Actualités de la myologie

Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie auto-immune  et leurs 144 médecins : le délai diagnostique est de 11 mois, avec un diagnostic initial erroné dans 24,3% des cas, en moyenne, 45% des patients sont classés MGFA III … [Lire la suite]

Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]

Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30 ans ou plus, a montré que : la qualité de vie liée à la déglutition, évaluée par l’auto-questionnaire SWAL-QOL était significativement altérée (score composite ≤ 86 ) chez 33 patients ; les … [Lire la suite]

Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier 2020 au 31 août 2021 : un sur-risque de contracter la Covid-19 et d’en faire une forme grave (hospitalisation, décès) pour les 4 411 adultes atteints de myasthénie auto-immune en comparaison … [Lire la suite]

L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques, 67% patients sous un ou plusieurs immunosuppresseurs (corticoïdes par voie orale le plus souvent, tacrolimus, cyclosporine…), avec une grande variabilité de prescription d’un hôpital à l’autre, 8 patients entrés en … [Lire la suite]

Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gène FILIP1. Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux cas à des malformations cérébrales. Le gène FILIP1 code la … [Lire la suite]

La France faisait partie des pays investigateurs d’un trio d’essais internationaux destinés à évaluer des anticorps ou fractions d’anticorps monoclonaux immunomodulateurs dans la myasthénie auto-immune en cas de résistance ou d’intolérance aux médicaments habituels : l’extension en ouvert de l’essai Champion-MG du ravulizumab, un anti-C5 administré par voie intraveineuse, l’essai MycarinG du rozanolixizumab, un anti-Fc—Rn injecté … [Lire la suite]

Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à usage médical : La plupart ont rapporté une amélioration d’au moins 50% des douleurs, cela a permis une diminution de la consommation d’anti-douleurs opiacés (pour 80% des répondants), de somnifères (pour … [Lire la suite]

Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2) en vue d’établir de potentielles corrélations entre phénotype musculaire et atteinte cérébrale : cinquante-deux patients ont été inclus dans l’étude dont une grande majorité de non-marchants (85%), 19 % … [Lire la suite]

Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gène TRAPPC11 a été porté : un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces … [Lire la suite]