Actualités de la myologie
Flux RSSAmyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : enquête préliminaire sur le dépistage néonatal dans le Colorado et l’Utah
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes (types I à IV). Les formes précoces du … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : un nouveau paramètre échographique permet une détection plus précoce de l’atteinte cardiaque
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale, débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche vers 12 ans en moyenne, puis à des … [Lire la suite]
Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10
Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent d’un processus myopathique ou, plus rarement, neuropathique. Face à ces dernières, le pédiatre peut être amené à évoquer une amyotrophie spinale infantile à début précoce liée au chromosome 5q, une neuropathie congénitale, une SMARD1 ou une entité décrite en 2003 … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale liée au gène SMN1 : la Mesure de la Fonction Motrice est un bon outil d’évaluation
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée (délétion dans le gène SMN1), la SMA se présente sous quatre formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à IV). Les … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ouverture de l’Observatoire national français
L’Observatoire National Français pour les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une base de données dédiée à cette maladie et soutenue par l’AFM-Téléthon, va s’ouvrir aux participants dès juin prochain.Appelé aussi Observatoire DMFSH, il a été créé pour rassembler des données génétiques et cliniques d’un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire (ou myopathie) facio-scapulo-humérale … [Lire la suite]
Dystrophies musculaires : fragilité musculaire à l’exercice différente selon le type de dystrophie
Les dystrophies musculaires constituent un groupe important parmi les maladies neuromusculaires tant chez les enfants que chez les adultes. Elles ont en commun un aspect histologique particulier (coexistence de fibres en nécrose et en régénération) et une fragilité de la membrane musculaire avec augmentation du taux sérique de la créatine-phospho-créatine (CPK). Toutefois, ce biomarqueur reflète … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine
Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant dans le couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Depuis son implication initiale dans l’hyperthermie maligne (HM) et la myopathie congénitale avec cores centraux (central core disease ou CCD), les phénotypes cliniques associés aux mutations de ce gène se sont multipliés … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain
La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due principalement à l’action d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments protéiques de la jonction neuromusculaire. Responsable de déficits, souvent fluctuants, de la musculature oculaire et/ou bulbaire, elle peut être à l’origine d’une morbidité importante. Le traitement repose habituellement sur … [Lire la suite]
Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Chez l’adolescent et chez l’adulte, elle se traduit surtout par … [Lire la suite]
Maladie de Steinert :la taille de l’expansion CTG prédirait un risque accru de complications respiratoires
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes. Elle se traduit une atteinte multisystémique de type dégénératif (myotonie, myopathie, arythmie ou cardiomyopathie, troubles endocriniens variés et cataracte précoce). On en distingue plusieurs formes selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et la sévérité du tableau clinique. La DM1 est … [Lire la suite]
