Actualités de la myologie

Une équipe a apporté la preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.La myopathie avec central core est due à des mutations dans le gène RYR1 qui code le récepteur à ryanodine, un composant essentiel du couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Une … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’efficacité du saut d’un pseudo-exon dans le gène codant la calpaïne 3 à l’aide d’oligonucléotides antisens et de U7 ou U1snARN.La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. Une équipe espagnole avait mis en évidence une mutation … [Lire la suite]

Une stratégie de thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine … [Lire la suite]

Cette étude met en évidence dans la myopathie de Duchenne une réponse immunitaire à la dystrophine, qui augmente avec l’âge mais diminue sous corticoïdes.La myopathie de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine aboutissant à l’absence de dystrophine. En 2010, une équipe américaine avait observé chez 2 patients sur … [Lire la suite]

Lors du dernier congrès de l’association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l’essai PXT 3003 dans la CMT1A.Les résultats définitifs de l’essai feront l’objet d’une publication scientifique dans une revue médicale, dont nous nous ferons écho sur le site internet de l’AFM-Téléthon.Cet essai a mobilisé 80 participants atteints de … [Lire la suite]

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisés par des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire et par une transmission héréditaire. Leur réponse au traitement (anti-cholinestérasiques, ou autres) est très variable. Parmi les nombreux gènes impliqués, le gène DOK-7 a particulièrement retenu l’attention des chercheurs. La présentation clinique … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires, par définition non héréditaires, en rapport avec un dérèglement du système immunitaire. Parmi elles, on distingue principalement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes. Si les DM peuvent se voir chez l’enfant, les IBM sont l’apanage de la personne âgée.Dans … [Lire la suite]

La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]

La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]