Actualités de la myologie
Flux RSSUne incidence plus élevée de la MNAI dans la population néo-zélandaise d’origine polynésienne
Des cliniciens rapportent un nombre important et croissant de cas de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) sur le territoire néo-zélandais : 40 nouveaux cas de MNAI à auto-anticorps positifs pour l’HMGCR ont été diagnostiqués sur une période de deux ans (2019-2021), tous correspondaient à des personnes âgées de plus de 40 ans et ayant été exposées à … [Lire la suite]
La myopathie congénitale liée au gène STAC3 est une cause fréquente d’hypotonie précoce en Afrique du Sud
Des chercheurs sud-africains rapportent les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 127 jeunes enfants ayant présenté une hypotonie congénitale : ils avaient été récusés préalablement pour la SMA et le syndrome de Prader-Willi, le variant homozygote identifié dans STAC3 par séquençage à haut débit de l’ADN chez 31 enfants est le même que celui retrouvé … [Lire la suite]
Des profils différentiés de micro-ARN circulants dans plusieurs sous-types de myopathies inflammatoires
Des chercheurs italiens se sont intéressés aux vésicules extra-cellulaires (EV) présentes dans la circulation sanguine et contenant plusieurs type d’ARN messagers de très petite taille : ont été dosés en particulier les micro-ARN (miARN) et les ARN interagissant avec la protéine piwi (piARN), le plasma de 47 patients atteints de différents types de myosite a été … [Lire la suite]
Quel niveau de changement de fonction motrice est-il pertinent dans la DMD ?
Face au relatif insuccès d’un certain nombre d’essais thérapeutiques, un consortium international de spécialistes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’est penché, en collaboration avec l’AFM-Téléthon notamment, sur les trajectoires motrices dans cette pathologie : à cet effet, ils ont rassemblé les données et évaluations cliniques de plus de 1 000 patients atteints de DMD, … [Lire la suite]
L’exposition au virus adéno-associé AAV9 pendant la période prénatale n’est pas sans risque
Des chercheurs américains ont voulu savoir si exposer un fœtus à un AAV9 pendant la grossesse pouvait être envisageable : des expérimentations in vivo ont été menées chez des fœtus d’agneaux, le produit utilisé était un gène GFP contenu dans un AAV de type 9, administré soit en intracrânien soit par la veine ombilicale, à 75 … [Lire la suite]
L’hallux valgus congénital survient aussi dans des dysplasies liées à BMPR1B
La maman d’une petite fille de trois mois présentant un hallux valgus congénital bilatéral, informée par internet et les réseaux sociaux de la possibilité que sa fille présente une fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), a consulté un Centre de référence sur les maladies osseuses. En attendant la réalisation du séquençage du génome entier de la fillette, … [Lire la suite]
Thérapie génique et SMA : une actualisation des recommandations européennes
Un consortium d’experts européens s’est penché, à quatre ans d’intervalle, sur l’usage de la génothérapie à base d’AAV dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : les données de vie réelle et le retour d’expérience du diagnostic néonatal de la SMA mis en place de dans de nombreux pays ont été pris en compte … [Lire la suite]
Le taxomifène utile pour préserver la fonction cardiaque dans la DMD ?
Les investigateurs de l’essai TAMDMD, destiné à étudier les effets bénéfiques éventuels du tamoxifène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ont réalisé une analyse post-hoc malgré des résultats décevants concernant la fonction motrice : l’essai concernait 79 patients traités, en double aveugle, avec du tamoxifène administré par voie orale, l’analyse des données échocardiographiques disponibles chez … [Lire la suite]
Les troubles urinaires, à rechercher de façon régulière dans les MNM
Deux publications récentes soulignent la grande fréquence des symptômes du bas appareil urinaire dans différentes maladies neuromusculaires et leurs conséquences majeures sur le quotidien. La première relate les résultats d’une étude turque, menée chez 45 garçons âgés de 5 à 18 ans atteints de myopathie de Duchenne : des troubles urinaires sont présents chez 86,6% d’entre … [Lire la suite]
Vers une meilleure compréhension des particularités des muscles oculomoteurs
Des différences d’origine embryologique, de potentiel régénératif et de susceptibilité aux maladies musculaires existent entre les muscles squelettiques de la tête et ceux du tronc et des membres. Notamment, les muscles oculomoteurs ne sont pas (ou peu) touchés dans la myopathie de Duchenne. Ils se distinguent aussi par le rôle clé du facteur de transcription … [Lire la suite]
