Actualités de la myologie
Flux RSSMELAS : une endonucléase de précision pour inverser le rapport ADN mitochondrial muté et normal
Les endonucléases ARCUS développées par la société Precisions BioSciences (Durham, États-Unis) sont, à la différence des nucléases ZNF ou des TALENS, des composants protéiques uniques, ce qui leur permet notamment d’être intégrées dans un AAV9. L’endonucléase mitoARCUS a été spécifiquement développée pour éliminer les mutations de l’ADN mitochondrial m.3243A>G responsables de plus de 80% des … [Lire la suite]
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]
Des difficultés motrices plus marquées chez les enfants atteints de DMD ayant une atteinte neurodéveloppementale associée
Des chercheurs anglais et américains ont étudié une cohorte internationale de 196 enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en vue de comparer leurs performances motrices avec une éventuelle atteinte neurodéveloppementale associée : Les enfants étaient âgés entre 4 et 8 ans et n’avaient jamais reçu de corticothérapie au long cours, l’atteinte neurodéveloppementale (troubles des … [Lire la suite]
Le raccourcissement du segment QT induit des arythmies fatales dans le déficit primaire en carnitine
Une étude rétrospective française de 19 patients atteints de déficit primaire en carnitine et âgés de 4 mois à 28,9 ans (médiane à 2,3 ans) lors du diagnostic, a retrouvé : des troubles du rythme ventriculaire chez 4 d’entre eux (deux fibrillations ventriculaires, une tachycardie ventriculaire et une mort subite) et une cardiomyopathie dans 16 cas ; … [Lire la suite]
La version française de l’échelle de qualité de vie PedsQL® adaptée à la DMD est désormais validée
Jusqu’à il y a peu, il n’existait pas d’outil spécifique pour apprécier la qualité de vie des enfants et des adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Un groupe de neuropédiatres français a testé la version française du module de la PedsQL dédié à la DMD : 107 patients atteints de DMD et leurs parents … [Lire la suite]
À la recherche de nouveaux biomarqueurs dans la DMOP
Dans le but de mieux connaitre l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) et dans la perspective d’essais thérapeutiques, des chercheurs canadiens font un point complet concernant les différents biomarqueurs de cette maladie myodégénérative à début tardif : l’expansion de triplets nécessaire à l’affirmation du diagnostic et à l’appréciation du phénotype doit désormais s’exprimer en … [Lire la suite]
Une cohorte japonaise de patients atteints de myasthénie auto-immune à auto-anticorps MuSK
Un consortium japonais de cliniciens rapporte les données cliniques et paracliniques d’une importante série de patients chez qui le diagnostic de myasthénie auto-immune à anticorps anti-MuSK positifs a été porté : 51 patients ont été inclus dans l’étude à partir d’un échantillon initial de 1 710 patients atteints de myasthénie auto-immune (soit 3 % de l’ensemble), … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la forme … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : la piste encourageante de l’inactivation de la PI3KC2β
Dans le numéro des Cahiers de myologie de novembre 2023, l’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), reprend en français les résultats qu’ils ont obtenus et publiés en anglais en mai 2023 dans la revue JCI Insight : l’inactivation sélective totale de l’activité kinase de la PI3KC2β prévient l’atrophie et la … [Lire la suite]
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et 2015 et d’un essai international de phase 3 entre 2021 et 2023, notamment en France. Ses résultats préliminaires en ont été annoncés par communiqué de presse en décembre 2023. Le … [Lire la suite]
