Actualités de la myologie
Flux RSSL’imagerie musculaire quantitative pourrait être utile dans l’évaluation de l’impact du nusinersen dans la SMA
Des chercheurs néerlandais ont testé l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) comme possible outil de mesure de l’efficacité du traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par nusinersen (Spinraza) : huit enfants âgés de 9 ans en moyenne et traités ont participé à l’étude, dont quatre avec une SMA de type 2 et quatre … [Lire la suite]
Le spectre clinique du MELAS et des maladies associées
L’équipe de la Mayo Clinic a repris les dossiers de 81 patients présentant un MELAS clinique caractéristique ou ayant un test génétique de MELAS positif sans toutefois en présenter tous les critères cliniques, avec un suivi moyen de 5,8 ans : 42 avaient un MELAS, dont 13 à début « tardif », c’est-à-dire où le premier pseudo-épisode vasculaire … [Lire la suite]
Du bon maniement des prescriptions de paracétamol dans la SMA
À la suite de problèmes d’intolérance médicamenteuse rencontrés chez des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ayant reçu du paracétamol à visée antalgique, des chercheurs danois ont entrepris une étude de pharmacocinétique : six enfants et six adultes atteints de SMA ont été inclus et comparés à onze sujets sains, tous recevaient du … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon crée un entrepôt de données de santé
Le 5 octobre dernier, l’AFM-Téléthon a reçu l’autorisation de la CNIL de créer un entrepôt de données de santé, un outil majeur pour l’étude des maladies neuromusculaires, la mise au point de nouveaux traitements et le suivi de l’efficacité des traitements innovants. L’entrepôt de données de santé (EDS) de l’AFM-Téléthon collecte et héberge, dans une … [Lire la suite]
L’histopathologie de l’arthrogrypose liée à un site d’épissage de THOC2 montre des inclusions cytoplasmiques filamentaires
Faisant suite à la description, en 2021, d’une famille présentant une arthrogrypose liée à l’X due à une mutation du gène THOC2, une équipe française rapporte : une autre famille présentant la même mutation responsable d’une arthrogrypose. la biopsie musculaire a montré une grande variation de taille des fibres musculaires, ainsi que la présence de corps … [Lire la suite]
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée dans des formes autosomiques, dominantes ou récessives, de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : le diagnostic de malformations cérébrales multiples a été porté en anténatal après la mise en évidence d’une lissencéphalie, … [Lire la suite]
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) liée au chromosome X a été porté : des mutations du gène PKD3, dont une nouvelle, ont été identifiées dans ces deux familles permettant de les classer en CMTX6, un sous-type … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : comment s’adapter à l’intolérance à l’effort
Une enquête en ligne internationale a recueilli l’expérience de 162 personnes atteintes de maladie de McArdle, d’un âge médian de 52 ans : l’âge médian au moment du diagnostic était de 28 ans et celui des premiers symptômes de 5 ans ; le score médian de fatigue traduisait une fatigue modérée à sévère ; celui de l’acceptation des … [Lire la suite]
Myopathie oculo-pharyngo-distale : rechercher aussi des répétitions CGG dans LOC642361/NUMTM2B-AS1
La myopathie oculo-pharyngo-distale (MOPD) est due à une répétition de triplets CGG dans la région 5’ non traduite d’un des gènes LRP12, GIPC1, NOTCH2NLC ou RILPL1. Une seule famille japonaise présentant une MODP due à une répétition CGG dans le gène LOC642361/NUMTM2B-AS1 avait été décrite jusqu’à présent. Dans une nouvelle publication, une équipe chinoise rapporte : … [Lire la suite]
PTPN11 : le chaînon manquant entre RASopathies et syndromes myasthéniques congénitaux ?
Les RASopathies sont des pathologies liées aux gènes dans la voie RAS/MAPK dont celui codant la protéine PTPN11 (impliquée dans la moitié des syndromes de Noonan). Un consortium international de chercheurs rapporte les observations de quatre enfants : tous présentaient des mutations dans le gène PTPN11 mais avaient été explorés préalablement pour suspicion de syndrome myasthénique … [Lire la suite]
