Actualités de la myologie
Flux RSSDMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, accordée par l’EMA, pour les patients ayant une mutation « non-sens » du gène DMD, âgés de 2 ans et plus, capables de marcher. Le 15 septembre 2023, le CHMP a recommandé … [Lire la suite]
La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Des chercheurs chinois ont analysé une série de 79 patients atteints de myopathie inflammatoire idiopathique en distinguant ceux qui présentaient une fièvre prolongée au stade initial de leur maladie de ceux qui étaient restés apyrétiques : dans le groupe des patients fébriles, on observait une fréquence plus élevée de signes cutanés (main de mécanicien) et de … [Lire la suite]
Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au banc d’essai cinq techniques de laboratoire destinées à préciser le statut des gènes SMN1 et SMN2 sur 516 échantillons de référence. Ces techniques comprenaient : la MLPA, la PCR quantitative (qPCR), la PCR digitale sur microgouttelette (ddPCR), l’analyse en haute résolution (HRM) et la PCR par électrophorèse capillaire (PCR/CE) … [Lire la suite]
L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen
Des chercheurs allemands ont étudié la fonction diaphragmatique chez 28 adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), avant et après traitement par nusinersen (Spinraza®) : 10 d’entre eux étaient atteints de SMA de type II et 14 de type III, l’épaississement du diaphragme ainsi que sa course ont été évalués par échographie puis corrélés … [Lire la suite]
Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette dernière reste mal connue. Des chercheurs américains du NIH l’ont étudiée en tomodensitométrie corps-entier de manière quantitative et qualitative : 31 patients ont été inclus dans cette étude prospective dont 14 … [Lire la suite]
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA de type I, II, III ou pour ceux possédant une à quatre copies de SMN2 (alors qu’il l’était seulement à partir de l’âge de deux mois auparavant), cette décision s’appuie … [Lire la suite]
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine : 24 patients atteint de SMA non-5q … [Lire la suite]
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une forme oculaire dans 97,8% des cas, qui ne s’est généralisée que chez 14% des patients ; 21,7% de rémission complète stable, 15,3% de rémission pharmaceutique et une atteinte du statut … [Lire la suite]
Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis pendant au moins sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait … [Lire la suite]
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois. Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous … [Lire la suite]
