Actualités de la myologie

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales correspondent à un petit groupe hétérogène de maladies neuromusculaires rares, à début précoce, et génétiquement déterminées. Elles entrainent habituellement un déficit musculaire assez global dans sa topographie et peu ou pas évolutif. Les myopathies congénitales ont surtout été décrites à partir des années 1960 dès lors que le microscope électronique a permis … [Lire la suite]

Une méthode de thérapie génique basée sur l’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris. Du fait de sa très grande taille (11 kb), le gène de la dystrophine ne peut être transféré en entier dans un seul virus adéno-associé … [Lire la suite]

Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire ont une action délétère. La myasthénie se traduit par des paralysies fluctuantes tout particulièrement au niveau des muscles oculaires. Le traitement repose sur … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire assez rare chez l’enfant et l’adolescent. Elle est à distinguer des formes congénitales de myasthénie (syndromes myasthéniques congénitaux) qui sont génétiquement déterminées. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire (le plus souvent le récepteur à l’acétylcholine [RAch]) … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Du fait d’un dérèglement du système immunitaire, des auto-anticorps dirigés contre un des éléments de la jonction neuromusculaire ont une action délétère. La myasthénie se traduit par des paralysies fluctuantes avec un fort tropisme oculaire. Le traitement repose sur l’administration régulière … [Lire la suite]

L’expression de certains microARN est dérégulée dans le sérum de patients atteints de myasthénie liée aux récepteurs de l’acétylcholine. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine.Une étude publiée en mars 2014 par une équipe espagnole a montré que certains miARN (les miARN-15b, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires. La souris mdx, naturellement déficiente … [Lire la suite]

Une étude met en évidence des anticorps anti-agrine dans le sérum de patients atteints de myasthénie. Un nouveau composant de la jonction neuromusculaire, l’agrine, serait la cible d’anticorps et à l’origine d’une forme de myasthénie auto-immune. L’agrine est une protéine de la matrice extracellulaire qui se fixe sur son récepteur LRP4 et contribue ainsi au maintien … [Lire la suite]