Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est de loin la plus fréquente des dystrophies musculaires progressives chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à une mutation du gène DMD codant la dystrophine. Elle se traduit par un déficit musculaire proximal évolutif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un … [Lire la suite]

Les amyotrophies spinales proximales infantiles liée au gène SMN1 (ou SMA) représentent le deuxième grand groupe de pathologie neuromusculaire grave chez l’enfant. Du fait d’une mort motoneuronale génétiquement programmée, il s’ensuit un tableau de paralysies à prédominance proximale de date d’apparition et de gravité variables. Les outils destinés à mesurer l’impact fonctionnel de cette détérioration … [Lire la suite]

Une étude rapporte l’efficacité de la vitamine B2 à forte dose dans les amyotrophies bulbo-spinales. En marge des amyotrophies spinales infantiles classiques liées au chromosome 5, existent des formes atypiques, beaucoup plus rares et dont le démembrement est en cours. Parmi elles, le syndrome de Fazio-Londe (FL) et le syndrome de Brown-Van Vialetto-Van Laere (BVVL) constituent … [Lire la suite]

L’Olesoxime, une nouvelle molécule développée par Trophos en partenariat avec l’AFM-Téléthon, permettrait de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale.L’amyotrophie spinale est une maladie génétique autosomique récessive qui affecte les neurones moteurs. Ces derniers commandent les muscles volontaires sollicités lors d’activités telles que la marche, le contrôle de la tête et du cou, la déglutition ou tout … [Lire la suite]

Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) jusqu’à des formes relativement bénignes de l’adulte (myopathie de Bethlem), en passant par de nombreuses formes intermédiaires.Le déficit en collagène VI, une protéine-clé … [Lire la suite]

Le congrès de l’association CMT-France, organisé le 29 mars 2014, a été l’occasion de faire le point sur l’essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A. Le Docteur Catherine Scart-Gres de la société Pharnext a évoqué les résultats de l’essai PXT 3003 dans la Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) devant les familles qui participaient au Congrès … [Lire la suite]

La cinquième Journée Maladie de Pompe a été l’occasion de faire le point sur la prise en charge et les traitements dans cette maladie. La cinquième Journée Maladie de Pompe a réuni ce vendredi 28 Mars 2014 à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris), des professionnels impliqués dans la prise en charge de la maladie de … [Lire la suite]

Une étude met en évidence l’implication du gène POMK dans une forme de dystroglycanopathie. Un nouveau gène en cause dans les dystroglycanopathies, le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase), a été identifié par une équipe allemande dont les travaux ont été publiés en février 2014. Ce gène POMK code l’enzyme POMK impliquée dans la glycosylation de … [Lire la suite]

Le compte rendu du 199e atelier ENMC consacré aux dystrophies musculaires liées à FHL1 a été publié. Le 199e atelier organisé par l’European Neuromuscular Centre (ENMC) du 7 au 9 juin 2013 à Naarden (Pays-Bas), a réuni 20 cliniciens et chercheurs venus de 10 pays (Allemagne, Australie, Autriche, Canada, Égypte, États-Unis, France, Italie, Japon et Royaume-Uni). … [Lire la suite]

Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD. La société pharmaceutique Prosensa a annoncé dans un communiqué de presse du 17 mars 2014 et à la 2014 MDA Clinical Conference (16-19 mars, à Chicago) de nouveaux résultats préliminaires encourageants de l’essai de … [Lire la suite]