Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : des anomalies du système nerveux central
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice à caractère héréditaire. Fréquente et sous-diagnostiquée, elle reste une entité très hétérogène tant sur le plan clinique que génétique (près de 40 gènes ont été mis en cause dans ce groupe de maladies neuromusculaires). Elle se traduit par un déficit des muscles des extrémités, préférentiellement ceux des … [Lire la suite]
Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques
Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport avec des mutations dans le gène LMNA. Décrites initialement dans la forme autosomique dominante de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, le spectre phénotypique n’a cessé de s’étendre. Ces pathologies sont d’autant plus originales que les protéines en cause, les lamines A/C, se situent à … [Lire la suite]
Dystrophie myotonique de type 2 : typologie des complications cardiaques à long terme
La dystrophie myotonique de type 2 (ou DM2), appelée aussi PROMM (pour proximal myotonic dystrophy) est une variante de la maladie de Steinert (DM1). Ces deux entités cliniques ont en commun un syndrome myotonique et un caractère multisystémique (atteinte musculaire y compris cardiaque, atteinte cognitive, atteinte endocrinienne, cataracte précoce…). Dans la DM2, le pronostic fonctionnel … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif compliqué, à terme, de complications cardiaques et respiratoires. Si le processus dégénératif touche initialement les membres inférieurs, l’atteinte progresse invariablement en direction des muscles des membres supérieurs. … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de l’intérêt de l’électromyogramme de surface dans l’évaluation des troubles de la déglutition
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, cette maladie récessive liée à l’X se traduit par un déficit inexorablement progressif des muscles de la ceinture pelvienne, du muscle cardiaque et, dans une moindre mesure, du muscle lisse. La perte de la marche se … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ?
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Depuis l’identification du gène … [Lire la suite]
Myopathie à chaine légère : une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène MYL2
Des travaux antérieurs ont décrit dans 3 familles néerlandaises une myopathie à début précoce d’évolution rapide associée à une cardiomyopathie dilatée. La biopsie musculaire a montré une hypotrophie des fibres musculaires de type I et une désorganisation des fibres musculaires.Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une collaboration européenne a identifié le gène en … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies : une thérapie génique surexprimant le gène LARGE bénéfique dans 2 modèles de souris
Les alpha-dystroglycanopathies représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un défaut de glycosylation d’une protéine intramembranaire, l’alpha-dystroglycane. L’alpha-dystroglycane établit un lien entre l’intérieur et l’extérieur de la cellule en interagissant avec les laminines de la matrice extracellulaire. S’il n’est pas bien glycosylé, l’alpha-dystroglycane ne peut plus se lier aux protéines de la matrice extracellulaire. … [Lire la suite]
Amyotrophie bulbo-spinale : la génistéine améliore le phénotype moteur de souris modèles
L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansion de la répétition du triplet CAG dans le gène du récepteur des androgènes. La SBMA est caractérisée par une accumulation des récepteurs des androgènes (AR) mutés dans le noyau des motoneurones et une perte progressive des motoneurones.A l’état normal, … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : le PMO 25 allonge la survie de souris modèles
L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Le gène SMN2, dont la séquence est quasi identique à celle de SMN1 à la différence d’un nucléotide situé dans l’exon 7, est capable de produire pour moitié une protéine SMN normale, pour moitié une … [Lire la suite]
