Actualités de la myologie
Flux RSSDeux nouveaux biomarqueurs utiles pour le diagnostic de la myosite à inclusions et de la myopathie nécrosante auto-immune
Trois chercheurs belges ont testé la valeur diagnostique de deux marqueurs sériques en pathologie musculaire : la chemokine CXCL10 et la cytokine GDF5. Ces biomarqueurs ont été dosés chez 21 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI), 18 de myosite à inclusions sporadique (IBM), trois de myosite à chevauchement, deux de dermatomyosite et un d’un syndrome … [Lire la suite]
Un guide concernant le dépistage systématique des cancers associés aux myosites
A l’initiative du consortium international IMACS (pour International Myositis Assessment and Clinical Studies Group), des experts des myopathies inflammatoires idiopathiques de l’adulte ont établi des recommandations destinées à mieux dépister les cancers dans ce type de pathologies : des enquêtes en ligne associées à une méthodologie de type Delphi ont servi de base à la … [Lire la suite]
Le vamorolone (Agamree®) désormais autorisé en Europe dans la DMD dès l’âge de 4 ans
Le vamorolone (suspension buvable, 40 mg/ml) est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. L’Union européenne vient de valider l’AMM du vamorolone chez les patients atteints de DMD, dès l’âge de 4 ans, s’appuyant sur … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : effet bénéfique de l’activité physique à long terme, ce d’autant que l’entrainement est personnalisé
La forme physique de 19 personnes atteintes de forme modérée de maladie de Pompe ayant participé aux Pays-Bas à un programme d’entrainement personnalisé sur 12 semaines en 2011 a été comparée à celle de 10 personnes similaires, en termes d’âge et de durée de maladie. Seize ont été considérées comme actives selon les critères de … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal (fRACh), la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour. Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles . Il y a eu sept interruptions … [Lire la suite]
Maladie de McArdle : quel impact sur la participation sociale des malades ?
Le registre EUROMAC rassemble les informations de 269 personnes atteintes de maladie de McArdle, provenant de huit pays européens dont la France, ainsi que des États-Unis. Une étude s’appuyant sur les réponses de 73% de ces patients fournit un nouvel éclairage sur leur maladie en vie réelle : 67% des répondants disent exercer une activité … [Lire la suite]
L’observance de la ventilation non-invasive n’est pas liée aux paramètres respiratoires dans la DM1
Des chercheurs néerlandais ont étudié l’observance de la ventilation mécanique non-invasive (VNI) prescrite dans le cadre de la prise en charge respiratoire de patients atteints de maladie de Steinert (DM1). 101 patients chez qui cet appareillage avait été prescrit ont été suivis pendant au moins un an, au bout d’un an, 58 d’entre eux se … [Lire la suite]
Régime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, Parmi eux près de … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la piste de l’inhibition de la nécroptose
Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la nécroptose, de RIPK1 et RIPK3, des molécules de signalisation clés de la nécrose programmée, ainsi que de MLKL, un effecteur aval de RIPK1 et 3. Cependant, deux études ont montré … [Lire la suite]
Un système CRISPR-Cas9 permet d’induire un saut multiple d’exons dans la DMD
L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations avec l’outil CRISPR-Cas9 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSc) : à la différence d’autres outils d’édition génomique ciblant un exon du gène DMD, le système utilisé permet de sauter de … [Lire la suite]
