Actualités de la myologie

Le drisapersen (GSK2402968-PRO051) est un oligonucléotide anti-sens capable d’induire le saut de l’exon 51 du gène de la dystrophine pour produire une dystrophine plus courte mais fonctionnelle. Plusieurs essais cliniques ont évalué les effets du drisapersen chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne (DMD) encore marchants mais aucun n’avait été réalisé chez des garçons … [Lire la suite]

La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle se traduit par une atteinte multisystémique avec un risque de complications cardiaques, oculaires, respiratoires ou endocriniennes.Le test SF36 (Short form 36 item health survey) est un test de mesure de la qualité de vie liée à la … [Lire la suite]

La poikilodermie congénitale est une maladie cutanée caractérisée par une atrophie de l’épiderme, une dyschromie et des télangiectasies. On la retrouve dans différentes maladies génétiques comme la poïkilodermie de Weary, le syndrome de Rothmund-Thomson ou le syndrome de Werner. Une équipe nantaise a décrit une forme distincte de poïkilodermie fibrosante héréditaire dans une famille sud-africaine. … [Lire la suite]

Le génome de l’AAV-U7 disparait des muscles dystrophiques traités s’il ne restaure pas suffisamment l’expression de la dystrophine. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Dans la plupart des cas, les mutations entrainent un décalage de lecture mettant fin prématurément à la traduction de la dystrophine. Une … [Lire la suite]

Un essai international de phase II/III d‘un anticorps anti-récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique. Le BYM338 est un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, qui est, elle-même, un inhibiteur de la croissance musculaire. Le BYM338 augmente la masse musculaire et protège le muscle de … [Lire la suite]

Cette étude met en évidence des défauts d’épissage dans le muscle squelettique pouvant servir de biomarqueurs de sévérité dans les dystrophies myotoniques. Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert) et de type 2 (DM2) sont dues respectivement à des répétitions exagérées de triplets CTG ou de quadruplets CCTG dans l’ADN. Les molécules … [Lire la suite]

Le compte rendu du 195e workshop ENMC consacré au dépistage néonatal dans la myopathie de Duchenne a été publié. L’European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires. Il organise régulièrement des rencontres internationales rassemblant scientifiques et cliniciens sur une thématique donnée (www.enmc.org). Ce 195e workshop organisé … [Lire la suite]

Des oligomères morpholino phosphorodiamidate (PMO) sont efficaces au cours de la différenciation musculaire pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1A. La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations dans le gène LAMA2 qui code la laminine α2 (ou mérosine). Elle est caractérisée, … [Lire la suite]

Un essai de phase Ib évaluant la tolérance et l’innocuité de trois doses croissantes de SMT C1100 chez 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne a débuté au Royaume-Uni. Le SMT C1100 est une molécule conçue pour augmenter la production d’utrophine dans le muscle, dans le but de compenser la perte de dystrophine dans la … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène FBX038 dans la survenue d’une amyotrophie spinale distale prédominant aux mollets. Les amyotrophies spinales sont caractérisées par une dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière entrainant une faiblesse musculaire progressive. Certaines formes, rares, d’amyotrophie spinale touchent les muscles distaux. En réalisant une analyse génétique chez … [Lire la suite]