Actualités de la myologie

Les dystrophinopathies constituent le groupe le plus important des maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère. Elle se traduit par un déficit musculaire débutant en proximal et se compliquant d’une perte de la marche vers 10-12 ans, d’une insuffisance respiratoire restrictive puis d’une cardiomyopathie. Les progrès de la … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit musculaire progressif et prédominant dans les ceintures pelvienne et scapulaire. Une atteinte cardiaque est pratiquement constante et survient en général au début … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe de pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique qu’au niveau génétique. Concernant aussi bien les enfants que les adultes, les LGMD peuvent se transmettre selon tous les modes possibles (autosomique dominant, autosomique récessif, ou récessif lié à l’X (les … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH de type 2 est liée … [Lire la suite]

L’équipe de S. van der Maarel a mis en évidence une corrélation entre l’hypométhylation des répétitions D4Z4 et la sévérité de la FSH1 et de la FSH2. La myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, qui est compris entre 1 et 10. La FSH2 … [Lire la suite]

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux essais cliniques concernant les traitements pharmacologiques ou nutritionnels sur la performance physique et la qualité … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée, la SMA se présente chez l’enfant sous trois formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à III). … [Lire la suite]

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD. La base de données TREAT-NMD DMD a été développée par TREAT-NMD, le réseau européen pour le développement de traitements des maladies neuromusculaires. Cette base de données fournit des informations sur les mutations du gène DMD identifiées chez … [Lire la suite]

Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]