Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Une fois passée la … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre
La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Elle est beaucoup plus rare (10%) et moins sévère que la myopathie de Duchenne,Transmise comme cette dernière selon un mode récessif lié à l’X, elle entraine un déficit musculaire progressif prédominant aux racines pelvienne et scapulaire et une cardiomyopathie de sévérité variable mais pouvant compromettre, … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : et retour sur l’expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star)
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif associé, à terme, à de complications cardiaques et respiratoires. Même s‘il ne s’agit que d’une approche palliative, le traitement par stéroïdes apporte des bénéfices fonctionnels substantiels (prolongation de … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : le phénotype varie-t-il en fonction de la nature des auto-anticorps ?
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes. Elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments du récepteur à l’acétylcholine (AChR) ou contre d’autres constituants de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante.Dans … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : de l’intérêt de l’électromyogramme de surface dans l’évaluation des troubles de la déglutition
La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, cette maladie récessive liée à l’X se traduit par un déficit inexorablement progressif des muscles de la ceinture pelvienne, du muscle cardiaque et, dans une moindre mesure, du muscle lisse. La perte de la marche se … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ?
Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Elles correspondent à une dégénérescence motoneuronale due à l’absence de production de la protéine SMN. Selon l’âge de début des symptômes et le retentissement fonctionnel sur les acquisitions motrices, on distingue les types I, II et III. Depuis l’identification du gène … [Lire la suite]
Myopathies à début précoce : apport diagnostique de l’imagerie corps entier par résonance magnétique
Les maladies neuromusculaires représentent un ensemble très hétérogène de maladies avec de grandes variations tant dans l’âge des premiers symptômes que dans l’évolution. Au niveau génétique, cette diversité se confirme avec plus d’une centaine de gènes incriminés. Les affections touchant précocement l’enfant illustrent parfaitement ces difficultés diagnostiques : elles recoupent schématiquement aussi bien les myopathies congénitales … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : à la recherche d’un outil statistique plus performant pour évaluer la qualité de vie
Evaluer l’impact réel d’une maladie neuromusculaire chez un individu donné n’est pas chose facile. Une classification internationale des déficiences et incapacités (ICF) existe bien mais elle est complexe (plus de 1.500 items) et pas nécessairement adaptée à ce type de maladies. De plus, les maladies neuromusculaires sont elles-mêmes hétérogènes quant à leur retentissement fonctionnel. En … [Lire la suite]
Syndrome myasthénique congénital : une surveillance accrue s’impose lors d’une grossesse.
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisés par une transmission héréditaire et des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (paralysies fluctuantes préférentiellement au niveau des muscles oculaires et/ou bulbaires) . Leur réponse au traitement anti-cholinestérasique est souvent décevante sauf exception. La peur, légitime, de voir la maladie s’aggraver … [Lire la suite]
Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la … [Lire la suite]
