Actualités de la myologie
Flux RSSFSH : FRG1 régule la différenciation musculaire chez la souris
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. La surexpression du gène FRG1 dans un modèle … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5
Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont … [Lire la suite]
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 : le gène MARS nouvellement impliqué
Si un certain nombre de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2), le gène impliqué chez plus de 70% des patients atteints de cette forme axonale de CMT est inconnu.Dans un article publié en juin 2013, une collaboration anglophone a rapporté l’identification d’un … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : amélioration de la respiration et de la fonction des muscles squelettiques et cardiaques par thérapie génique
La maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes. Une piste de thérapie génique dans la maladie de Pompe consiste à apporter le … [Lire la suite]
Myopathie à némaline : identification d’un nouveau gène, le gène KLHL40
Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie à némaline. Les travaux montrent également que la protéine KLHL40 joue un rôle important dans le développement et la fonction musculaires.La myopathie à némaline (ou avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents mais les causes génétiques … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : un nouveau cas de DM1 homozygote
La dystrophie myotonique de Steinert ou de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et 37 répétitions CTG. Dans la maladie de Steinert, le nombre de ces répétitions CTG augmente allant de 50 jusqu’à plusieurs milliers de triplets, les … [Lire la suite]
Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris
La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qui code la nébuline. Dans ce gène, la délétion de l’exon 55 est une mutation fondatrice fréquemment observée dans la population juive ashkénaze.Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé … [Lire la suite]
Myopathies d’origine auto-immune : le point sur les nouveaux anticorps
Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schématiquement, l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre des éléments de son propre muscle. Depuis les critères établis par Bohan et d’autres en 1983, leur cadre nosologique a sensiblement évolué et la découverte régulière de … [Lire la suite]
Myopathie d’Edström : de nouveaux cas identifiés
La myopathie dite d’Edström (du nom de celui qui l’a décrite la première fois en 1990) est une myopathie rare, à début relativement tardif (à l’âge adulte) et avec une transmission autosomique dominante. Elle associe un déficit, d’intensité variable, de la musculature distale et un syndrome respiratoire restrictif, souvent sévère et parfois inaugural. Au niveau … [Lire la suite]
Maladies neuromusculaires : la MFM-20, une forme simplifiée de la MFM, est désormais validée
La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil très utile dans l’évaluation des personnes atteintes de pathologie neuromusculaire, qu’il s’agisse d’un suivi au long cours ou d’un essai clinique. Conçue par l’équipe du Centre de l’Escale à Lyon, cette échelle comporte dans sa version originale 32 items cotés de 0 à 3 … [Lire la suite]
