Actualités de la myologie
Flux RSSMyopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique
La myopathie des ceintures de type 2B (LGMD2B) est caractérisée par un déficit en dysferline, une protéine transmembranaire impliquée dans les processus de réparation de la membrane. Les mutations du gène DYSF aboutissent à la production d’une dysferline mal repliée, qui, au lieu de s’intégrer à la membrane cellulaire, va constituer des agrégats dans le … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : étude des modifications métaboliques in vitro
La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. La L-carnitine est une petite molécule impliquée dans le métabolisme des acides gras. On la retrouve en grande majorité dans les muscles. Une altération de l’homéostasie de la L-carnitine perturbe les fonctions musculaire et neuronale mais aussi le métabolisme … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : les corticoïdes diminuent l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire (analyse post-hoc de l’essai DELPHI)
En juin 2011, une collaboration européenne a publié les résultats obtenus lors de l’essai DELPHI, un essai de phase IIa, en double aveugle, randomisé et contrôlé dont le but a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’idébénone chez 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cet essai a montré que l’idébénone à … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : des recommandations françaises pour le diagnostic et la prise en charge chez l’enfant
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée. Elle est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant et se traduit par l’apparition, à des âges variables (type I à IV), de paralysies prédominant sur la musculature proximale.Les recommandations pour le diagnostic et la prise en … [Lire la suite]
FSH : le poisson zèbre, premier modèle animal qui récapitule une partie du phénotype humain
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : SDF-1, une cytokine importante dans la physiopathologie de l’hyperplasie thymique
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss : mise en place d’un registre francais des laminopathies et emerinopathies
La 12e réunion du réseau « Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le vendredi 30 novembre 2012 à l’Institut de Myologie. Cela a été l’occasion d’annoncer la mise en place d’un registre français des laminopathies et emerinopathies (promoteur : Institut de Myologie, Paris ; investigateur principal : Bruno Eymard, Gisèle Bonne). L’objectif est de … [Lire la suite]
Dermatomyosites : l’auto-anticorps anti-MDA5, un marqueur pertinent de la maladie ?
La dermatomyosite (DM) est une pathologie inflammatoire du muscle due à un dérèglement du système immunitaire. Dans sa présentation classique, elle associe des manifestations cutanées et un déficit musculaire d’intensité variable. Elle appartient au domaine, plus vaste, des maladies de système (connectivites). On a décrit des formes de passage entre la DM classique et des … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un test de 6 minutes de pédalage assisté sur bicyclette ergométrique, une alternative pour les essais chez les enfants non-ambulants
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Débutant classiquement dans l’enfance, elle est à l’origine d’un déficit moteur prédominant sur les muscles des ceintures et affecte à terme le myocarde et les muscles respiratoires. Les essais thérapeutiques récemment développés font appel à des critères de jugement explorant essentiellement … [Lire la suite]
Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype
Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Parmi les formes dominantes, celle impliquant le … [Lire la suite]
