Actualités de la myologie
Flux RSSLes résultats de la phase II du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune sont publiés
Après une première communication à l’occasion du congrès 2021 de l’American Academy of Neurology, les résultats définitifs (et plus modérés) de l’essai Vivacity-MG sont parus dans la revue Neurology en janvier 2024 : 57 des 68 participants ont terminé les 57 jours de traitement, placebo ou nipocalimab à 5, 30 ou 60 mg ; l’incidence des … [Lire la suite]
Une myopathie distale pure impliquant la protéine TDP-43
Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif sans signes susceptibles de faire évoquer une atteinte du motoneurone associée : au total, huit patients adultes ont été étudiés, la maladie se transmettant sur un mode autosomique dominant, avec une … [Lire la suite]
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]
Essai ASPIRO : les lésions musculaires régressent moins vite et moins complètement que chez le chien
Des biopsies musculaires ont été réalisées avant et après l’administration de la thérapie génique chez 10 enfants atteints de myopathie myotubulaire participant à l’essai ASPIRO. À 24 semaines du traitement, la localisation des organelles est fortement améliorée sans augmentation de tailles des myofibrilles le plus souvent. Sur la biopsie effectuée 48 semaines après le traitement, … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) : les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, l’âge … [Lire la suite]
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce : 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude, tous avaient … [Lire la suite]
Le Zolgensma chez l’enfant atteint de SMA de type I de plus de 13,5 kg
De nouveaux résultats en vie réelle du Zolgensma chez 99 des enfants atteints de SMA de type I, dont 21 âgés de plus de 2 ans et 7 pesant plus de 13,5 kg, collectés dans les six centres du Royaume-Uni habilités à administrer le produit de thérapie génique montrent : la bonne tolérance du produit et … [Lire la suite]
Le coût du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Des chercheurs ont étudié le ratio coût-bénéfice du dépistage néonatal (DNN) de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) mis en place en Belgique depuis cinq ans, en s’intéressant, de manière comparative, aux enfants traités et surveillés sur une période de 30 mois : les enfants pouvaient avoir bénéficié d’un traitement soit suite au dépistage, soit parce … [Lire la suite]
