Actualités de la myologie
Flux RSSUne étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un variant pathologique du gène MPZ (codant la protéine P0) a été mis en évidence : l’échantillon issu du registre représentait 186 patients au total, ils appartenaient tous à l’un des cinq … [Lire la suite]
Le rituximab en première ligne serait aussi efficace seul qu’associé aux corticoïdes dans la myasthénie
Le CHU de Nice a conduit une étude rétrospective monocentrique sur les données de 68 patients traités en première ligne par rituximab pour une forme généralisée de myasthénie auto-immune. Elle était sévère dans plus de la moitié des cas (score MGFA supérieur ou égal à 3) et avec auto-anticorps anti-MuSK dans 4,76% des cas. Dans … [Lire la suite]
Mutations dominantes de CACNA1S : des formes myopathiques pures sont possibles
Les mutations dominantes du gène CACNA1S provoquent le plus souvent une paralysie périodique hypokaliémique ou une hyperthermie maligne. L’équipe du Centre de référence Neuromusculaire de Bruxelles rapporte le cas d’un homme de 65 ans qui présente une faiblesse musculaire proximale progressive ayant débuté à l’âge de 35 ans sans épisode de paralysie transitoire : sa mère … [Lire la suite]
Un point sur les neuropathies motrices héréditaires distales
Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par une neuropathie distale motrice pure lentement évolutive et des vitesses de conduction motrice et sensorielle normales. Plus de trente gènes sont associés à ces pathologies purement motrices que Harding avait … [Lire la suite]
Une balance bénéfice – risque en défaveur des anticholinestérasiques dans la myasthénie avec anti-MusK
Particulière dans son phénotype, la myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-MuSK (environ 8% des patients) l’est également dans sa réponse aux traitements et notamment aux anticholinestérasiques. Les résultats d’une étude rétrospective menée en Italie après de 202 patients suivis dans un centre expert le montrent : 81,6% d’entre eux étaient déjà sous anticholinestérasiques avant leur admission, parmi … [Lire la suite]
Avis positif de la HAS pour le déploiement national du dépistage néonatal de la SMA
L’AFM-Téléthon se réjouit de l’avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l’extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l’ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et … [Lire la suite]
Cibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de l’interleukine-1 (anakinra et canakinumab) pendant jusqu’à six ans chez des patients âgés de 23 mois à 15 ans, avec une réduction significative des poussées de la maladie de 1,51 à … [Lire la suite]
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un composé développé à partir de la curcumine, avec de meilleures caractéristiques pharmacocinétique. Il a été mis au point par des chercheurs de l’Université de Limoges, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre. Une étude lilloise a caractérisé l’atteinte cognitive chez 124 patients adultes, âgés de 19 à 73 ans : Leurs travaux font apparaître trois types de profils cognitifs qui semblent influencés par … [Lire la suite]
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5 kg, en lien avec une aggravation de sa dysphagie aux aliments solides les six derniers mois. Il absorbait 500 à 600 kcal/jour et 150 à 200ml d’eau. Il a été … [Lire la suite]
