Actualités de la myologie
Flux RSSUne méta-analyse des effets secondaires liées aux traitements innovants dans la SMA
Des chercheurs chinois ont passé au peigne fin les données rendues publiques par la FDA américaine concernant la tolérance clinique et biologique des trois médicaments couramment utilisés dans le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : ces chercheurs ont utilisé une méthode comparative de type Venn à partir des données issues du … [Lire la suite]
Un syndrome des loges récurrent révélateur d’une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée
Le syndrome des loges est habituellement d’origine traumatique et entraine une souffrance du tissu musculaire avec nécrose secondaire, liée à une hyperpression et à l’œdème qui en résulte. Des cliniciens anglais et néerlandais rapportent les observations de trois patients chez qui le diagnostic final de myopathie génétique a pu être porté dans un tel contexte : … [Lire la suite]
L’association du ribitol et de la thérapie génique montre des effets synergiques chez des souris modèles de LGMD R9
Des chercheurs américains ont tenté de combiner chez des souris modèles de myopathie des ceintures de type R9 liée à FKRP (LGMD R9) deux approches thérapeutiques : une supplémentation orale de ribitol 5 % à l’âge de cinq semaines, suivie quatre semaines plus tard de l’administration d’une dose de 1e13 vg/kg (faible) ou 5e13 vg/kg (forte) de thérapie génique … [Lire la suite]
Une expérience pilote pour la détection et la prise en charge des troubles respiratoires chez les femmes enceintes atteintes de maladie neuromusculaire
L’étude IT-NEUMA-Preg a été conduite dans sept hôpitaux italiens entre 2015 et 2022. Parmi les 94 femmes enceintes incluses : 24 se sont avérées à risque de développer des troubles respiratoires susceptibles de retentir sur la grossesse en cours ou en période post-natale, celles-ci ont pu bénéficier d’une prévention de ces troubles grâce à la ventilation … [Lire la suite]
Un modèle de cellules souches pour évaluer le passage de la barrière hémato-encéphalique
Des chercheurs anglais ont mis au point des lignées de cellules souches pluripotentes induites (induced pluripotent stem cells ou iPSC) pour tester la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique à deux agents thérapeutiques utilisés dans plusieurs maladies neuromusculaires dont l’amyotrophie spinale (SMA) : trois lignées d’iPSC obtenues ont été différentiées en cellules endothéliales impliquées dans la microvascularisation … [Lire la suite]
La fonction respiratoire dans deux DMC est mieux connue
Une étude d’histoire naturelle réalisée sur un an et demi auprès de 11 personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à SELENON et 26 liée à LAMA2 met en lumière une atteinte respiratoire dans les deux maladies. La fonction respiratoire est plus altérée dans la DMC liée à SELENON que dans la DMC liée … [Lire la suite]
Les résultats favorables du thiosulfate de sodium en application locale dans la dermatomyosite
L’étude rétrospective CATSS-O, pour Calcifications Traitées par Thiosulfate de Sodium – Observationnelle, a inclus les données acquises entre 2014 et 2020 de 35 patients, dont 28 atteints de dermatomyosite ou de scléromyosite avec des calcifications ectopiques souvent multiples (calcinose). Après un semestre d’applications quotidiennes d’une pommade à base de thiosulfate de sodium ( 25%) préparée par la pharmacie … [Lire la suite]
Apports de sucres et exercice dans la maladie de McArdle
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou glycogénose de type V : l’ingestion, 10 minutes avant le début d’un test d’effort sous-maximal de 60 minutes sur ergocycle, d’une boisson sucrée pour sportifs (ici du Faxe Kondi©) entraine bien une amélioration … [Lire la suite]
Une forme pédiatrique de myopathie avec déficit en VCP
Un consortium international de chercheurs rapporte, pour la première fois au monde, plusieurs observations pédiatriques de myopathie avec déficit en VCP, une protéine contenant la vasoline, précédemment mise en cause dans une forme autosomique dominante de myopathie à inclusions associée ou non à une maladie de Paget, une atteinte motoneuronale et une démence fronto-temporale : 13 … [Lire la suite]
Une microangiopathie thrombotique observée dans l’évolution d’une myopathie nécrosante auto-immune à SRP
Une équipe japonaise associant des neurologues et des néphrologues rapporte l’observation d’une patiente âgée de 61 ans chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune a été posé : l’histoire clinique et la positivité des auto-anticorps anti-SRP allaient dans ce sens, le traitement a consisté en l’administration de corticoïdes et d’immunoglobulines, puis de tacrolimus, huit semaines … [Lire la suite]
