Actualités de la myologie
Flux RSSLe dépistage néonatal de la DMD vu par différentes parties prenantes
Des chercheurs australiens ont voulu savoir comment le dépistage néonatal (DNN) de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) serait perçu à un moment où des thérapies innovantes, supposément efficaces, sont annoncées : 50 aidants ou soignants, et 26 professionnels de santé ont participé à une enquête, une grande majorité d’entre eux (80 %) se sont déclarés … [Lire la suite]
SMA avec 4 copies de SMN2, une forme à début infantile ?
L’étude des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issues du registre SMArtCARE ont montré : un âge moyen d’apparition des premiers symptômes de 6,4ans, 55 % des patients présentent des premiers symptômes avant l’âge de 3 ans et près de 95% sont symptomatiques à l’âge de 18 ans, 3 % n’ont … [Lire la suite]
La prévalence de l’épilepsie dans les dystrophinopathies revue à la baisse
Selon une étude rétrospective menée en Espagne sur les données de 416 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, de Becker ou présentant une hyperCKémie asymptomatique : la prévalence de l’épilepsie est de 1,4%, soit bien moins qu’estimé par différentes études passées (3,1% à 7,9%), mais un peu plus que dans la population générale (0,5 à … [Lire la suite]
La caractérisation des myosites Ku-positive fait apparaître une certaine hétérogénéité
Un consortium international, incluant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a mis en commun les données cliniques et biologiques de patients atteints d’une forme rare de myopathie inflammatoire, la myosite à auto-anticorps positifs pour l’antigène Ku, et les a comparés à celles existantes pour la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) : 26 biopsies musculaires (anti-Ku-positives) issues … [Lire la suite]
L’imagerie opto-acoustique au service de l’amyotrophie spinale
Des chercheurs allemands ont appliqué une technologie destinée à explorer, de manière non invasive, les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) et bénéficiant de thérapies innovantes : l’imagerie opto-acoustique est une technique non invasive permettant de mesurer en trois dimensions des variations de signal au niveau du tissu musculaire, en fonction de la … [Lire la suite]
Une analyse des effets secondaires du Zolgensma® à l’échelle européenne
Entre janvier 2019 et septembre 2023, la base de données de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments a collecté 661 rapports individuels d’effets indésirables liés au Zolgensma®, représentant un total de 2744 effets indésirables. Dans plus de 92% des cas, seul le Zolgensma® a été suspecté. Plus de 50% des effets indésirables étaient qualifiés de … [Lire la suite]
Les TRAPPC11-pathies à la revue
À l’occasion de la description d’un cas mexicain présentant une anomalie du gène codant le complexe TRAPPC11, une équipe de Mexico a repris les 54 cas de TRAPPC11-pathies publiés jusqu’à présent : l’atteinte musculaire était de type myopathie des ceintures (LGMDR18) lentement évolutive avec ou sans retard de développement et/ou difficultés cognitives (n=12) ou faisait partie … [Lire la suite]
Cipaglucosidase alfa et miglustat dans la maladie de Pompe : des données à deux ans
La cipaglucosidase alfa, ou Pombiliti® est une enzyme recombinante à l’essai dans la maladie de Pompe en combinaison avec le miglustat (Opfolda®). L’association des deux candidats médicaments a été évaluée lors de l’essai PROPEL de phase III auprès de 118 patients atteints de la forme tardive de la maladie. Après une première phase d’un an … [Lire la suite]
Résultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants
L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de six ans et atteints de neuropathie à axones géants liée au gène GAN. Il y a eu très peu d’effets secondaires graves attribuables au traitement, durant les cinq ans et … [Lire la suite]
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à cette détresse, une équipe de clinicien néerlandais s’est intéressée aux traitements et interventions psychosociales utilisés dans la FSHD et d’autres pathologies où la mimique faciale est altérée comme la paralysie … [Lire la suite]
