Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : des nouvelles de l’essai PXT 3003
Lors du dernier congrès de l’association CMT-France, le Pr Daniel Cohen (Pharnext) a évoqué les résultats préliminaires de l’essai PXT 3003 dans la CMT1A.Les résultats définitifs de l’essai feront l’objet d’une publication scientifique dans une revue médicale, dont nous nous ferons écho sur le site internet de l’AFM-Téléthon.Cet essai a mobilisé 80 participants atteints de … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune : les plasmaphérèses s’imposent-elles en préparation de la thymectomie ?
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
La myasthénie est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires acquises. D’origine auto-immune, elle est due à l’action d’auto-anticorps dirigés contre des composants de la jonction neuromusculaire. Elle se traduit par des déficits musculaires variés, prédominant au niveau oculaire, et ayant un caractère volontiers fluctuant. La majorité des myasthénies auto-immunes est en rapport avec un dysfonctionnement … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : confirmation de l’effet bénéfique du Myozyme® sur l’autonomie ventilatoire des patients adultes
La maladie de Pompe est une maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif et responsable d’une accumulation tissulaire anormale de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, … [Lire la suite]
La dystrophie myotonique de type 2 est souvent associée à un syndrome des jambes sans repos et à des troubles de la vigilance diurne
La dystrophie myotonique de type 2 ou DM2 (aussi appelée PROMM pour proximal myotonic myopathy) est une maladie neuromusculaire rare, autosomique dominante, présentant des similitudes à fois au niveau clinique et biologique avec la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert). Le mécanisme génétique en cause est une expansion délétère de quadruplets CCTG … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire des ceintures de type 1D (LGMD1D) : une imagerie musculaire pathognomonique
Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un des groupes les plus hétérogènes de pathologies neuromusculaires héréditaires, aussi bien au niveau clinique que génétique. Elles ont en commun un déficit musculaire des ceintures pelviennes et scapulaires et une élévation, variable, des créatine phosphokinases (CPK). Les formes autosomiques dominantes, bien que … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la corticothérapie limiterait le recours à l’arthrodèse vertébrale
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Récessive liée à l’X, cette myopathie est due à un manque de dystrophine. Elle se traduit cliniquement par un déficit musculaire progressif, à prédominance proximale au début, puis axial à un stade plus avancé. Le suivi longitudinal des patients atteints … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : résultats à long terme d’une transplantation de myoblastes chez une femme transmettrice
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Transmise de façon récessive par le chromosome X, cette myopathie touche essentiellement les garçons et beaucoup plus exceptionnellement les femmes dites transmettrices ou porteuses. La nature et la fréquence des manifestations cliniques (crampes, intolérance à l’effort, voire atteinte cardiaque) chez ces femmes … [Lire la suite]
Myotonies congénitales : une superposition des phénotypes fréquente
Les canalopathies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires héréditaires touchant aussi bien l’adulte que l’enfant. Elles correspondent schématiquement aux myotonies non-dystrophiques et se différencient en conséquence de la maladie de Steinert. Les phénotypes cliniques observés sont parfois très divers, la myotonie (défaut de relaxation après une contraction musculaire) constituant un élément quasi-constant. Deux … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : les échelles fonctionnelles utilisées passées au crible de l’analyse Rasch
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone génétiquement déterminée et représente la seconde cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Due à une délétion homozygote du gène SMN1, elle se traduit par l’apparition, à des âges variables (définissant ainsi quatre types de 1 à 4), de paralysies prédominant sur … [Lire la suite]
