Actualités de la myologie

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt chez des enfants en pleine croissance. Très hétérogène sur … [Lire la suite]

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction. Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Les manifestations cliniques étaient celles … [Lire la suite]

La 10e journée internationale des maladies rares se déroule aujourd’hui, 28 février. Organisé par Eurordis, elle est placée sous le thème : La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies.
 La journée sera relayée par de nombreux acteurs sensibles à la cause des maladies rares dans plus de 100 pays dans le monde. 30 … [Lire la suite]

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » est en ligne. Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » est une synthèse de l’état des connaissances scientifiques et médicales sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche… Rédigé par … [Lire la suite]

Mise en évidence d’une corrélation génotype/phénotype dans la DMOP par une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est due à une augmentation anormale du nombre de répétitions d’une petite séquence d’ADN (triplet de nucléotides GCG) au niveau du gène PABPN1 qui perturbe le fonctionnement de la cellule musculaire. À l’état … [Lire la suite]

Dans un communiqué de presse, la société Avexis annonce la préparation d’un nouvel essai de thérapie génique AVXS-101 en Europe. La société Avexis a annoncé dans un communiqué de presse de février 2017 la préparation d’un nouvel essai de son produit de thérapie génique AVXS-101 qui se déroulera en Europe. Cet essai devrait concerner une … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude rétrospective sur le rituximab montrent qu’il est efficace chez la moitié des patients atteints d’une myasthénie réfractaire. Déjà utilisé dans le traitement de certains cancers, le rituximab est un médicament qui bloque l’activité des lymphocytes B. Il y a peu d’études sur l’intérêt du rituximab dans le traitement de la myasthénie … [Lire la suite]

La rééducation fonctionnelle au cours des myopathies inflammatoires non seulement n’aggrave pas l’inflammation, mais semble apporter une amélioration fonctionnelle. La rééducation a longtemps été déconseillée dans les myopathies inflammatoires de peur d’aggraver l’inflammation musculaire. Dans un article publié en novembre 2016, l’équipe du Département de médecine interne et immunologie clinique de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière … [Lire la suite]

Résultats d’un essai en faveur de la thymectomie dans la myasthénie non thymomateuse au terme d’un suivi de 3 ans. L’essai MGTX, un essai randomisé, contrôlé, a évalué l’efficacité de l’ablation chirurgicale du thymus (ou thymectomie) associée à une prise de prednisone en comparaison avec une prise de prednisone seule chez des personnes atteintes de … [Lire la suite]

La première journée française consacrée à la glycogénose de type III s’est déroulée le 20 janvier 2017 à l’Institut de Myologie (Paris). La première journée française sur la glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante ou maladie de Cori-Forbes) a été organisée par le Dr P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris) et le Pr … [Lire la suite]