Actualités de la myologie
Flux RSSDescription d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2
Des variants pathologiques du gène LAMA2 codant la mérosine sont à l’origine d’une dystrophie musculaire débutant très précocement (DMC) mais pas toujours (il s’agit alors de tableaux de myopathie des ceintures). Des cliniciens néerlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 27 patients : douze avaient un début très précoce mais ont survécu à l’âge adulte, … [Lire la suite]
Un cas inhabituel de dermatomyosite avec hypertrophie musculaire et neuromyotonie
Des cliniciens texans rapportent l’observation très atypique d’une patiente de 65 ans chez qui le diagnostic de dermatomyosite avait initialement été posé sur la base des critères classiques de la maladie : le tableau initial comportait un déficit musculaire apparu quelques semaines après un rash au niveau du visage, le bilan avait objectivé une hyperCKémie à … [Lire la suite]
Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant de neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une … [Lire la suite]
Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale
La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides. Des chercheurs rapportent les données cliniques et biologiques de 13 patients diagnostiqués en Iran ces dernières années : les 13 patients provenaient de 11 familles consanguines, le phénotype associait invariablement des … [Lire la suite]
Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1
La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé les données cliniques, génétiques et anatomopathologiques de trois d’entre eux décédés de manière prématurée : les trois patients, un homme et deux femmes, étaient respectivement âgés de 18, 25 et 35 … [Lire la suite]
Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques
Des chercheurs allemands ont mis au point une méthode pour mieux détecter les troubles ventilatoires chez les patients atteints d’une dystrophie myotonique DM1 ou DM2. Celle-ci repose sur une check-list, le « Respicheck », prenant en compte plusieurs paramètres cliniques couplés à des épreuves fonctionnelles respiratoires : 172 personnes ont participé à une étude complémentaire de validation du … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : chez le poisson-zèbre l’atteinte hépato-biliaire est due à la perte de fonction de la myotubularine
Une équipe nord-américaine a caractérisé le phénotype hépatique d’un poisson-zèbre modèle de myopathie myotubulaire. L’anomalie perte de fonction de mtm1 entraine une altération du flux biliaire, des anomalies structurelles des canalicules biliaires avec un trafic endosomal des transporteurs biliaires inadéquat. Une réexpression hépatocytaire de la myotubularine 1 est suffisante pour restaurer au moins en partie … [Lire la suite]
DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires en vie réelle de 323 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 2 à 36 ans, a montré que : près d’un cinquième (19,5%) des jeunes âgés de … [Lire la suite]
Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique : des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ; le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ; … [Lire la suite]
Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall
Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre de référence neuromusculaire de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches ont identifié un patient atteint de SHS chez qui : une étude d’imagerie musculaire corps-entier n’a pas montré de signes en faveur … [Lire la suite]
