Actualités de la myologie
Flux RSSRésultats d’un essai de phase I de thérapie génique dans la neuropathie à axones géants
L’essai d’escalade de doses a évalué les effets d’une injection intrathécale unique de quatre doses croissantes du scAAV9/JeT-GAN chez 14 malades âgés de plus de six ans et atteints de neuropathie à axones géants liée au gène GAN. Il y a eu très peu d’effets secondaires graves attribuables au traitement, durant les cinq ans et … [Lire la suite]
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à cette détresse, une équipe de clinicien néerlandais s’est intéressée aux traitements et interventions psychosociales utilisés dans la FSHD et d’autres pathologies où la mimique faciale est altérée comme la paralysie … [Lire la suite]
Suivi en vie réelle de 29 patients atteints de maladie de Pompe traités par Nexviadyme
Grâce au registre français de la maladie de Pompe, les données de 29 malades traités par Nexviadyme après une perte d’efficacité du traitement par Myozyme ont été analysées. Après au moins un an de traitement, la dégradation moyenne des capacités motrices s’est réduite, l’atteinte respiratoire n’a pas évoluée. Au niveau individuel, il peut exister différentes … [Lire la suite]
Échographie versus IRM dans la FSH
La comparaison à cinq ans d’intervalle de l’échographie et de l’IRM de cinq muscles des jambes de 20 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), âgées de 35 à 77 ans, montre que : 95% présentaient une FSHD de type 1, une personne avait une FSHD de type 2 ; 90% de patients étaient symptomatiques ; 17% des … [Lire la suite]
Identification de nombreux variants sur les gènes impliqués dans les maladies mitochondriales dans des neuropathies périphériques sans diagnostic génétique
Des chercheurs anglais ont réexaminé les analyses génomiques de 2 087 personnes enregistrées dans la plateforme GPAP (Genome-Phenome Analysis Platform) avec une possible neuropathie périphérique. Ils ont recherché des variants sur 183 gènes impliqués dans des maladies mitochondriales. Ils ont identifié 1 379 variants rares, principalement au niveau des gènes nucléaires. Parmi eux, 44 variants … [Lire la suite]
SNUPN rejoint la liste des gènes en cause dans les dystrophies musculaires
Deux études internationales indépendantes, publiées et présentées également à Myology 2024, ont rapporté l’implication du gène SNUPN dans une nouvelle forme de dystrophie musculaire. Comme LAMA2, SNUPN serait à l’origine d’une forme congénitale (DMC) se déclarant avant deux ans, et d’une forme plus tardive qui pourrait être la 29e forme récessive de LGMD (LGMD R29) … [Lire la suite]
Un simple hémogramme pour prédire la crise myasthénique ?
Selon une étude rétrospective conduite en Allemagne auprès de 15 patients ayant fait un total de 21 crises myasthéniques et de 43 patients n’en ayant fait aucune : une augmentation des basophiles, neutrophiles, leucocytes totaux et plaquettes serait associée à un risque plus élevé de crise myasthénique, a contrario les autres paramètres de l’hémogramme, le taux … [Lire la suite]
Une importance cohorte iranienne de patients avec déficience en COL-Q
Des cliniciens iraniens font état d’une importante cohorte de 26 patients suivis en moyenne pendant neuf ans et chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) avec déficience en COLQ a été prouvé de manière formelle : les données cliniques, électrophysiologiques et moléculaires de ces patients ont été compilées, les signes de début consistaient habituellement … [Lire la suite]
Les mutations du gène SRPK3 n’entrainent une myopathie du muscle squelettique qu’en combinaison avec une mutation du gène TTN
Une collaboration internationale décrit une cohorte de 33 patients présentant une myopathie lentement évolutive, débutant dans l’enfance et associée à une coségrégation de variants SRPK3 et TTN. L’atteinte musculaire axiale et proximale touche plus les membres inférieurs que les membres supérieurs. Une atteinte des muscles respiratoires était présente chez 14 des patients ; trois présentaient une … [Lire la suite]
De nouvelles techniques améliorent le rendement diagnostique du séquençage à haut débit dans les maladies neuromusculaires
Des généticiens australiens font part de leur expérience dans l’utilisation de techniques plus sophistiquées de séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) ou d’études transcriptomiques dans le contexte d’un laboratoire de diagnostic moléculaire pour les maladies neuromusculaires : face à la négativité des études classiques en exome entier (WES pour whole exome sequencing) ou par … [Lire la suite]
