Actualités de la myologie
Flux RSSUn effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie
La sarcoglycanopathie de type bêta est une des quatre formes de myopathie des ceintures en rapport avec un déficit en sarcoglycane. Des cliniciens indiens viennent de mettre en évidence dans leur pays un foyer de cette maladie : 14 patients issus de 13 familles non-apparentées du sud de l’Inde (états du Karnataka, du Tamil Nadu et … [Lire la suite]
Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite
Dans le cadre de l’exploitation du registre de malades MYONET, un consortium de cliniciens s’est livré à une comparaison des données cliniques et biologiques de patients adultes atteints soit de syndrome des antisynthétases (ASys) soit de dermatomyosite (DM) : 1054 patients ont été inclus dans l’étude (405 avec un ASys et 649 avec une DM), un … [Lire la suite]
Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation
Une équipe de cliniciens italiens rapporte l’observation d’une femme âgée de 77 ans présentant au départ un tableau classique de dermatomyosite (DM) avec positivité des auto-anticorps anti-Mi-2 : l’étude d’un fragment musculaire biopsique a néanmoins révélé des anomalies très marquées au niveau des mitochondries, en plus des lésions caractéristiques habituellement retrouvées dans les DM (atrophie péri-fasciculaire … [Lire la suite]
Succès russe du tofacitinib dans la FOP
Un traitement par 5 mg de tofacitinib deux fois par jour a été évalué chez 13 enfants atteints de fibrodysplasie ossifiante chronique et âgés 2,2 à 19,6 ans : il a fait chuter le nombre moyen de poussées d’ossification hétérotopique de 10 dans les 12 mois précédant la mise en route du traitement à 0 dans … [Lire la suite]
L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie
À l’heure où la campagne de rappel de vaccination contre la Covid-19 débute en France, une nouvelle publication des résultats de l’étude observationnelle Cannemuss (soutenue par l’AFM-Téléthon et portée par le CHU de Bordeaux) montre que : 90,1% des 33 participants atteints de différentes maladies neuromusculaires ayant induit une amyotrophie sévère avaient un niveau sérique d’anticorps … [Lire la suite]
FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal
Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la … [Lire la suite]
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250 malades : 56% ont un sommeil de mauvaise qualité. 23% somnolent pendant la journée. ces difficultés sont corrélées avec la fatigue, l’anxiété, une dépression. Les auteurs recommandent donc d’évaluer le sommeil … [Lire la suite]
Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite
Un consortium international de cliniciens coordonné par le Centre de référence de Strasbourg s’est intéressé aux patients atteints de myopathie inflammatoire au regard de deux signes cliniques peu fréquents : une camptocormie et/ou un syndrome de la tête tombante présents chez 49 patients atteints de myopathie inflammatoire, Ieurs données cliniques et biologiques ont été comparées … [Lire la suite]
Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire
Un article sur les myopathies mitochondriales primaires a été publié par la Mitochondrial Medicines Society (MMS) et la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) : il met en exergue et informe sur les défis auxquels font face les personnes qui en sont atteintes : symptômes visibles et stigmatisant, qui s’aggravent, diminution de l’autonomie, isolement social, absence de traitements… … [Lire la suite]
Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement
Le réseau italien ITASMAC dédié à l’amyotrophie spinale (SMA) a étudié 169 personnes, enfant ou adulte, ayant une délétion homozygote du gène SMN1 et quatre copies du gène SMN2, et non traitées par une thérapie innovante : le sex-ratio montrait une nette prédominance masculine (102/169), 6 patients étaient des enfants présymptomatiques, 8 avaient une SMA … [Lire la suite]
