Un article passe en revue les différents aspects (cliniques, génétiques, physiopathologiques et thérapeutiques) des neuropathies motrices héréditaires distales, groupe de maladies héréditaires hétérogènes caractérisées par une neuropathie distale motrice pure lentement évolutive et des vitesses de conduction motrice et sensorielle normales.
Plus de trente gènes sont associés à ces pathologies purement motrices que Harding avait classées en sept grands groupes cliniques :
- quatre de transmission autosomique dominante (types I, II, V et VII) et trois de transmission autosomique récessive (types III, IV et VI) ;
- les types I (début juvénile) et II (début adulte) se présentent comme une amyotrophie et une faiblesse musculaire distale des membres inférieurs ;
- le type V comme une amyotrophie et une faiblesse musculaire distales prédominant aux membres supérieurs ;
- le type VII se manifeste par une paralysie des cordes vocales associée à une faiblesse distale des quatre membres.
Cette revue intègre les découvertes génétiques à la classification de Harding. Elle souligne la diversité des fonctions cellulaires altérées ainsi que le chevauchement clinique des neuropathies motrices héréditaires distales avec notamment la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou des formes juvéniles de sclérose latérale amyotrophique familiale. La kinésithérapie et les attelles restent la base du traitement actuel de ces pathologies.
