Actualités de la myologie
Flux RSSQuand une appli pour smartphone évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux
Une étude menée en Espagne auprès de 50 patients atteints de maladie de Charcot (n=26) myasthénie auto-immune (n=9) ou myopathie d’origine génétique (n=15) montre que l’analyse sonore de la toux, via une application pour smartphone développée par l’Institut d’ingénierie d’Hiroshima (Japon) : évalue de façon fiable le débit de pointe à la toux (DEP) mesuré par … [Lire la suite]
L’exercice d’aérobie pré-injection augmente l’efficacité de la thérapie génique
Des chercheurs américains se sont intéressés aux bénéfices d’une séance d’activité physique courte et peu intense sur l’efficacité de la transduction du produit de thérapie génique dans des souris modèles du syndrome de Barth. À l’âge de six semaines, les souris ont été soumises à 30 min d’exercice d’aérobie (tapis de course) immédiatement suivi d’une … [Lire la suite]
Une scoliose associée à une faiblesse musculaire précoce doit faire rechercher un SMC
C’est la conclusion d’un article d’une équipe turque qui a repris les dossiers de onze patients atteints de syndrome myasthénique congénital présentant une scoliose : l’âge moyen était de 5,78 ± 3,27 ans et celui au moment du diagnostic de 3,55 ± 2,93 ans ; sept enfants présentaient une mutation dans le gène COLQ, deux dans le … [Lire la suite]
Myopathie GNE et 6’-sialyllactose : des résultats en demi-teinte
Une équipe sud-coréenne a réalisé un essai randomisé du 6’-sialyllactose (6SL) contre placebo dans la myopathie GNE pendant près de deux ans (96 semaines) chez 20 participants âgés entre 24 à 58 ans avec une durée moyenne de leur maladie de 8,6±5,1 ans : sept participants ont reçu 3g/j de 6SL (faible dose), sept autres 6g/j (forte … [Lire la suite]
Des crampes musculaires douloureuses au premier plan dans une forme très rare de neuropathie héréditaire sensitivo-motrice
L’atrophie musculaire neurogène de type Okinawa (ou HMSN-P) est une neuropathie héréditaire extrêmement rare. Des chercheurs nippons se sont intéressés à nouveau à ce qui constitue un des traits très particuliers de la maladie à savoir des crampes, souvent inaugurales et douloureuses : 16 patients atteints de HMSN-P et déjà diagnostiqués ont fait l’objet d’une … [Lire la suite]
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DT-DEC01
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics a publié les résultats de l’administration chez des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD), d’un nouveau produit de thérapie cellulaire, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et l’autre … [Lire la suite]
I-Stem, coordinateur du consortium de recherche européen DREAMS associant IA, cellules souches et criblage pharmacologique pour traiter des MNM
I-Stem, l’un des leaders européens de la recherche innovante dans le domaine des cellules souches et des maladies rares, va coordonner, en collaboration étroite avec la société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments par intelligence artificielle, Kantify, le consortium de recherche européen DREAMS. L’objectif de ce projet inédit, financé dans le cadre d’un … [Lire la suite]
Le garetosmab est efficace dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
L’essai de phase II LUMINA 1 a évalué la tolérance et l’efficacité du garetosmab, un anticorps monoclonal qui bloque les voies de signalisation des activines A, chez 44 adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP). le nombre et le volume de nouvelles ossifications hétérotopiques, ainsi que celui des poussées inflammatoires des tissus mous ont été … [Lire la suite]
L’atteinte faciale est fréquente dans la myosite à inclusions
À la suite de précédents travaux sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs marseillais ont étudié les caractéristiques du déficit des muscles du visage chez les personnes atteintes de myosite à inclusions (IBM), une pathologie inflammatoire touchant préférentiellement une population d’âge mûr : la cohorte étudiée comportait 32 personnes souffrant d’IBM, le protocole consistait en … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
