Actualités de la myologie

La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qui code la nébuline. Dans ce gène, la délétion de l’exon 55 est une mutation fondatrice fréquemment observée dans la population juive ashkénaze.Dans un article publié en mai 2013, une collaboration internationale a développé … [Lire la suite]

Des mutations dans le gène KLHL40 ont été identifiées comme la nouvelle cause de myopathie à némaline. Les travaux montrent également que la protéine KLHL40 joue un rôle important dans le développement et la fonction musculaires.La myopathie à némaline (ou avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents mais les causes génétiques … [Lire la suite]

La mesure de la fonction motrice, ou MFM, est un outil très utile dans l’évaluation des personnes atteintes de pathologie neuromusculaire, qu’il s’agisse d’un suivi au long cours ou d’un essai clinique. Conçue par l’équipe du Centre de l’Escale à Lyon, cette échelle comporte dans sa version originale 32 items cotés de 0 à 3 … [Lire la suite]

Le gène RYR1 codant le récepteur à ryanodine est un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Mis en cause initialement dans l’hyperthermie maligne, une dérégulation viscérale majeure et rapide pouvant survenir lors d’accidents d’anesthésie ou de coups de chaleur, cette protéine est en fait responsable d’un spectre plus large de maladies dont … [Lire la suite]

Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, plus connu sous le nom de MERRF, fait partie du très vaste ensemble des maladies mitochondriales. S’il reste rare (moins de 4% dans la série italienne concernée), les variations de présentation et de sévérité cliniques paraissent plus importantes qu’initialement imaginées. Dans la … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes, les huit formes autosomiques dominantes, longtemps restées dans l’ombre commencent à livrer leurs secrets et donc leurs gènes respectifs. Parmi elles, la forme LGMD 1F (« 1 » pour la … [Lire la suite]

Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schématiquement, l’organisme, suite à un dérèglement du système immunitaire, produit des anticorps contre des éléments de son propre muscle. Depuis les critères établis par Bohan et d’autres en 1983, leur cadre nosologique a sensiblement évolué et la découverte régulière de … [Lire la suite]

La myopathie dite d’Edström (du nom de celui qui l’a décrite la première fois en 1990) est une myopathie rare, à début relativement tardif (à l’âge adulte) et avec une transmission autosomique dominante. Elle associe un déficit, d’intensité variable, de la musculature distale et un syndrome respiratoire restrictif, souvent sévère et parfois inaugural. Au niveau … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se traduit par un déficit musculaire proximal débutant dans l’enfance et aboutissant à une perte de la marche puis à des complications cardio-respiratoires. L’histoire naturelle de cette maladie a été établie dans les années 1970. … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Le processus de nécrose-régénération de la fibre musculaire est d’intensité variable et sous-tendu par des mutations dans de nombreux gènes. Parmi ceux-ci, les gènes codant les trois sous-unités … [Lire la suite]