurogène de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses : 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une … [Lire la suite]
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DT-DEC01
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics a publié les résultats de l’administration chez des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), d’un nouveau produit de thérapie cellulaire, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et l’autre … [Lire la suite]
I-Stem, coordinateur du consortium de recherche européen DREAMS associant IA, cellules souches et criblage pharmacologique pour traiter des MNM
I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un … [Lire la suite]
Le garetosmab est efficace dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
L’essai de phase II LUMINA 1 a évalué la tolérance et l’efficacité du garetosmab, un anticorps monoclonal qui bloque les voies de signalisation des activines A, chez 44 adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). le nombre et le volume de nouvelles ossifications hétérotopiques, ainsi que celui des poussées inflammatoires des tissus mous ont été … [Lire la suite]
L’atteinte faciale est fréquente dans la myosite à inclusions
À la suite de précédents travaux sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs marseillais ont étudié les caractéristiques du déficit des muscles du visage chez les personnes atteintes de myosite à inclusions (IBM), une pathologie inflammatoire touchant préférentiellement une population d’âge mûr : la cohorte étudiée comportait 32 personnes souffrant d’IBM, le protocole consistait en … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
Une nouvelle myopathie avec surcharge glycogénique
Des chercheurs français rapportent la découverte d’un gène responsable d’une nouvelle myopathie débutant dans l’enfance et s’accompagnant d’une accumulation de glycogène au niveau musculaire : le tableau clinique était relativement bénin et peu évolutif, le cas index, sans antécédents familiaux, était âgé de 26 ans, et avait longtemps été en errance diagnostique, ce dernier a été … [Lire la suite]
Des immunoglobulines IV efficaces en particulier sur les signes cutanés de la dermatomyosite
Les bons résultats de l’essai international ProDERM, évaluant les immunoglobulines intraveineuses Octagam® contre placebo chez 95 adultes atteints de dermatomyosite, avaient abouti en 2022 à une extension d’indication. L’analyse post-hoc de ces données met en évidence, sous perfusion mensuelle d’Octagam® : une amélioration significative versus placebo des manifestations cutanées de la maladie (index CDASI-A et CDASI-D) … [Lire la suite]
Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 : 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ; l’âge … [Lire la suite]
Pas de corrélation entre fatigue et sévérité dans la SMA ?
Les résultats d’une enquête en ligne sur l’impact de la fatigue dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) menée par l’association Cure SMA auprès de 243 adultes atteints de la maladie ont été publiés : les répondeurs devaient utiliser trois des cinq instruments de mesure de la fatigue suivant : l’échelle d’impact de fatigue modifiée (MFIS), l’inventaire de … [Lire la suite]
