Actualités de la myologie

Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a développé un nouveau modèle de souris de la DMD, la souris Rag2-Il2rb-Dmd-, qui ne présente pas de fibres musculaires révertantes et permet d’étudier la transplantation de cellules souches à long terme. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Il existe plusieurs … [Lire la suite]

Une équipe du Généthon a développé de nouveaux AAV-calpaïne 3, qui améliorent le phénotype de souris modèles de LGMD2A sans être toxique pour le cœur. Les dystrophies musculaires des ceintures ( »Limb Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD) sont un groupe hétérogène de maladies musculaires, se manifestant par une perte progressive de la force prédominant aux muscles du … [Lire la suite]

Des anomalies  dans le gène RBCK1 sont responsables d’une forme de glycogénose musculaire avec faiblesse musculaire progressive et cardiomyopathie associée à une accumulation de polyglucosans. Les glycogénoses sont fréquemment à l’origine d’une faiblesse musculaire et d’une cardiomyopathie. Certaines glycogénoses, comme la myopathie à polyglucosans ou amylopectinose, sont caractérisées par une accumulation de polyglucosans dans les muscles. Dans … [Lire la suite]

Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des cliniciens sur une … [Lire la suite]

Cette revue Cochrane conclut à l’absence de nocivité de la musculation modérée et/ou de l’entrainement aérobie dans la dystrophie myotonique de type 1, les polymyosites et les dermatomyosites, la myopathie facio-scapulo-humérale et les myopathies mitochondriales. Une mise à jour d’une revue Cochrane publiée en 2004 faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques … [Lire la suite]

Le compte rendu du 198e workshop ENMC consacré aux myopathies centronucléaires est paru en août 2013. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale qui vise à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Elle organise régulièrement des rencontres internationales qui rassemblent des scientifiques et des cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org /). Le 198e workshop … [Lire la suite]

Mise en évidence de l’implication du gène HACD1 et de la synthèse d’acides gras à longues chaines dans la survenue de myopathies congénitales. Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, tant sur le plan génétique que clinique, de maladies musculaires se manifestant très tôt dans l’existence avec un pronostic fonctionnel généralement favorable. En analysant une famille … [Lire la suite]

Ces travaux montrent que le chlorure de lithium diminue fortement l’apoptose de cellules atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie neuromusculaire due à une expansion anormale de triplets de nucléotides dans le gène codant la protéine PABPN1.GSK-3 est une protéine kinase qui intervient notamment dans l’apoptose cellulaire. Elle est inactivée … [Lire la suite]

Cette étude montre que FHL1 augmente l’expression de l’utrophine et que cette surexpression pourrait être un moyen de compenser la perte de dytrophine dans la myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine. Des études réalisées chez la souris mdx ont montré que l’utrophine, une … [Lire la suite]

Mise en évidence d’un effet fondateur d’une mutation dans le gène PRX codant la périaxine dans une cohorte réunionnaise atteinte de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante. La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice relativement fréquente et caractérisée par une grande hétérogénéité génétique. Elle entraine un déficit moteur des extrémités d’intensité variable et des signes … [Lire la suite]