Actualités de la myologie
Flux RSSCibler le gène ACVR1 ou l’interleukine 1 dans la fibrodysplasie ossifiante progressive
Deux des pistes thérapeutiques explorées dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ont fait l’objet de publications récentes : un rapport de quatre cas d’administration d’inhibiteurs de l’interleukine-1 (anakinra et canakinumab) pendant jusqu’à six ans chez des patients âgés de 23 mois à 15 ans, avec une réduction significative des poussées de la maladie de 1,51 à … [Lire la suite]
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un composé développé à partir de la curcumine, avec de meilleures caractéristiques pharmacocinétique. Il a été mis au point par des chercheurs de l’Université de Limoges, avec le soutien de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Forme classique de la maladie de Steinert : 3 profils cognitifs différents possibles
Une atteinte cognitive peut apparaitre dans la forme débutant chez l’adulte de la maladie de Steinert. Celle-ci peut être très différente d’une personne à l’autre. Une étude lilloise a caractérisé l’atteinte cognitive chez 124 patients adultes, âgés de 19 à 73 ans : Leurs travaux font apparaître trois types de profils cognitifs qui semblent influencés par … [Lire la suite]
Efficacité d’une nutrition parentérale quasi-totale à long terme chez un jeune homme atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
Le poids d’un jeune homme de 26 ans atteint de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est passé en un an de plus de 23,8 kg à 22,5 kg, en lien avec une aggravation de sa dysphagie aux aliments solides les six derniers mois. Il absorbait 500 à 600 kcal/jour et 150 à 200ml d’eau. Il a été … [Lire la suite]
Avis du CHMP toujours négatif sur le renouvellement de l’AMM du Translarna dans la DMD
Tandis que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD) à deux reprises. La Commission Européenne avait annulé (en mai 2024) la procédure pour vice de procédure. Elle avait demandé à l’EMA … [Lire la suite]
Un probable effet fondateur finlandais dans une forme de syndrome myasthénique congénital
Des chercheurs finlandais rapportent les données cliniques et biologiques de 15 patients, issus de 14 familles non-consanguines et non-apparentées, chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gène DOK7 a été porté : tous étaient porteurs, à l’état homozygote, d’une mutation dans le gène DOK7 (c.1508dupC), ceci s’accompagnait d’une grande variabilité dans l’expression … [Lire la suite]
La fonction respiratoire chez les patients atteints de SMA et traités par thérapie génique
Un nombre grandissant de nourrissons chez qui le diagnostic d’amyotrophie spinale (type I ou type II) a été posé bénéficient d’une thérapie génique médiée par des virus adéno-associés (AAV). Des cliniciens de l’hôpital Necker-Enfants Malades font le point concernant leur évolution sur le plan respiratoire : 15 nourrissons (dont un cas de SMA type II) dont … [Lire la suite]
Une méta-analyse de l’efficacité et de la tolérance de l’onasemnogene abeparvovec dans la SMA
Des chercheurs brésiliens ont compilé les données de la littérature concernant un des trois médicaments innovants destinés à traiter les enfants atteints d’amyotrophie spinale de de type 1 (SMA1). L’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®) est le premier produit de thérapie génique disposant d’une AMM dans cette indication : les auteurs ont retenu quatre publications correspondant à trois essais … [Lire la suite]
Recommandations européennes pour le traitement de l’épilepsie dans les maladies mitochondriales
Un groupe de 24 experts (dont deux exercent en France), membres de cinq réseaux européens de référence, ont suivi la méthode Delphi pour élaborer des recommandations de traitement des épilepsies dans les maladies mitochondriales primitives : le consensus sur la sécurité d’utilisation de 14 des 25 antiépileptiques de l’enfant et de l’adulte étudiés a été rapidement … [Lire la suite]
Une amélioration de la couverture vaccinale anti-pneumococcique dans les maladies inflammatoires aux États-Unis
Face aux très faibles taux de couverture vaccinale, en particulier contre le pneumocoque, chez des patients atteint de pathologies inflammatoires, des cliniciens américains ont mis en place un plan d’action : la population-cible était constituée de patients atteints de lupus ou de connectivites (dont des myopathies inflammatoires telle que la dermatomyosite), qu’ils soient traités ou non … [Lire la suite]
