Actualités de la myologie
Flux RSSNeuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Dans un article de décembre 2022, des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une … [Lire la suite]
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 : 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité. 37 patients (58%) … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 : l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la … [Lire la suite]
De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la mesurer chez des enfants ou adolescents, voire jeunes adultes (jusqu’à 25 ans) souffrant de pathologies neurologiques diverses : 121 patients dont 56 garçons ont participé à l’étude, avec 72 atteints d’infirmité … [Lire la suite]
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette maladie. En 2022, le registre compte, grâce à la collaboration des 31 centres de références des maladies neuromusculaires et métaboliques rares, 210 patients atteints de la forme adulte de la … [Lire la suite]
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans en mai 2020 avait montré que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet … [Lire la suite]
Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques internationales. Ces publications reprennent dans le détail le contenu des PNDS, permettant ainsi une diffusion hors de l’Hexagone de ces bonnes pratiques de prise en charge. Ces articles reprennent dans … [Lire la suite]
La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie
Des chercheurs néerlandais se sont intéressés aux techniques innovantes susceptibles d’évaluer de manière objective et automatique les déficits musculaires du visage présents chez les patients atteints de myasthénie auto-immune : les données de 70 patients atteints de myasthénie ont été comparées à celles d’un groupe de sujets sains, l’analyse était basée sur des enregistrements vidéo protocolisés … [Lire la suite]
Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Des chercheurs italiens ont étudié pendant une année des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de maladie de Kennedy en vue de déterminer la prévalence d’anomalies rétiniennes associées : les données cliniques et paracliniques de 30 patients atteints de SLA et de 37 de maladie de Kennedy ont été compilées et comparées à un … [Lire la suite]
Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas
HAL® (Hybrid Assistive Limb) est un dispositif portable d’assistance motrice des membres connecté à l’utilisateur via un biofeedback basé sur des technologies cybernétiques et utilisé en rééducation. Il a amélioré la distance de marche pendant deux minutes, la vitesse de marche sur 10 mètres ainsi que le testing musculaire de 24 personnes atteintes de maladies … [Lire la suite]
