Actualités de la myologie

Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées en janvier 2014. En s’appuyant sur une revue de la littérature et des avis d’experts, un comité international, l’International Standard of Care Committee for Congenital Muscular Dystrophy, a élaboré des recommandations pour le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales (DMC).Ces recommandations, publiées en janvier 2014, … [Lire la suite]

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d’assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis. Ses résultats viennent d’être publiés dans un article intitulé « Réseau européen pour les maladies rares (information et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d’une enquête sur un mois » paru dans la revue i-JMR (Interactive … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes tous âges confondus. Elle est due à une expansion pathologique de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK et est transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est à l’origine d’une atteinte multisystémique avec au … [Lire la suite]

Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliquée. On distingue ainsi … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une entité clinique très polymorphe définie par une neuropathie sensitivo-motrice transmise de manière héréditaire. A ce jour, plus d’une quarantaine de gènes distincts sont impliqués dans les deux formes principales de la maladie : les formes démyélinisantes et les formes axonales. Le caractère douloureux des manifestations sensitives est souvent méconnu et … [Lire la suite]

Le taux sérique de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1. Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN endogènes, non codants, qui régulent l’expression de gènes en bloquant leur traduction en protéine. Une étude publiée en février 2014 par une équipe italo-allemande a montré, pour la première fois, que … [Lire la suite]

Un nombre significatif de maladies neuromusculaires s’accompagne d’un syndrome restrictif respiratoire avec comme conséquence une dyspnée. Sa physiopathologie en est complexe. Une atteinte des muscles inspiratoires abaisse la capacité vitale et l’expansion thoracique alors que le déficit des muscles expiratoires se traduit par une toux inefficace. Parmi les pathologies le plus souvent concernées, on citera … [Lire la suite]

Deux articles rapportent le rôle important dans le développement de la SMA du muscle, dont l’atteinte serait préalable à celle des motoneurones. La première étude, publiée en mars 2014 par une équipe canadienne, a mis en évidence dans une souris modèle de SMA que la baisse du taux de protéine SMN perturbe l’expression de gènes impliqués … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 de type 1 (SMA-1) est la forme la plus sévère d’amyotrophie spinale de l’enfant. Elle est due à la mort génétiquement programmée des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Le diagnostic de certitude de SMA est fourni par le test génétique (recherche d’une délétion homozygote … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires de l’enfant, tant sur le plan clinique que génétique. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire d’Ullrich (UCMD) est l’une des plus fréquentes. Elle est due à un déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire. Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant, … [Lire la suite]